Una masa congénita de cuello tiene un amplio diagnóstico diferencial, por lo que es fundamental  conocer las características distintivas que pueden guiar las pruebas diagnósticas y la consulta a especialistas. Las masas extremadamente grandes en el cuello pueden causar obstrucción de las vías respiratorias y se consideran una urgencia neonatal. Es importante que los clínicos sepan diagnosticar y clasificar las masas de cuello para generar una coordinación adecuada de los especialistas necesarios para un tratamiento óptimo.

Después de completar este artículo, los lectores deben ser capaces de:

1. Describir las características clínicas y las causas de las masas cervicales en neonatos.

2. Determinar qué pruebas diagnósticas son apropiadas en la evaluación de las masas cervicales.

3. Describir las opciones de tratamiento disponibles para cada diagnóstico.

Las masas congénitas del cuello abarcan una amplia gama de diagnósticos. Las características clínicas de cada tipo de masa pueden ayudar a acotar los posibles diagnósticos y orientar la evaluación. El tratamiento de la masa depende del diagnóstico y puede ser médico o quirúrgico. El pronóstico depende del diagnóstico, de las características de cada lesión y de la afectación de las estructuras anatómicas locales.

La mayoría de las masas congénitas del cuello se localizan en la línea media (66%), el resto se localizan lateralmente (22%) o en otras regiones del cuello (12%).¹

Los quistes del conducto tirogloso (QCT) son la anomalía congénita más frecuente del cuello y representan hasta el 70% de las masas congénitas del cuello.² Las anomalías de la hendidura branquial son la segunda masa congénita del cuello más frecuente, representando hasta el 20% de las masas cervicales en neonatos.³ Las anomalías vasculares, tanto congénitas como neoplásicas, se observan en hasta el 4,5% de la población neonatal.⁴

Entre las causas poco frecuentes de masas congénitas del cuello se incluyen las masas neoplásicas benignas. Los teratomas cervicales son tumores benignos del cuello con una prevalencia ligeramente superior en los países occidentales y un predominio en el sexo femenino (3:4).^{5, 6} Otras causas poco frecuentes de masas cervicales que se tratarán en esta revisión son los quistes dermoides (QD) y los quistes epidermoides (QE), las hendiduras cervicales de la línea media (HCLM), los quistes tímicos, las malformaciones vasculares y linfáticas y el bocio.

Los quistes del conducto tirogloso son la masa congénita central del cuello más frecuente.⁷

Estas masas surgen debido a un tracto residual del descenso embriológico de la glándula tiroides. Este proceso comienza en la tercera semana de gestación, cuando la glándula tiroides se desplaza desde el agujero ciego en la base de la lengua hasta la parte anterior del cuello para cubrir la laringe.^3,7

Los QCT son típicamente de línea media y pueden ocurrir en cualquier parte a lo largo del tracto residual. Suelen ser bien circunscritos, móviles y no sensibles.³ Pueden volverse sintomáticos y sensibles o dolorosos, normalmente tras una infección o traumatismo. La anamnesis y la exploración son en gran medida diagnósticas, ya que los QCT se observan fácilmente con el cuello en extensión y se elevan con la protrusión de la lengua o la deglución porque están fijados al hueso hioides.^{3, 7}

La ecografía es la modalidad de imagen preferida para diagnosticar los QCT en lactantes.^{4, 7} Es imprescindible confirmar la presencia y la función de los tejidos tiroideos normales fuera del QCT antes de la extirpación quirúrgica y descartar la ectopia tiroidea lingual.⁴ Por ello, a menudo están indicados otros estudios de imagen preoperatorios con resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC), así como estudios de captación tiroidea. ⁷

