La investigación, publicada en "Science", acelerará la búsqueda de genes implicados en el desarrollo de enfermedades
Un consorcio internacional de científicos dirigidos por el Wellcome Trust Sanger Institute, en Cambridge (Reino Unido), ha desarrollado lo que podría considerarse un nuevo mapa global de variabilidad del genoma humano. La investigación, publicada en "Science", ofrece la primera visión amplia del genoma sobre cómo la única composición de la variación genética nos conduce a patrones únicos de actividad genética. A juicio de los científicos, los nuevos hallazgos acelerarán la búsqueda de genes implicados en el desarrollo de enfermedades.
Definir aquellas variantes genéticas que tienen un efecto biológico servirá para priorizar las regiones del genoma que deben investigarse en relación con las enfermedades.
Los autores lo explican de la siguiente forma: "El Proyecto Genoma Humano nos proporcionó el manual de instrucciones para construir un ser humano. El HapMap y los Proyectos de Variación de Número de Copia (CNV) desarrolló índices de donde encontrar diferencias en los manuales de cada personas". Uno de los retos para la investigación centrada en la variación y en la enfermedad es que la mayor parte de las variantes no tiene consecuencias para nuestro bienestar, añaden.
El nuevo estudio presenta una visión global de las consecuencias que tienen esas diferencias en la actividad de los genes. El trabajo muestra que la actividad de más de un millar de genes está afectada por la variación de la secuencia, y se trata del primer mapa de poblaciones humanas que identifica la fracción más importante de la variación en el ADN, lo cual afecta directamente a la actividad genética.
Usando las series de HapMap de muestras celulares obtenidas de cuatro poblaciones distintas, los autores midieron la actividad de más de 14.000 genes en cultivos celulares. La actividad de cada gen se correlacionó con determinadas variantes genética, fueran grandes o pequeñas, en este último caso con polimorfismos de un solo nucleótido (PSN). Estos polimorfismos se asociaron a una actividad alterada en casi 900 genes, mientras que las CNV se relacionaron con actividad alterada de 240.
Science 2007;315:848-853