WASHINGTON (Reuters).- El primer mapa completo detallado de los genes de un hombre muestra que el código genético es aún más complejo de lo que se pensaba. El estudio del mapa de ADN del empresario Craig Venter muestra 4,1 millones de lugares en los que su código genético es diferente del genoma humano básico de "referencia", según publica la revista PLoS Biology.

"Creo que la mayor sorpresa es que somos mucho más diferentes unos de otros de lo que pensábamos", dijo Venter. Pero aún existen algunos misterios.

Científicos del Instituto J. Craig Venter en Maryland, del Hospital para Niños Enfermos de Toronto y de la Universidad de California en San Diego analizaron el código genético de Venter para compararlo con los mapas de genoma humano publicados en 2001 por la empresa Celera y el Proyecto Genoma Humano. Ambos proyectos usaron ADN de varios voluntarios.

Algo que los científicos querían hallar es si puede discernirse el riesgo de enfermedades de un individuo sólo observando sus genes. Esta certeza es sólo para unas pocas enfermedades, como la de Huntington. Pero la mayoría de las otras enfermedades son el resultado de una interacción más compleja entre genes y medio ambiente. "Saber algo no cambia lo que está en nuestro código genético. Pero quizá nos dé una posibilidad de cambiar lo que podría ser parte de nuestro destino genético", indicó Venter.

(Clarín)

Con un nuevo trabajo de decodificacion, un cientifico mejoro los resultados obtenidos en 2003
Lograron una nueva versión del genoma humano

Nicholas Wade

La carrera para decodificar el genoma humano no habría terminado. El por así llamarlo "perdedor" de esta competencia, Craig Venter, presentó ahora un nuevo enfoque que le permitiría imponerse a la larga.

En 2003, un consorcio de centros académicos -financiado por el gobierno norteamericano- anunció haber terminado de descifrar el genoma humano, con lo que se frenó un proyecto paralelo del biólogo J. Craig Venter. El genoma de este consorcio incluía a sólo la mitad del ADN de una célula normal. El ADN utilizado en este proyecto provenía, además, de personas con distintos antecedentes étnicos.

El perdedor de esta carrera, Venter, podría ahora tener la última palabra. En un informe que se publicó el lunes, su equipo de investigación anunció haber descifrado una nueva versión del genoma humano, que según algunos especialistas, sería mejor que la del consorcio.

Denominado genoma completo, o diploide, éste consta de ADN con ambos juegos de cromosomas, uno de cada progenitor, y es el genoma normal que tienen casi todas las células del organismo. Además, el que el equipo decodificó pertenece a sólo una persona: pertenece al propio Venter.

Su equipo explicó que este nuevo genoma deja en claro que la variación en la programación genética que porta un individuo es mucho mayor de lo que se esperaba. En por lo menos el 44 por ciento de los genes de Venter, las copias heredadas de su madre difieren de las heredadas de su padre, según el análisis que aparece en "PLoS Biology".

Huntington Willard, especialista en genética de la Universidad de Duke, quien tuvo acceso a la secuencia de genoma de Venter, comentó que la calidad del nuevo genoma era "excepcionalmente elevada" y que "hasta que aparezca el próximo, éste es el mejor patrón con el que contamos hoy".

La carrera de Craig Venter con el consorcio comenzó en 1998 cuando identificó un método más veloz para decodificar el genoma humano. Intentó entonces arrebatar este valioso premio científíco a sus rivales académicos fundando una empresa de descifrado de genomas llamada Celera. Para junio de 2000, los dos equipos preparaban de forma paralela una secuencia borrador del genoma. Pero en enero de 2002, Venter fue despedido abruptamente como presidente de Celera. El consorcio se atribuyó la victoria al año siguiente cuando anunció haber completado la secuencia.

De todos modos, el genoma del consorcio, si bien tremendamente útil para los biólogos, estaba lleno de lagunas y estaba completo en el sentido de que era lo mejor que se podía obtener con la tecnología existente.

Venter pasó los últimos cinco años mejorando el genoma borrador que había preparado en la empresa Celera e invirtió 10 millones de dólares adicionales del dinero de su instituto. Al analizar su propio genoma, además, pudo pasar por alto los problemas de la privaciad y consentimiento que hubieran surgido con el ADN de otras personas al hacer pública la secuencia entera, como lo está haciendo ahora.