Los QCT pueden extirparse quirúrgicamente mediante un procedimiento de Sistrunk, que implica la resección de la lesión quística, el tracto asociado y la porción media del hueso hioides, en lugar de la escisión simple de la lesión solamente, para reducir la infección y el riesgo de recurrencia. ^{3, 7} Si el QCT se presenta inicialmente con infección, debe tratarse primero con antibióticos antes de la escisión. Los QCT son en gran medida benignos, y menos del 1% desarrollan malignidad.⁸ Los QCT pueden reaparecer tras una resección incompleta o el desarrollo de una fístula salivaria o sinusal.⁹

> Quistes dermoides y epidermoides

Los quistes dermoides (QD) surgen de componentes ectodérmicos y mesodérmicos, por lo que incluyen folículos pilosos, glándulas sebáceas y glándulas sudoríparas. Suelen aparecer a lo largo de las líneas embrionarias de fusión. Un pequeño porcentaje de QD ocurre en la región de la cabeza y el cuello; en el cuello, la mayoría de las QD están presentes en la región suprahioidea y el área supraesternal.⁴ A diferencia de las QD, los quistes epidermoides (QE) surgen únicamente del tejido ectodérmico y se encuentran superficialmente en los tejidos subcutáneos.¹⁰ Se componen de revestimiento epitelial escamoso y a menudo contienen restos queratináceos.⁷

Los QD y los QE pueden observarse al nacer, pero la mayoría de ellos se diagnostican en la infancia o después.^{3, 11} Los QD y QE son similares a los QCT en cuanto a su calidad y localización, ya que se caracterizan por estar bien circunscritos, no ser sensibles y estar situados en la línea media, pero no suelen elevarse con la protrusión de la lengua o la deglución, como ocurre con los QCT.³ La presentación típica de un QD es una masa suprahioidea subcutánea o submucosa del cuello, indolora y de crecimiento lento. En raras ocasiones, los QD pueden presentarse con disfagia u obstrucción de las vías respiratorias debido a su tamaño.¹⁰ Los QE son típicamente evidentes en la infancia y pueden encontrarse ligeramente fuera de la línea media o a 1 lado en la base de la lengua o en el triángulo cervical anterior.¹¹

Una característica típica de un QE en la TC sin contraste es una masa de baja densidad, unilocular y bien circunscrita. Los hallazgos adicionales pueden incluir grasa, líquido de densidad mixta y calcificaciones, así como un aspecto de «saco de canicas» caracterizado por la coalescencia de grasa en pequeños nódulos dentro de una lesión quística.¹² Estos hallazgos pueden ser útiles para diferenciar los QE de los lipomas. Los hallazgos ecográficos de los QE muestran estructuras predominantemente llenas de líquido, que generalmente están bien circunscritas.¹¹ La TC también puede mostrar material con densidad de líquido y puede mostrar un realce sutil del borde tras la administración de contraste.¹²

El tratamiento de los quistes dermoides (QD) y quistes epidermoides (QE) suele implicar la extirpación quirúrgica.

Debe procurarse una extirpación no traumática, sin derrame del contenido ni rotura del quiste. La escisión de la epidermis debe incluir la piel suprayacente, y la escisión del QE debe incluir la extirpación de la unión perióstica subyacente, si procede.⁷ La extirpación quirúrgica suele ser curativa, ³ aunque un pequeño porcentaje de QD puede evolucionar a malignidad.^{3, 11}

> Hendiduras cervicales de la línea media (HCLM)

Las HCLM son anomalías cervicales congénitas poco frecuentes que se producen por un deterioro de la fusión de los arcos branquiales en la parte anterior del cuello.¹³ Pueden extenderse desde la mandíbula hasta el manubrio del esternón y suelen ser áreas verticales lineales de mucosa eritematosa fina. Pueden tener exceso de tejido típicamente en la porción superior, pueden tener un seno inferior o fístula, y pueden tener una banda fibrosa debajo del defecto mucoso. ^{3, 13} Las HCLM suelen ser asintomáticas, pero si no se tratan, el cordón medio puede anclarse al cuello anterior, causando contracturas del cuello o deformidades del crecimiento de la mandíbula o el esternón. ¹³

