Noticias médicas

/ Publicado el 6 de enero de 2005

La importancia del perfil genético como factor de riesgo

Aporte argentino contra el sida

Más allá de que las conductas individuales expongan en mayor o en menor medida al HIV, no todas las personas tienen el mismo riesgo de contraer la infección, ni tampoco, en caso de haberse infectado, de desarrollar el déficit inmunológico conocido como sida. Ahora se sabe que en eso también influyen los genes.

Un reciente estudio del que participaron investigadoras argentinas demostró que, al verse expuestas al virus del sida, las personas que poseen menos copias de un gen apodado CCL3L3 tienen un riesgo un 70% mayor de contraer la infección. Por el contrario, ese mismo riesgo es un 30% menor entre los que tienen más copias de ese mismo gen.

“Nuestro estudio muestra que la composición genética de un individuo condiciona su riesgo de contraer la infección por HIV, al igual que el riesgo de las personas infectadas de desarrollar sida”, dijo a LA NACION la doctora Andrea Mangano, investigadora del Conicet, que participó del estudio que publica hoy la edición online de la reconocida revista Science.

Mangano y sus colegas Luisa Sen y Rosa Bologna, del hospital Garrahan, estudiaron la composición genética de 800 hijos de madres HIV positivo para determinar si el perfil genético influía en su susceptibilidad a contraer la infección.

El trabajo de las investigadoras argentinas forma parte de un estudio aún más amplio, coordinado por el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas y financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los Estados Unidos, del que participaron 4300 personas con o sin HIV.

“Una de las utilidades de este estudio es que plantea la posibilidad de desarrollar nuevos medicamentos para el tratamiento de las personas que viven con el HIV -comentó la doctora Rosa Bologna, jefa de infectología del hospital Garrahan-. Otra posibilidad que acerca es la de que en un futuro los pacientes sean sometidos a estudios sobre su perfil genético, para adecuar el tratamiento a su riesgo personal de desarrollar sida."

Punto de partida

El punto de partida del presente hallazgo fue el descubrimiento, en 1994, de que para poder infectar al ser humano, el virus del sida se vale de unas proteínas presentes en la superficie de las células del sistema inmunológico, llamadas receptores o correceptores.

El primer receptor en ser descripto por los expertos en sida fue el CD4. Dos años después, en 1996, salió a la luz la existencia del correceptor CCR5.

Ya en 1998, las investigadoras del Laboratorio de Biología Celular y Retrovirus del hospital Garrahan descubrieron que una alteración genética del CCR5 (presente en el 0,5% de la población argentina) obstaculizaba el ingreso del HIV a las células de su huésped y demoraba, además, el progreso de la infección.

Ahora, estas investigadoras, junto a sus colegas de la Universidad de Texas, van un paso más allá, describiendo la presencia de otro factor genético -todo hace suponer que es aún más relevante que el CCR5- que modula la susceptibilidad de las personas ante el HIV/sida.

"El gen CCL3L1 dirige la producción de una proteína (también llamada CCL3L1) que bloquea el ingreso del virus del sida en las células del sistema inmunológico", explicó la doctora Bologna. Así, su mayor o menor presencia en el genoma de la célula es un factor clave que determinará si cederá ante el HIV.

Riesgo individual

"El riesgo individual de adquirir la infección por HIV y de experimentar una rápida progresión de la enfermedad no es uniforme dentro de una población", declaró el doctor Anthony Fauci, director del Instituto de Alergias y Enfermedades Infecciosas, del NIH, en un comunicado de prensa.

Ese riesgo individual al que hace referencia Fauci se verifica en la presencia de un número mayor o menor de copias del gen CCL3L1 que el promedio en una población dada: a mayor número de repeticiones de ese segmento de ADN, mayor será también la presencia de proteínas que impiden el ingreso del virus del sida en las células.

En la Argentina, según determinaron las investigadoras del Garrahan, lo habitual es contar con dos copias del gen. "Quienes tienen una copia menos que el promedio tienen un 70% más de riesgo de contraer la infección si se exponen al HIV; en quienes tienen una copia más el riesgo es un 30% menor", apuntó Mangano.

Un dato interesante es que el número de copias varía de población en población. Sunil Ahuja, de la Universidad de Texas, encontró que, en Estados Unidos, los afroamericanos tienen un promedio de cuatro copias; los hispanos, tres copias, y los descendientes de europeos, dos.

Sin embargo, aclaró Mangano, "no se pueden comparar poblaciones distintas en términos de susceptibilidad genética al HIV; en todo caso, lo que nuestro estudio permite es saber cómo varía la susceptibilidad genética entre individuos pertenecientes a una misma población".

Para Fauci, una autoridad internacional en HIV/sida, "este importante estudio muestra cómo los sistemas inmunológicos de los individuos con ancestros procedentes de diferentes regiones geográficas han evolucionado en respuesta a la presión de los gérmenes, y cómo esas diferencias entre los sistemas inmunológicos pueden dar lugar a nuevos abordajes médicos para el tratamiento de la infección por HIV o de otras infecciones que varían entre los distintos grupos poblacionales".

Por Sebastián A. Ríos
De la Redacción de LA NACION