Científicos estadounidenses comprueban que cinco variantes en el gen de la fosfodiesterasa 4D incrementan el riesgo cerebrovascular entre un 50 y un 100%
Investigadores de la Universidad de Maryland (Estados Unidos) publican el hallazgo de una fuerte asociación entre variantes genéticas específicas y un riesgo incrementado de ictus en mujeres jóvenes, lo que apoya la hipótesis de que en la enfermedad cerebrovascular existe un importante componente genético.
Publican su investigación en el número de agosto de "Human Molecular Genetics", donde señalan que el incremento del riesgo oscila entre el 50 y el 100% en función de cada variante genética.
A juicio de los científicos, el descubrimiento es otro importante paso en la comprensión del papel de los genes en el ictus. "Hemos comprobado que polimorfismo específicos que ocurren en un solo gen se asocian con un mayor riesgo de ictus, pero ahora tenemos que comprender por qué", escriben. Las próximas investigaciones pueden ayudar en el futuro a identificar mujeres jóvenes con un mayor riesgo cerebrovascular, y que estas pacientes puedan recibir cribado más intensivo y consejo para evitar factores de riesgo relacionados con la enfermedad, caso del tabaquismo, la hipertensión o el uso de anticonceptivos orales.
Los autores buscaron variantes genéticas en un grupo de más de 400 mujeres de 15 a 49 años de edad, la mitad de las cuales había experimentado un ictus isquémico. Estudios previos habían relacionado variantes en el gen de la fosfodiesterasa 4D (PDE4D) con un mayor riesgo de ictus en varones de edad avanzada. Los autores evaluaron dos docenas de variantes de este gen en las participantes del estudio, y fue este el primero que se confirmó como uno de los genes –concretamente cinco variantes del gen- implicados en el ictus en mujeres jóvenes. También observaron que las portadoras de esas variantes que son fumadoras presentan un riesgo mucho mayor, que además se relaciona directamente con la cantidad de cigarrillos que consumen.
Human Molecular Genetics 2006;15:2468-2478