El diagnóstico de las HCLM se realiza clínicamente, pero la ecografía puede utilizarse para descartar un QCT y caracterizar la posición de la tiroides en relación con la HCLM para la planificación quirúrgica.¹⁴ Se recomienda la extirpación quirúrgica oportuna de la lesión cutánea y del seno subcutáneo para reducir el riesgo de recidiva o de complicaciones secundarias, como la fijación y la cicatrización.^{14, 15, 16} Las HCLM pueden presentarse como una entidad aislada, pero algunos informes de casos citan asociaciones con otras anomalías estructurales, incluidos, entre otros, los QCT, los quistes broncogénicos y los quistes branquiales.¹⁶

Las masas laterales del cuello incluyen anomalías de la hendidura branquial, malformaciones vasculares y quistes tímicos. El espacio lateral del cuello se divide en el triángulo anterior y el triángulo posterior, que están separados por el músculo esternocleidomastoideo (MEC). Las anomalías de la hendidura branquial son la masa lateral del cuello congénita más frecuente, seguidas de las malformaciones vasculares.

> Anomalías de la hendidura branquial

Las anomalías de la hendidura branquial surgen del aparato branquial, que se forma durante las primeras 3 a 7 semanas de gestación.⁸ El aparato branquial se compone de arcos mesodérmicos que están separados por hendiduras externas, o surcos, y bolsas internas. Excepto la hendidura del primer arco, que forma el conducto auditivo externo, todas las demás hendiduras externas y bolsas internas deben obliterarse durante el desarrollo fetal.¹⁷ La obliteración incompleta de las hendiduras o bolsas da lugar a anomalías de la hendidura branquial como quistes, senos o fístulas. Los quistes son estructuras móviles, indoloras y bien circunscritas con un material lleno de líquido parecido al aceite de motor. Los quistes son más frecuentes en niños mayores, mientras que las fístulas suelen observarse en lactantes.³

Las anomalías de la primera hendidura branquial son raras y representan el 1% de todas las anomalías de la hendidura branquial.³ «Se originan en el ángulo de la mandíbula, se extienden hasta el conducto auditivo externo, a menudo se asocian con el nervio facial» ³ y se encuentran cerca de la glándula parótida. Dependiendo de su localización, los primeros quistes branquiales pueden ser asintomáticos o presentarse con molestias auriculares o parotídeas, inflamación recurrente de la parte superior del cuello o secreción purulenta si están infectados. La otorrea recurrente sin evidencia de enfermedad o inflamación del oído medio debería ser sospecha de anomalía de la primera hendidura branquial.¹⁷

Hasta el 95% de todas las anomalías de la hendidura branquial surgen de la segunda hendidura.^{2, 3} El tracto se origina en la fosa amigdalina y se desplaza lateralmente hacia los nervios glosofaríngeo e hipogloso, luego entre las arterias carótidas interna y externa, y después termina anterior al MEC. Los quistes son más frecuentes que los senos o las fístulas en las anomalías de la segunda hendidura branquial. ^{3, 17} Estas anomalías de hendidura se presentan típicamente como una masa blanda asintomática, no sensible, unilateral y palpable, localizada profundamente en el reborde anterior del MEC. Algunos quistes pueden presentar más síntomas, como dolor de garganta, disfagia, abscesos o una masa que aumenta de tamaño en el contexto de una infección. Cuando hay una fístula, se observa un drenaje crónico desde una abertura a lo largo del borde anterior del MEC e infecciones recurrentes.^{2, 17}

