Un estudio en fase I, dirigido por investigadores del Beth Israel Deaconess Medical Center, ha demostrado que un tratamiento para la hemofilia A, basado en una terapia genética del factor VIII, es seguro y bien tolerado.
Los resultados de esta primera investigación con seres humanos de la terapia genética para la hemofilia A ha mostrado también que la nueva técnica, derivada de las propias células de los pacientes, puede ser eficaz en la reducción de la recurrencia de la hemorragia espontánea, un síntoma potencialmente letal de la forma grave de la enfermedad.
En el estudio participaron seis pacientes con hemofilia grave del tipo A, una deficiencia de la proteína coaguladora de la sangre llamada factor VIII. Cada paciente fue tratado con sus propias células una vez que éstas habían sido genéticamente modificadas en laboratorio para expresar el factor VIII. Aunque el estudio se dirigió a determinar si el tratamiento era seguro, los investigadores encontraron que cuatro de los seis pacientes tenían elevados niveles de actividad del factor VIII en su plasma sanguíneo tras recibir las células modificadas.
Este aumento coincidió con una disminución de las hemorragias y sangrados y con una reducción en la cantidad de factor VIII necesario para tratar la hemorragia. Además, dos de estos pacientes no volvieron a experimentar sangrado espontáneo durante un periodo de 10 meses después del tratamiento.