Un equipo de investigadores del Howard Hughes Medical Institute y del Laboratorio Jackson, perteneciente a los NIH de Estados Unidos, han descubierto una mutación genética que empeora la anomalía estructural ocular que causa glaucoma. El hallazgo se produjo en un estudio sobre ratones con un gen mutante, cuyo equivalente origina en los seres humanos glaucoma hereditario.
La nueva mutación genética descubierta afecta a la producción de levodopa. Los investigadores indican que se puede prevenir el glaucoma administrando levodopa. Los resultado de este nuevo trabajo han sido publicados por la revista "Science".
En sus experimentos con animales, los autores han observado cómo la ausencia del gen que codifica la proteína Cyp1b1, la misma anomalía que se produce en los seres humanos con glaucoma congénito primario, afecta al desarrollo de esta patología ocular.
Examinando los ratones, encontraron malformaciones en las estructuras de drenaje ocular que normalmente controlan la presión a medida que el humor acuoso fluye por fuera del globo ocular. Estas anomalías se conocen como disgénesis del segmento anterior.
Según los autores del estudio, que han tratado a pacientes con glaucoma congénito primario, la posibilidad de experimentar estas anomalías en los ratones permitirá avanzar en el conocimiento de cómo se desarrolla la enfermedad en los seres humanos.
Webs Relacionadas
Science
http://www.sciencemag.org/
Jackson Laboratory
http://www.jax.org/
Howard Hughes Medical Institute
http://www.hhmi.org/