Las anomalías de la tercera y cuarta hendidura branquial comprenden sólo el 2% de todas las anomalías de la hendidura branquial.⁴ Los terceros senos branquiales están situados en el tercio inferior del MEC, mientras que los cuartos senos branquiales están cerca del lóbulo inferior de la glándula tiroides. Suelen ser masas fluctuantes unilaterales asintomáticas, pero cuando están infectadas pueden ser sensibles y estar agrandadas.² Cuando están agrandados, pueden causar compresión de las vías respiratorias y comprometerlas en niños pequeños.⁴ Dada su proximidad a la glándula tiroides, las presentaciones repetidas de tiroiditis o absceso dentro o cerca de la glándula tiroides deben ser preocupantes para las anomalías de la tercera o cuarta hendidura branquial.¹⁷ Las anomalías de la tercera hendidura son más propensas a los abscesos debido a la contaminación del seno piriforme dependiente con secreciones orofaríngeas.¹⁷

El diagnóstico definitivo de las anomalías de la hendidura branquial sólo puede hacerse mediante escisión quirúrgica y examen patológico del tejido extirpado.¹⁷

Sin embargo, una anamnesis, exploración física y diagnóstico por imagen minuciosos pueden ser de gran ayuda en el diagnóstico. La TC o la RM del cuello con contraste es la modalidad de imagen de elección. La TC ayuda a identificar la localización precisa de la anomalía y la afectación de las estructuras circundantes, guiando la planificación preoperatoria para la extirpación quirúrgica. En la TC, las anomalías de la hendidura branquial se ven como lesiones quísticas bien delimitadas con paredes finas. Sin embargo, cuando los quistes están infectados, las paredes parecen más gruesas y muestran realce con el contraste.¹⁷ La RM puede ser útil para identificar el trayecto de la formación sinusal. Para el primer aparato branquial, la RM es crucial para identificar la afectación de la glándula parótida y dónde se encuentra el quiste o el tracto en relación con el nervio facial.¹⁷

La escisión quirúrgica completa de la anomalía branquial es el tratamiento definitivo.³ La extirpación quirúrgica puede posponerse en el caso de un quiste o tracto agudamente infectado, ya que aumenta las complicaciones quirúrgicas y la dificultad técnica. Si un quiste parece infectado, se recomienda el tratamiento con antibióticos. Puede ser necesario realizar una incisión y un drenaje preliminares antes de la extirpación quirúrgica; sin embargo, esto dificulta la extirpación quirúrgica debido a la formación de tejido cicatricial. ^{2, 17} El pronóstico es excelente, pero puede observarse una alta tasa de recurrencia (hasta el 50%) con la escisión incompleta del seno o del tracto fistuloso. ^{2, 17}

> Quistes tímicos

Los quistes tímicos surgen de la persistencia del conducto embriológico tirofaríngeo debido al fracaso de la regresión del primordio tímico a lo largo del conducto (a las 8 semanas de desarrollo fetal).² El tejido ectópico sólido o quístico remanente forma quistes tímicos. Los quistes tímicos cervicales se encuentran típicamente anteriores o profundos al MEC, pero también pueden localizarse a lo largo del ángulo de la mandíbula con la entrada torácica o el mediastino.¹⁸  El lado izquierdo del cuello es la localización más frecuente de los quistes tímicos (68%), y también existe una predilección por el sexo masculino. ^{2, 18} La mayoría de los quistes tímicos cervicales son asintomáticos y se presentan como quistes uniloculares, indoloros y de crecimiento lento. Si los quistes se hacen muy grandes, pueden presentar síntomas compresivos, como estridor, disnea o incluso disfagia cuando los quistes crecen mucho. ⁴

La ecografía es útil para determinar las propiedades de los quistes tímicos, como homogéneo frente a no homogéneo o sólido frente a quístico. La TC o la RM son necesarias para distinguir los quistes tímicos de otras masas del cuello y para determinar la afectación del mediastino.³ La extirpación quirúrgica del quiste es la base del tratamiento. Antes de la intervención quirúrgica, la confirmación por imagen de la presencia de un timo nativo normal en un niño es crucial, ya que la extirpación de un quiste tímico en un niño con un timo anormal puede comprometer la inmunidad celular del niño.² Tras confirmar que el tejido tímico es normal, se realiza una extirpación quirúrgica completa. El pronóstico es excelente y no hay casos de recidiva tras la extirpación.^{2, 17}

> Hemangiomas infantiles

Los hemangiomas infantiles son los tumores vasculares más frecuentes, con un 60% de los casos en la región de la cabeza y el cuello.

