Causas genéticas de la hipercolesterolemia

La característica común de las cuatro formas hereditarias de la enfermedad es un fallo en la capacidad del hígado para eliminar las grasas de la corriente sanguínea. Esto sugiere que en la población general, algún gen o genes aún no identificados son los que empeoran esta capacidad hepática.

En opinión de los autores, comprender cómo los genes afectan al colesterol LDL conducirá a nuevas y mejores formas de reducir los niveles de colesterol.

Recuerdan que en la mayoría de pacientes, el aumento de las concentraciones lipídicas es causado por una dieta alta en grasas y colesterol. Sin embargo, en las hipercolesterolemias genéticas también están implicados los receptores de las LDL. Los genes son, por tanto, los que determinan la mayor o menos susceptibilidad a los efectos de la dieta sobre el colesterol mediante la actividad del hígado.

El mes pasado, un equipo publicó en Science haber identificado el defecto genético relacionado con una de estas enfermedades hereditarias, la llamada hipercolesterolemia recesiva autosómica.

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