Científicos españoles revelan las características moleculares de una enfermedad que provoca ictus

Según los científicos, esta enfermedad es una de las más frecuentes de un grupo llamado encefalopatías mitocondriales. La mitocondria es parte fundamental actividad de las células ya que su función principal es aportar energía al organismo a través de la producción de ATP (ácido adenosín trifosfórico). El ATP participa en el metabolismo celular, la contracción muscular y en la síntesis de hormonas de la corteza suprarrenal.

Según explicaron Yolanda Campos y Joaquín Arenas, la causa molecular de esta enfermedad se relaciona con la presencia de mutaciones puntuales en el gen que codifica el tRNA Leu (UUR) del ADN mitocondrial. Las enfermedades mitocondriales son enfermedades con manifestaciones clínicas muy heterogéneas, muy difíciles de diagnosticar, que se caracterizan por una alteración de las etapas finales del metabolismo oxidativo mitocondrial. La prevalencia de estas enfermedades se sitúa en torno al 2 por 10.000 en la población.

Según los científicos, en este estudio se ha demostrado que los pacientes con Melas que presentan cualquiera de las mutaciones en el tRNA Leu (UUR) asociadas con dicha enfermedad, muestran ausencia de modificación de una base de la estructura del anticodon del tRNA. Por el contrario, pacientes con enfermedades mitocondriales con otras características clínicas diferentes al Melas y que también presentan mutaciones en el tRNA Leu (UUR), muestran en su tRNA Leu (UUR) la modificación habitual de la estructura del anticodon.

Los Dres. Campos y Arenas explican que el estudio supone un método original que permite detectar en cantidades mínimas de tejido muscular de pacientes la presencia o ausencia de la modificación de la base del anticodon. Además, según los investigadores, existe una correlación entre el genotipo (alteraciones moleculares) y el fenotipo clínico (cuadro clínico de la enfermedad) en los pacientes con enfermedades mitocondriales y mutaciones en el tRNA Leu (UUR) del ADN mitocondrial.

Según los investigadores españoles, el estudio permite un mayor conocimiento de la base molecular de las enfermedades mitocondriales debidas a mutaciones en los tRNAs del ADN mitocondrial, si bien los mecanismos que producen al final el cuadro clínico están aún por determinar.

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Proceedings of the National Academy of Sciences
Hospital Universitario 12 de Octubre