Se presentan como máculas pálidas y evolucionan a pápulas eritematosas. Existe una asociación con el sexo femenino, la prematuridad y el bajo peso al nacer.⁴

Los hemangiomas infantiles están causados por la proliferación de células endoteliales. El curso natural es una proliferación rápida durante el primer año de edad, seguida de una involución durante la primera década. Los hemangiomas infantiles grandes pueden asociarse con el síndrome PHACE, que incluye características de malformación de la fosa posterior, hemangiomas, anomalías arteriales, defectos cardíacos y anomalías oculares.¹⁹

Los hemangiomas infantiles suelen diagnosticarse clínicamente y el pediatra clínico realiza un seguimiento del crecimiento y de los signos de complicaciones. La ecografía es la modalidad de imagen de primera línea y muestra la vascularidad de alto flujo. ⁴ La ecografía Doppler del abdomen para buscar hemangiomas internos se recomienda si los pacientes tienen 5 o más hemangiomas cutáneos.²⁰ La RM no es necesaria pero puede ser útil para mostrar la relación entre el hemangioma y otras estructuras anatómicas profundas.¹⁹

El tratamiento de primera línea para los hemangiomas infantiles de gran tamaño o con riesgo de complicaciones es el propranolol oral, que parece causar vasoconstricción, inhibir el óxido nítrico y la angiogénesis, e inducir la apoptosis de las células endoteliales derivadas del hemangioma.²¹ Los mejores resultados se observan cuando el tratamiento se inicia durante la fase proliferativa, y la duración del tratamiento suele ser de 3 a 6 meses. Las contraindicaciones del propranolol incluyen hipersensibilidad al principio activo, asma bronquial, bloqueo cardíaco de segundo o tercer grado, insuficiencia cardíaca, hipotensión y prematuridad con una edad gestacional corregida inferior a 45 semanas.¹⁹

La mayoría de los hemangiomas infantiles responden al propranolol, pero la tasa de crecimiento de rebote es del 20%.²¹ Los tratamientos de segunda línea para hemangiomas grandes incluyen corticosteroides sistémicos, terapia láser, escisión quirúrgica y embolización.^{20, 21} Los hemangiomas infantiles son benignos si no hay complicaciones y suelen resolverse espontáneamente. La mitad se resuelven a los 5 años y el 90% a los 9 años.²² Las complicaciones más frecuentes incluyen ulceración y desfiguración. Los hemangiomas hepáticos y los hemangiomas cutáneos grandes pueden causar hipotiroidismo debido a la sobreexpresión de la yodotironina deiodinasa, que inactiva la T3. Otras complicaciones son la obstrucción de las vías respiratorias y la afectación visceral.²⁰

> Malformaciones venosas

Las malformaciones venosas son lesiones vasculares formadas por venas ectásicas y vasos colaterales.

Las malformaciones venosas se producen con mayor frecuencia en las regiones de la cabeza y el cuello, incluida la cavidad oral, las vías respiratorias y determinados grupos musculares (p. ej., maseteros, orbiculares y lengua). Se presentan como masas blandas y compresibles de color azul oscuro o púrpura que se expanden con la dependencia de fluidos o las maniobras de Valsalva.²⁰ Las malformaciones venosas no involucionan. Pueden aumentar de tamaño a medida que el lactante crece debido al aumento de la presión hidrostática. Suelen estar causadas por mutaciones esporádicas; sin embargo, entre el 1% y el 5% tienen causas genéticas e incluyen las malformaciones venosas cutáneo mucosas y el síndrome del nevus de ampolla de goma azul. ²¹

