Un importante avance en la genética molecular de la cardiopatía hipertrófica (HCM) ha generado pruebas genéticas que hoy están disponibles en la práctica clínica, arrojando nuevas preguntas acerca de sus implicaciones, potenciales beneficios y organización del procedimiento.
Recientemente, investigadores franceses han realizado un estudio con el objetivo de discutir distintos factores relacionados con las pruebas genéticas en la HCM, proponer lineamientos para diferentes situaciones y reportar una experiencia preliminar con un procedimiento específico.
Las principales preguntas realizadas por los pacientes y sus padres se relacionan con el diagnóstico presintomático y el diagnóstico/asesoramiento prenatal, mientras que los médicos generalmente discuten acerca de las pruebas diagnósticas y pronósticas.
Para tener en cuenta las complejas implicaciones médicas y psicológicas de esta nueva perspectiva diagnóstica, los investigadores desarrollaron un procedimiento específico, multidisciplinario y de varios pasos, incluyendo un cardiólogo, un genetista y un psicólogo.
Se examinaron 70 sujetos, incluyendo 29 adultos para determinar el diagnóstico presintomático (de los cuales 10 abandonaron el procedimiento luego de la primera visita y 19 continuaron, 6 de los cuales presentaron una mutación y dos experimentaron un impacto psicológico negativo, observado durante el seguimiento), 9 parejas de padres para determinar el diagnóstico presintomático en sus hijos (el procedimiento fue abandonado por 8 luego de la primera visita y solo uno continuó), 22 parejas para determinar el asesoramiento prenatal (no se preguntó acerca de las pruebas genéticas prenatales luego de la priemra visita) y 10 sujetos para determinar una prueba diagnóstica. No se llevó a cabo ninguna prueba pronóstica.
Esta experiencia preliminar confirma la complejidad de la situación y sugiere la necesidad de un procedimiento específico para asegurar una buena práctica en las pruebas genéticas de la HCM.
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