Las mutaciones en el gen E-cadherin (CDH1) se caracterizan por la elevada susceptibilidad al cáncer gástrico difuso con un patrón hereditario dominante autosómico y predominante entre jóvenes.
Diferentes procedimientos realizados por los autores en ambas familias, pusieron de manifiesto la presencia de las mutaciones genéticas pronóstico de cáncer de estómago; realizando una gastrectomía total profiláctica en cinco portadores de mutaciones que se encontraban entre 22 y 40 años.
El Dr. Huntsman identificó infiltrados superficiales de células malignas en las muestras quirúrgicas de las cinco personas que experimentaron gastrectomía, y el equipo investigador pudo comprobar que este principio de cáncer gástrico difuso, era multifocal en tres de los cinco casos.
Los datos obtenidos con este estudio, llevan a los autores a recomendar el asesoramiento genético y a considerar la gastrectomía profiláctica en jóvenes portadores asintomáticos de la línea germinal que entronca mutaciones CDH1 pertenecientes a familias con una elevada posibilidad de herencia de cáncer gástrico difuso.