Las malformaciones venosas suelen diagnosticarse clínicamente. En la exploración, aparecen como una masa blanda de crecimiento lento y compresible. Las imágenes pueden ayudar a confirmar el diagnóstico. La ecografía mostrará vasos aberrantes con bajo flujo. La RM es la modalidad de imagen de elección para la planificación quirúrgica y mostrará un realce uniforme o heterogéneo. ^{21, 22}

El tratamiento de las malformaciones venosas suele ser multimodal. Pueden utilizarse varios tratamientos con escleroterapia para reducir el flujo. La escisión quirúrgica depende de la afectación de las estructuras locales. Las lesiones bien definidas pueden extirparse quirúrgicamente. A menudo es necesaria la cauterización para evitar hemorragias excesivas o lesiones nerviosas. La terapia láser con una longitud de onda de 1.064 nm se utiliza para las malformaciones venosas de la mucosa, incluidas las lesiones de la vía aérea y la cavidad oral.²² Aunque las malformaciones venosas son benignas, la afectación de estructuras locales es frecuente, y la mayoría de las malformaciones venosas requerirán tratamiento para evitar el crecimiento o la trombosis. ²²

Las malformaciones linfáticas incluyen los higromas quísticos y los linfangiomas.

Se trata de lesiones de bajo flujo causadas por la malformación de canales linfáticos.²² La mayoría de los pacientes son asintomáticos y las lesiones pueden presentarse como indoloras, blandas y compresibles, sin decoloración de la piel, a menos que exista una hemorragia subyacente.

Puede haber hoyuelos cutáneos por afectación dérmica.²³ La cavidad oral y las vías respiratorias suelen estar afectadas; si la malformación linfática es grande y obstruye las vías respiratorias, pueden ser necesarios procedimientos terapéuticos en el momento del nacimiento con un tubo endotraqueal o una traqueostomía para mantener las vías respiratorias. Las malformaciones linfáticas se clasifican como microquísticas (2 cm). Pueden estar asociadas a anomalías genéticas como el síndrome de Turner, las trisomías 13, 18 y 21 y el síndrome de Noonan.²⁴

Las malformaciones linfáticas pueden detectarse en pruebas de imagen prenatales, como la ecografía y la resonancia magnética. Tras el nacimiento, la ecografía puede utilizarse para la obtención inicial de imágenes y muestra espacios quísticos hipoecoicos o anecoicos sin flujo en el Doppler. La RM es la modalidad de imagen más útil para visualizar los puntos linfáticos anómalos y determinar la relación con las estructuras circundantes para guiar la intervención quirúrgica. La TC no es necesaria a menos que exista preocupación por la afectación ósea.^{23, 25}

El tratamiento de las malformaciones linfáticas es complejo y a menudo multimodal; el tratamiento preciso depende de la afectación de las estructuras circundantes y requiere la consulta con subespecialistas. El tratamiento conservador incluye la observación durante la infancia para detectar signos de compresión en la zona afectada. El sirolimus oral, un inhibidor de la diana de la rapamicina en mamíferos, puede utilizarse para reducir el tamaño de las lesiones, ya que actúa inhibiendo el metabolismo, el crecimiento y la angiogénesis de la malformación.

Los efectos secundarios de la medicación incluyen gaupset y supresión de la médula ósea, por lo que es necesario un control de laboratorio frecuente. La escleroterapia con etanol o sotradecol es la base del tratamiento para prevenir la trombosis y la fibrosis de la lesión. El tratamiento suele requerir varias sesiones, y las complicaciones incluyen ulceración y lesiones nerviosas. El tratamiento con láser CO2 puede utilizarse para las malformaciones linfáticas que afectan a las vías respiratorias o para las lesiones vesiculares de la mucosa que suelen ser dolorosas.