TRADUCCION: Silvia S. Simonetti

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Venter se secuencia a sí mismo
Por primera vez un estudio publica la secuencia genética completa de una persona. La diferencia entre individuos es siete veces mayor de lo que se creía .
 
(El Mundo) 


CARLOS MARTÍNEZ

Foto: Craig Venter, el investigador 'secuenciado'. (Foto: Evan Hurd)

MADRID.- Existen numerosos casos de científicos que probaron en su propio cuerpo sus descubrimientos. Entre ellos, con una historia propia de los tiempos actuales, está Craig Venter, reconocido como uno de los investigadores más brillantes de las últimas décadas. Desde 2003 la fundación que lleva su nombre ha descifrado y analizado su secuencia genética íntegra a partir de unos 32 millones de fragmentos de su ADN.

La experiencia abre el camino a la genómica individualizada, un campo que los investigadores anuncian en auge y que el propio Venter advertía cinco años atrás como un negocio. Cada niño nacerá con su ADN bajo el brazo, decía el científico. Nuevas empresas recién fundadas persiguen este objetivo. El investigador es, de momento, el primer resultado concreto.

Treinta y dos páginas en 'Plos Biology' recogen su información más íntima, el primer genoma completo que se conoce de una única persona. "Para entender de forma completa la naturaleza de la variación genética en el desarrollo y la enfermedad, el experimento ideal sería generar secuencias diploides [de los pares de cromosomas que componen el ADN] de distintas personas", reza el trabajo.

Venter vuelve a ser un pionero. Las dos secuencias genéticas humanas que se conocían hasta ahora, publicadas en 2001 por Celera Genomics y por un consorcio internacional encabezado por los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU, incluían información de distintas personas. La de Celera estaba elaborada a partir del ADN de cinco individuos (una de ellos era el científico). La segunda seguía un patrón similar a partir de los datos de numerosos donantes.

Ambos trabajos tenían la intención de elaborar un mapa de referencia del genoma humano, un hito de la historia reciente de la ciencia que, sin embargo, planteó varias hipótesis que han perdido vigencia. Por ejemplo, en las dos versiones conocidas del genoma se estimó que la diversidad genética humana es limitada. El nuevo trabajo desmonta esta afirmación. Al profundizar en el ADN de una única persona se observa una secuencia mucho más variada y rica.

"Cada vez que nos adentramos en el genoma humano desvelamos información valiosa sobre nuestra intrincada biología", dice Venter. "Con esta publicación hemos mostrado que la variación [genética] de un humano a otro es siete veces mayor que en las estimaciones previas, lo que prueba que en el nivel genético somos individuos mucho más únicos [de lo que se creía]. Sólo si continuamos secuenciando más genomas individuales seremos capaces de entender de forma completa la influencia de nuestros genes sobre nuestras vidas", añade el investigador, que además de ser protagonista nato, también ha sido el principal autor del estudio.

Nuevas variaciones del ADN

La secuencia de Venter contiene más de 4,1 millones de variantes. La mayoría de ellas corresponden a polimorfismos de un único nucleótido (identificados por las siglas SNP, de su acrónimo en inglés).

Se consideran las principales alteraciones en el genoma y se relacionan con diferencias como el color de los ojos o la predisposición a sufrir una enfermedad. El estudio de 'PLos Bioogy' -en el que han participado varios centros universitarios, entre ellos el departamento de Genética de la Universidad de Barcelona- confirma su importancia pero advierte también el papel de otras alteraciones en la definición de la estructura del genoma.

En la secuencia de Venter se registran 1,2 millones de variaciones desconocidas hasta ahora. Cumplen distintas funciones, como de inserción y supresión (llamadas en inglés "indels"), copia o sustitución. El trabajo señala la importancia que pueden tener en la descripción de procesos patológicos. El estudio también ha permitido describir 300 genes asociados a enfermedades y otros 4.000 relacionados con proteínas con una forma característica. "Ésta será una importante área de estudio y análisis para determinar cómo estas proteínas alteradas afectan a la salud de Venter", reza el trabajo.

La genómica individualizada ha comenzado.