Os distúrbios do movimento hipercinético são uma coleção heterogênea de distúrbios que causam movimentos involuntários. A observação do paciente e o reconhecimento do padrão de movimento permitem que a maioria dos distúrbios do movimento hipercinético sejam diagnosticados, e muito disso pode ser feito durante o histórico médico. A Tabela 1 ilustra dicas para o exame.

> Definição

O cerebelo afina e coordena o movimento. Pacientes atáxicos relatam falta de jeito nas tentativas de movimento, falta de equilíbrio e dificuldade para falar. A ataxia pode ser cerebelar ou sensorial (causada por distúrbios proprioceptivos, incluindo neuropatia sensorial).

> Testes de ataxia

• Movimentos oculares: os movimentos oculares de perseguição (seguindo um dedo) são frequentemente espasmódicos em pacientes atáxicos. Movimentos oculares sacádicos (olhar de um alvo para outro) muitas vezes ultrapassam o alvo. O nistagmo pode ser observado.

• Fala: Pacientes com ataxia geralmente apresentam disartria, que é irregular ou tem fala explosiva ou sílabas separadas de forma não natural ("disartria exploratória"). Pode ser difícil distinguir de outras formas de disartria.

• Membros superiores: é utilizado o teste dedo/nariz. O paciente estende a mão para tocar o dedo do examinador, depois flexiona o braço para tocar a ponta do dedo no nariz. O processo é repetido. O examinador procura movimentos mal coordenados que ultrapassam ou erram o alvo, às vezes desenvolvendo um tremor à medida que o alvo é abordado (tremor de intenção). O paciente deve estender o braço totalmente, pois a ataxia sutil só se desenvolve quando o braço é estendido para se aproximar do alvo. Em casos de incoordenação grave, é mais seguro pedir ao paciente que toque o queixo para evitar lesões.

Um distúrbio de movimento alternado rápido (disdiadococinesia) é testado pedindo-se ao paciente que prono e supino alternadamente a mão enquanto golpeia a coxa com ela. Pacientes atáxicos demonstram perda de ritmo e fragmentação de movimentos durante este teste.

• Extremidades inferiores: A ataxia é testada usando o teste da canela do calcanhar, procurando a perda de contato suave do calcanhar à medida que desce pela canela contralateral.

• Marcha: Uma marcha atáxica é de base ampla e instável. Os pacientes lutam com a marcha em tandem (onde o calcanhar do pé dianteiro toca os dedos do pé traseiro a cada passo).

• Ataxia sensorial: Pacientes com ataxia sensorial em vez de cerebelar têm propriocepção reduzida e instabilidade das mãos estendidas com os olhos fechados. Eles também são instáveis ​​quando estão parados com os olhos fechados e os pés juntos (teste de Romberg).

Os distúrbios cerebelares podem ser agudos (segundos, minutos, horas), subagudos (dias, semanas) ou crônicos (meses, anos). Causas tóxicas, como o álcool, são determinadas a partir da história. O início agudo (em alguns segundos) levanta a suspeita de lesão vascular (AVC) e o início subagudo (em dias a algumas semanas) sugere uma etiologia desmielinizante-inflamatória ou infecciosa. Problemas estruturais aparecem na ressonância magnética craniana.

A idade de início é uma pista nos distúrbios cerebelares crônicos. Muitos distúrbios genéticos se apresentam em uma idade mais jovem, a esclerose múltipla é prevalente em adultos, enquanto as causas degenerativas, como a atrofia de múltiplos sistemas, ocorrem em uma idade mais avançada.

Os exames de imagem ajudam a diferenciar doenças crônicas: algumas condições (por exemplo, ataxia telangiectasia, ataxias espinocerebelares mais dominantes) causam atrofia cerebelar, enquanto outras (por exemplo, ataxia de Friedreich) não.

> Definição

A coreia denota movimentos involuntários aleatórios, geralmente envolvendo todo o corpo. Um paciente com coreia pode simplesmente parecer inquieto, e às vezes é difícil distinguir movimentos ansiosos e inquietos. Um paciente inquieto geralmente é capaz de suprimir movimentos quando se concentra em tarefas como escrever, enquanto a coreia piora com a ação e a escrita pode ser difícil. Testes de impersistência motora muitas vezes ajudam (Tabela 1).

> Causas

Causas médicas: incluem hiperglicemia não cetótica, hipertireoidismo, lúpus eritematoso sistêmico, síndrome antifosfolípide e policitemia, coreia de Sydenham (pós-estreptocócica) e coreia durante a gravidez (coreia gravídica). Medicamentos, incluindo levodopa, pílula anticoncepcional oral, drogas anticolinérgicas, anticonvulsivantes e antidepressivos podem causar coreia.

Um acidente vascular cerebral nos gânglios da base pode produzir hemicoréia contralateral; movimentos involuntários podem ser movimentos de arremesso de grande amplitude, dramáticos e vigorosos de um membro inteiro (movimentos balísticos).