La resección quirúrgica se utiliza para las lesiones que causan infección, dolor o afectación de las estructuras circundantes y es la única opción curativa para las malformaciones linfáticas. Existe una tasa de recurrencia del 20 al 40% debido al crecimiento de la malformación linfática subyacente.^{22, 23} El curso natural de las malformaciones linfáticas es agrandarse con el tiempo.

La resolución espontánea de las malformaciones linfáticas es rara, y las lesiones que persisten después de 1 año de edad requieren tratamiento para evitar su crecimiento. Las lesiones macroquísticas suelen responder mejor al tratamiento. Las malformaciones linfáticas pueden comprometer la calidad de vida debido al dolor, la desfiguración, las infecciones recurrentes y las hemorragias o trombosis.⁴

Los tumores más frecuentes en el periodo neonatal incluyen teratomas, neuroblastomas y sarcomas de partes blandas. Los tumores congénitos que se desarrollan en el útero pueden causar complicaciones en el periodo perinatal, incluido el polihidramnios, y/o obstrucción de las vías respiratorias en el periodo postnatal.

> Teratomas

Los teratomas son tumores de células germinales poco frecuentes que contienen las 3 capas embriológicas: ectodermo, mesodermo y endodermo.⁷

Las localizaciones más frecuentes de los teratomas neonatales incluyen las áreas sacrococcígea y gonadal; los teratomas rara vez se producen en la región cervical.²⁶ Tienden a crecer más rápidamente que otros QD y lo hacen en localizaciones menos predecibles.⁷ El rápido crecimiento puede imponerse al desarrollo de órganos vitales, dando lugar a hipoplasia pulmonar, problemas de alimentación y dificultad respiratoria al nacer. (4)

Cuando un teratoma afecta al paladar, se denomina «epignathus» y puede afectar a las vías respiratorias.⁴ Los teratomas suelen diagnosticarse prenatalmente mediante ecografía. La RM fetal puede ser necesaria para establecer y caracterizar la proximidad de la lesión a estructuras críticas.⁴ Si existe preocupación por el compromiso de las vías respiratorias, debe elaborarse un plan para el manejo postnatal de las vías respiratorias con las siguientes especialidades: otorrinolaringología, medicina materno-fetal, neonatología y anestesiología. En el caso de un teratoma de gran tamaño, puede estar indicado un procedimiento terapéutico intraparto, de acuerdo con las características de la masa.⁷

Las imágenes preoperatorias con TC o RM son fundamentales para el diagnóstico y la planificación quirúrgica. La extirpación quirúrgica es importante cuando es factible para prevenir secuelas infecciosas, coagulopatías, hemorragias y riesgo de malignización. La recidiva tumoral debe controlarse midiendo los niveles de A-fetoproteína.⁴ Los teratomas tienen un riesgo de malignidad del 5%, que aumenta con la edad; por lo tanto, la extirpación quirúrgica de los teratomas es clave para mitigar el riesgo de malignidad. Sin embargo, el riesgo quirúrgico de mortalidad en sí puede llegar al 15%.^{4, 27, 28} Las tasas de recurrencia son altas con la resección incompleta. Sin embargo, la resección completa con márgenes claros puede verse limitada por la afectación o la proximidad de estructuras críticas.⁴

> Neuroblastoma

El neuroblastoma es un tumor que se desarrolla a partir de neuroblastos que forman el sistema nervioso simpático.²⁹

Puede aparecer en cualquier punto de la cadena simpática. El neuroblastoma cervical primario ocurre en menos del 5% de todos los casos de neuroblastoma y generalmente tiene un buen pronóstico.30 Suele presentarse como una masa lateral en el cuello; sin embargo, puede parecerse a un quiste branquial y presentarse con síndrome de Horner.³¹ La ecografía muestra una masa sólida hipoecoica con o sin ganglios linfáticos agrandados.³² Se requieren imágenes adicionales con TC/IRM, y los neuroblastomas son evidentes por una masa circunscrita en el espacio carotídeo.³³

