Curso: Genética y salud humana

Docentes coordinadores: Dr. Víctor Penchaszadeh (Profesor de Genética y Salud Pública Universidad de Columbia, Nueva York), Dra. Cristina Barreiro (Jefe de Genética Médica, Hospital Nacional de Pediatría J.P. Garrahan)

Dirigido a: Graduados en Medicina, Biotecnología, Biología, Bioquímica, Psicología, Educación.

Fecha de realización: del 27 de Junio al 28 de Julio, Lunes y Jueves de 18 a 21 hs. ( a confirmar)

Lugar: UNQ - Alicia Moreau de justo 2030 - 3er. piso- of. 302 -Puerto Madero - Capital Federal.
/ Htal. Nacional de Pediatría J. P. Garrahan - Combate de Los Pozos 1881 - Capital Federal

Carga horaria: 48 horas.

Modalidad: Teórico-práctico.

Evaluación: El curso contará con una evaluación final que constará de un examen escrito sobre los temas teóricos y prácticos del programa. La aprobación del dicho examen habilitará para la entrega del certificado correspondiente.

Certificado: Se entregarán certificados de Asistencia y de Aprobación de la Universidad Nacional de Quilmes.

Arancel: General $240. Graduados de la Universidad Nacional de Quilmes, exentos del pago de arancel.

Objetivos:

Este curso se propone como parte de un plan de Postgrado de la carrera de Biotecnología de la UNQ, con orientación en Salud Humana. En este sentido, cuenta con dos tipos principales de destinatarios: los profesionales de la salud, con una formación específicamente clínica, y los graduados en áreas de investigación y desarrollo como la biotecnología, biología y bioquímica. Se prevé la oferta de cursos introductorios niveladores para ambos destinatarios, sobre temas de salud y enfermedad para los profesionales biomédicos y sobre biología molecular para los profesionales de salud (médicos, psicólogos, etc.).

Contenidos

Programa de Posgrado en Salud y Biotecnología
Este curso se propone como parte de un plan de Posgrado de la carrera de Biotecnología de la UNQ, con orientación en Salud Humana. En este sentido, cuenta con dos tipos principales de destinatarios: los profesionales de la salud, con una formación específicamente clínica, y los graduados en áreas de investigación y desarrollo como la biotecnología, biología y bioquímica. Se prevé la oferta de cursos introductorios niveladores para ambos destinatarios, sobre temas de salud y enfermedad para los profesionales biomédicos y sobre biología molecular para los profesionales de salud (médicos, psicólogos, etc).

El curso incluye los siguientes tópicos principales:
1. Rol y tipo de los factores genéticos que contribuyen a las enfermedades
2. Prevalencia poblacional y distribución de morbilidad influida por factores genéticos
3. Concepto, metas y estrategias de los servicios de genética
4. Asesoramiento genético como puntal de los servicios de genética
5. Aspectos éticos, sociales y legales en genética aplicada a la salud

Objetivos del curso. Al finalizar el curso los alumnos podrán:
1. Reconocer los aspectos básicos de la estructura y función del genoma humano
2. Comprender la contribución de los factores genéticos a la causa de las enfermedades
3. Conocer las principales aplicaciones de la genética en la prevención de las enfermedades y la promoción de la salud: diagnóstico genético, pruebas genéticas predictivas y asesoramiento genético
4. Comprender los objetivos, los elementos constitutivos y la organización de los servicios de genética
5. Identificar los principales aspectos éticos, legales y sociales de las aplicaciones de la  genética humana a la salud.

Unidades del programa

1. Introducción a la genética molecular humana. Organización, estructura y función del genoma humano. Genes y cromosomas. Síntesis de proteínas y mecanismos de herencia. Variación genética humana. Mutación, selección natural, deriva genética, migración, efecto fundador, consanguinidad y endogamia. Polimorfismos genéticos.

2. Contribución genética a la morbilidad y mortalidad. Generalidades sobre los distintos tipos de alteraciones genéticas que influencian la salud.

3. Alteraciones cromosómicas. Causas, frecuencia y epidemiología, asociación con edad materna. Aspectos de laboratorio. Manifestaciones clínicas: abortos espontáneos, malformaciones congénitas y retardo mental, principales síndromes.

4. Trastornos monogénicos. Patrones de herencia: dominante, recesivo, ligado al cromosoma X. Principales manifestaciones clínicas. Pruebas diagnósticas de ADN.

5. Enfermedades complejas. Interacción gen-ambiente en la causalidad. Susceptibilidad genética a enfermedades comunes. Búsqueda de genes de susceptibilidad.

6. Malformaciones congénitas. Frecuencias y tipos. Causas ambientales y genéticas. Teratógenos. Evaluación del paciente con anomalías congénitas. Registros de anomalías congénitas.

7. Prevención primaria de trastornos genéticos. Educación de la población sobre riesgos genéticos. Control de factores teratogénicos conocidos. Suplementación con acido fólico para la prevención de defectos del tubo neural.

8. Prevención basada en opciones reproductivas. Pruebas de portadores sanos de genes recesivos (ejemplos: hemoglobinopatías, fibrosis quística, enfermedad de Tay Sachs).  Screening prenatal para riesgo de anormalidades cromosómicas: marcadores bioquímicos maternos y ecografía. Diagnóstico prenatal de trastornos genéticos. Biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis, ecografía. Objetivos, metodologías, interpretación de resultados. Aspectos éticos.

9. Screening de trastornos genéticos y metabólicos en recién nacidos. Criterios para la inclusión de enfermedades en el screening. Aspectos de laboratorio. Confirmación diagnóstica, seguimiento y tratamiento. Aspectos éticos y de políticas públicas.

10. Pruebas genéticas predictivas para enfermedades de comienzo en la vida adulta. Validez analítica, validez clínica y utilidad clínica de las pruebas genéticas predictivas. Farmacogenética.

11. Evaluación genética en la práctica clínica. Obtención y recolección de la historia familiar. Evaluación del fenotipo. Uso e indicaciones de exámenes genéticos: análisis cromosómicos, pruebas moleculares, análisis complementarios, consulta con especialistas. Aspectos de laboratorio del diagnóstico genético.

12. Asesoramiento genético como puntal de la atención genética. Objetivos, principios, metodología. Aspectos psicosociales y étricos.

13. Servicios de genética. Objetivos, componentes y organización. Niveles de complejidad en los servicios. Capacitación de recursos humanos en genética médica. Papel de los diferentes profesionales de salud.

14. Aspectos éticos, legales y sociales de los servicios de genética. Aspectos éticos de la genética clínica. Etica del asesoramiento genético. Etica del diagnóstico prenatal. Determinismo y reduccionismo genético. Eugenesia y racismo. Discriminación genética en seguros de salud y en el lugar de trabajo.

15. Etica de la investigación en genética. Consentimiento informado. Uso de muestras de ADN. Bases de datos de genética. Patentamiento de genes.

16. Genética forense. Identificación de relaciones de parentesco y su valor legal. Uso de la identificación genética en casos de violaciones de los derechos humanos.  El caso de niños apropiados durante la dictadura militar, su identificación y restitución. Aspectos éticos y psicosociales.

Informes  e Inscripción:
Secretaría de Posgrado
Universidad Nacional de Quilmes
Roque Sáenz Peña 180- Bernal
Tel: 54 11 4365 7137
Fax: 54 11 4365 7195
de 11 a 18 horas.
E-mail: secretaria_posgrado@unq.edu.ar