• Doença de Huntington: Esta condição autossômica dominante é causada por uma repetição de trinucleotídeo expandida no gene huntingtina no cromossomo 4. Ela se apresenta com uma síndrome neuropsiquiátrica pré-motora (depressão, mudança de personalidade), problemas cognitivos e, posteriormente, um distúrbio neuropsiquiátrico. de movimento (geralmente coreia, mas às vezes distonia ou parkinsonismo).

• Outras causas: neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro, além de várias outras condições genéticas, incluindo mutações em ADCY5, NKX2-1 e C9orf72.

> Definição

Na distonia, as contrações musculares sustentadas causam movimentos de torção e posturas anormais. Enquanto a coreia causa movimentos aleatórios, a distonia causa movimentos padronizados, ou seja, o mesmo movimento é realizado repetidamente. Por exemplo, se sua cabeça virar para a esquerda (torcicolo), vire repetidamente para a esquerda. A distonia é focal quando afeta apenas uma parte do corpo, por exemplo, o pescoço (distonia cervical), os olhos (blefaroespasmo) ou as extremidades. Pode ser segmentar (por exemplo, acometendo face e pescoço) ou generalizada, quando todo o corpo é afetado.

> Tipos

• Distonia específica da tarefa: ocorre apenas com uma determinada atividade, como escrever (cãibra do escritor). Isso é particularmente comum em pessoas que digitam muito e acham que seus dedos ou braços adotam uma postura incomum, dificultando a escrita. Outras atividades complexas e altamente aprendidas podem estar associadas à distonia de tarefa específica, incluindo jogos de azar, tocar um instrumento musical e certos esportes (por exemplo, os 'yips' no golfe).

• Distonia de torção primária: geralmente é genética. Os pacientes são neurologicamente normais, exceto pela distonia (e às vezes tremor). Alguns dos genes envolvidos foram caracterizados. Quando se inicia na infância, geralmente se apresenta como distonia de membros inferiores, progredindo gradativamente para distonia generalizada. Os adultos geralmente apresentam distonia focal, particularmente distonia cervical e blefaroespasmo.

• Paralisia cerebral: a distonia geralmente é generalizada e causada por lesão cerebral perinatal, como icterícia neonatal ("kernicterus") ou lesão cerebral hipóxica.

• Distonia responsiva à dopa: Essas condições genéticas geralmente se apresentam com distonia infantil que imita a paralisia cerebral distônica. Os pacientes respondem dramaticamente à levodopa e passam da necessidade de uma cadeira de rodas para a mobilidade normal. Embora rara, esta condição não deve ser negligenciada, e todos os pacientes com possível paralisia cerebral distônica devem fazer uma tentativa de levodopa (co-careldopa 125 mg três vezes ao dia por 2 semanas).

• Doença de Wilson: trata-se de um defeito autossômico recessivo no metabolismo do cobre. Apresenta-se com doença hepática ou problemas neurológicos, incluindo mudança de personalidade, distonia e tremor. Uma postura distônica típica da face pode causar uma expressão "sorridente" e dificuldade para comer ou falar. A maioria dos pacientes tem um anel de cobre ao redor da córnea visível no exame com lâmpada de fenda (anel de Kaysere-Fleischer), baixa ceruloplasmina sérica e alta excreção urinária de cobre. O diagnóstico e tratamento precoces previnem a incapacidade permanente.

•  Outras causas: incluem medicamentos (L-dopa, neurolépticos), causas vasculares e danos cerebrais adquiridos. Causas mais raras de distonia incluem neuroacantocitose e neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro.

> Definição

O tremor é uma oscilação rítmica sobre uma parte do corpo. Pode afetar qualquer parte do corpo, mais comumente os braços. A natureza do tremor, particularmente se é um tremor de repouso ou um tremor postural e de ação, fornece uma pista importante para o diagnóstico.

Tremores predominantes em repouso são geralmente causados ​​pela doença de Parkinson. O tremor parkinsoniano às vezes pode ocorrer com a postura sustentada, mas geralmente há um atraso entre os braços estendidos e o tremor se desenvolvendo ou se tornando mais pronunciado (esse tremor é chamado de tremor postural reemergente). Um tremor de ação ocorre ocasionalmente na doença de Parkinson.

> Causas

• Causas médicas: todos têm um tremor fisiológico de alta frequência que se torna mais evidente com o estresse. O hipertireoidismo e as drogas (incluindo agonistas dos receptores β-adrenérgicos, lítio e valproato de sódio) causam ou pioram o tremor, e atenção especial deve ser dada ao histórico de drogas.

• Tremor essencial: provoca um tremor postural e de ação com frequência ligeiramente inferior ao tremor fisiológico. Ao contrário de um tremor reemergente parkinsoniano, o tremor essencial ocorre imediatamente em uma postura sustentada. O tremor piora com a ação (o que é incomum para o tremor parkinsoniano). Um paciente com tremor parkinsoniano típico pode reclamar que seu tremor piorou ao assistir televisão, enquanto pacientes com tremor essencial geralmente se queixam de dificuldade em segurar uma xícara de chá.