> Tumores de partes blandas

Los tumores de partes blandas constituyen entre el 12% y el 22% de los tumores congénitos, y un tercio de ellos son malignos.³⁴ El fibrosarcoma es el tumor maligno de partes blandas más frecuente en el periodo neonatal. Suele presentarse como una gran masa en la extremidad y menos frecuentemente en la región del cuello. El diagnóstico se realiza mediante resonancia magnética y el tratamiento incluye quimioterapia y escisión quirúrgica.³⁵ El rabdomiosarcoma es otro tipo de tumor de tejidos blandos derivado de células mesenquimales que conduce a la diferenciación del músculo esquelético. El lugar de presentación más frecuente es la región de la cabeza y el cuello, y suele aparecer en niños mayores y con menor frecuencia en lactantes. Los rabdomiosarcomas en lactantes tienen peor pronóstico que en niños mayores.³⁶ El tercer tipo de tumor de tejidos blandos es el lipoblastoma, que es un tumor benigno de grasa blanca embrionaria que suele aparecer en lactantes. Este tipo de tumor se presenta como una masa de tejido blando indolora que aumenta progresivamente de tamaño y madura en un lipoma. El tratamiento consiste en una escisión local amplia.

> Bocio congénito

El bocio congénito es un agrandamiento difuso o nodular de la glándula tiroides que se presenta al nacer y es una causa poco frecuente de masa neonatal en el cuello.³⁷

En el útero, el bocio congénito puede provocar polihidramnios (debido a la obstrucción del esófago) y derivación arteriovenosa intratiroidea, que puede provocar insuficiencia cardiaca de alto rendimiento.

En el neonato, los bocios pequeños pueden ser asintomáticos, mientras que los bocios grandes pueden causar estridor, cianosis y obstrucción de las vías respiratorias que requieren una intervención urgente. El bocio congénito puede estar causado por dishormonogénesis tiroidea; enfermedad de Graves en la embarazada con pasaje intraplacentario de anticuerpos del receptor de la hormona estimulante del tiroides; y exposición de la embarazada a medicamentos antitiroideos, yodados o yodados.³⁸

Los lactantes con bocio pueden ser hipertiroideos, hipotiroideos o eutiroideos.³⁹ En la exploración física, el bocio se presenta como una masa firme, no sensible en la línea media. Cuando se detecta un bocio congénito, las pruebas diagnósticas postnatales incluyen pruebas de función tiroidea, detección de niveles de anticuerpos contra el receptor tiroideo y ecografía del cuello para determinar la ubicación, la forma y el tamaño del tiroides.

En la resonancia magnética, el bocio aparece como una masa simétrica bien definida en la ubicación esperada de la glándula tiroides. Los objetivos del tratamiento incluyen asegurar un crecimiento y desarrollo normales, alcanzando el eutiroidismo mediante la normalización de los niveles séricos de tiroxina lo antes posible.³⁷

Las masas cervicales congénitas responden a un gran abanico diagnóstico, sin embargo, los quistes del conducto tirogloso, las anomalías de la hendidura branquial y las malformaciones vasculares son las mas frecuentes.

La mayoría de las masas congénitas del cuello son asintomáticas en el neonato, pero según la localización y el tamaño, pueden provocar síntomas como obstrucción de las vías respiratorias y complicaciones graves al nacer y aunque en su gran mayoría son benignas, pueden ser malignas o potencialmente malignas.

El diagnóstico oportuno y adecuado es importante para una planificación coordinada del tratamiento, y si la vía aérea está comprometida, el trabajo en equipo multidisciplinario es fundamental. Esta revisión resume las características clínicas, la etiología, el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico de los diferentes tipos de congénitas del cuello.

Traducción, resumen y comentario objetivo: Dra. María José Chiolo