Una investigación reciente sugiere que la debilidad muscular de un niño que tiene autismo podría apuntar a un defecto genético subyacente que causa enfermedad mitocondrial, lo que conlleva que los músculos no reciban la energía que necesitan. De manera inversa, también es posible que la enfermedad mitocondrial tenga que ver con el desarrollo del autismo, tal vez evitando que el cerebro reciba la energía que requiere para rendir de manera apropiada, señalan los investigadores.
"En estudios de gran tamaño muestral de niños que tienen autismo, alrededor del 20% presenta marcadores de enfermedad de las mitocondrias en la sangre", explica el Dr. John Shoffner, de la Universidad de Georgia (Estados Unidos) y presidente de Medical Neurogenetics.
Shoffner completó recientemente un análisis retrospectivo de 37 niños que tenían trastornos del espectro autista y encontró que el 65% de esos niños, que habían sido referidos a él porque sus médicos sospechaban problemas adicionales, tenían defectos de las mitocondrias. El especialista presentó los resultados en la reunión anual de la American Academy of Neurology en Chicago.
Las mitocondrias se encuentran en todas las células del cuerpo, con la excepción de los glóbulos rojos, según la United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF). Las mitocondrias son vitales para la supervivencia, porque hacen que el oxígeno esté disponible para las células y metabolizan los alimentos en energía para el rendimiento de las células. Los defectos en las mitocondrias pueden llevar a lesiones celulares, o incluso a la muerte celular, según la UMDF. Los síntomas de la enfermedad de las mitocondrias dependen de qué sistema del organismo esté afectado, pero pueden incluir debilidad muscular, pérdida del control muscular, crecimiento pobre, enfermedad cardiaca, diabetes, retrasos en el desarrollo y un mayor riesgo de infección, entre otros.
Shoffner explicó que el sistema de producción de energía de las mitocondrias es el único del cuerpo que requiere dos genomas para funcionar, genes heredados de la madre y el padre, y genes exclusivamente heredados de la madre. "Para que este sistema funcione se requiere de muchos genes. De ahí que haya oportunidades para tantos problemas", dijo Shoffner, quien añadió que hay varios cientos de trastornos conocidos de las mitocondrias.
Veinticuatro (el 65%) de los niños incluidos en este estudio tenían defectos genéticos de sus músculos esqueléticos. Sin embargo, eso no significa que el 65% de los niños que tienen autismo tengan probabilidades de sufrir de enfermedad mitocondrial. Ésta era una población seleccionada de niños que tenían autismo, que habían sido específicamente referidos porque sus médicos sospechaban un problema. Pero Shoffner apuntó que hasta uno de cada cinco niños que padecen trastornos del espectro autista han mostrado señales de enfermedad mitocondrial.
"Si se habla de alrededor del 20% de los niños que tienen autismo, son muchísimos niños, y podrían representar un segmento importante de la población con trastornos del espectro autista. Y tal vez estemos haciendo progresos en la causa subyacente de los trastornos del autismo", dijo, y añadió que "éste es un paso adelante realmente importante que nos permite invertir esfuerzos en comprender los mecanismos de la enfermedad".