O tremor essencial é muitas vezes familiar, embora os genes causadores sejam desconhecidos. Quando associada à distonia, o termo "tremor distônico" pode ser mais apropriado para descrevê-la. Embora muitas vezes chamado de "benigno", o tremor essencial pode ser muito incapacitante.

• Outras causas: Existem muitas outras causas, incluindo tremor de Holmes (tremor rubral ou mesencéfalo), tremor cerebelar e tremor ortostático (tremor de alta frequência das pernas ao ficar em pé).

> Definição

Mioclonia refere-se a movimentos muito breves dos músculos. Pode afetar todo o corpo de uma só vez (mioclonia generalizada) ou uma pequena área como os dedos (mioclonia focal). A mioclonia pode ser positiva (empurrões são contrações musculares breves) ou negativas (empurrões são causados ​​por uma breve perda de contração muscular sustentada).

> Causas

Um grande número de condições causa mioclonia, e o diagnóstico geralmente é feito pelo reconhecimento de características dessas condições além da própria mioclonia.

• Causas médicas: O retalho metabólico dos braços estendidos observado na insuficiência respiratória, hepática e renal é uma forma de mioclonia negativa (asterixis). Medicamentos, incluindo opióides e gabapentina, também podem causar mioclonia.

• Causas neurológicas: A mioclonia pode se originar em qualquer nível do sistema nervoso central, incluindo o córtex, regiões subcorticais e medula espinhal. As condições neurológicas que causam mioclonia incluem vários distúrbios epilépticos, doença de Alzheimer, doença cortical dos corpos de Lewy, doença de Creutzfeldt-Jakob e mioclonia pós-hipóxica. Outras causas genéticas raras incluem síndrome de mioclonodistonia.

> Definição

Um tique é um movimento semi-involuntário feito em resposta a um impulso interno (da mesma forma que uma sensação de coceira provoca o desejo de coçar). Os tiques geralmente podem ser suprimidos por um curto período de tempo se o paciente for solicitado a fazê-lo, mas o desejo interno "se acumula" e os tiques pioram quando os pacientes param de tentar suprimi-los. Os tiques podem afetar qualquer parte do corpo, embora o piscar, o levantar das sobrancelhas e o movimento dos ombros sejam comuns. Esses tiques motores podem ser confundidos com outros distúrbios do movimento, a menos que o paciente seja questionado sobre o impulso interno e seja feita uma tentativa para ver se ele pode suprimir os movimentos. Além desses tiques motores, são comuns os tiques vocais, como o pigarro. Xingamentos (coprolalia) podem ocorrer, mas são menos comuns.

> Causas

Os tiques são comuns, afetando mais de 10% das crianças e adolescentes. Eles geralmente melhoram após a adolescência, mas ocasionalmente pioram na idade adulta. A síndrome de Tourette é um transtorno de tique grave, muitas vezes acompanhado por transtorno obsessivo-compulsivo e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade. O transtorno de tique também ocorre em outras condições neurológicas, incluindo a doença de Huntington.

O tratamento a longo prazo com drogas bloqueadoras dos receptores de dopamina pode causar movimentos involuntários chamados discinesia tardia. As drogas mais frequentemente implicadas são os neurolépticos, incluindo haloperidol e clorpromazina. As drogas anti-náuseas bloqueadoras da dopamina proclorperazina e metoclopramida também causam discinesia tardia.

As manifestações mais comuns da discinesia tardia são movimentos orolinguais repetitivos que são reduzidos quando o paciente fala ou come. Praticamente qualquer distúrbio de movimento pode ser retardado (isto é, causado por tratamento prolongado com bloqueadores de dopamina), incluindo distonia, tremor e uma inquietação interna chamada acatisia.

> Transtornos funcionais do movimento

Muitos dos distúrbios do movimento listados acima podem ter causas funcionais ou psicogênicas e compreendem pelo menos 5% dos encaminhamentos para uma clínica de distúrbios do movimento.

Distinguir um distúrbio de movimento funcional de um orgânico pode ser difícil. É importante procurar incongruência (o distúrbio do movimento não é típico de um distúrbio do movimento conhecido) e inconsistência (o distúrbio do movimento muda com o tempo). Ao contrário dos distúrbios orgânicos do movimento, que pioram com a distração, a maioria dos distúrbios funcionais do movimento melhora com a distração. O arrastamento é comum no tremor funcional (ver Tabela 1).

> Generalidades do tratamento dos transtornos de movimento

Algumas ataxias são tratadas abordando a causa subjacente, por exemplo, dando tiamina para a encefalopatia de Wernicke ou imunoterapia para ataxia autoimune. Além disso, o tratamento farmacológico das ataxias é decepcionante. As injeções de toxina botulínica são eficazes no tratamento da distonia focal, para a qual são o tratamento de primeira linha, e podem ser úteis para alguns tiques focais. Medicamentos usados ​​para tratar distúrbios do movimento hipercinético geralmente têm efeitos colaterais incômodos e muitos pacientes preferem evitá-los. Em casos mais graves, a estimulação cerebral profunda pode ser extremamente eficaz no paciente escolhido corretamente.