Carcinoma testicular y genes HLA clase II

Antecedentes:

Se ha sugerido previamente una asociación con antígenos de histocompatibilidad (HLA), en particular genes clase II (DQB1, DRB1), como uno de los factores genéticos involucrados en el desarrollo de tumores de células germinales testiculares (TGCT).

El corriente estudio, que utilizó genotipificación de marcadores microsatélites, fue designado para reproducir estas asociaciones previas.

Métodos:

En 151 pacientes, junto con controles que incluían padres o esposas, se realizó una genotipificación de la región HLA (particularmente clase II) en el cromosoma 6p21 para un grupo de 15 marcadores microsatélites fuertemente unidos.
 
Resultados:

Tanto en los pacientes como en los controles, se observó un fuerte desequilibrio en la unión en la región genotipificada, indicando que haplotipos similares son propensos ser idénticos por descendencia.

Sin embargo, el análisis de asociación y la prueba de desequilibrio de la transmisión no mostraron resultados significativos. Las estadísticas de distribución de haplotipos, un método haplotípico que deriva información extra de pruebas de marcadores únicos y de fase, no mostraron diferencias en la distribución de haplotipos entre pacientes y controles.
 
Conclusiones:

Este estudio de genotipificación no confirmó la asociación previamente reportada entre los genes de HLA clase II y los TGCT.

Como los alelos HLA para los cuales se reportaron asociaciones, también son prevalentes en las poblaciones holandesas, es probable que las mismas no existan o que sean mucho más débiles de lo reportado anteriormente.