Trastornos hormonales, genitales atípicos | 17 FEB 21

Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa

Características genéticas y fisiopatológicas de la hiperplasia adrenal congénita y actualización sobre su diagnóstico, manejo y tratamiento
Autor/a: Deborah P. Merke, Richard J. Auchus N Engl J Med 2020;383:1248-61.
INDICE:  1. Texto principal | 2. Referencias bibliográficas
Texto principal
Introducción

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) - uno de los trastornos autosómicos recesivos más comunes - es potencialmente mortal en su forma clásica (grave) y puede ser asintomática o causar infertilidad femenina en su forma no clásica (leve). El tipo más común de HSC es la deficiencia de 21-hidroxilasa1; para el resto de esta revisión, HSC se refiere a la HSC debido a deficiencia de 21-hidroxilasa.

La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad de múltiples desequilibrios hormonales.

Mutaciones en CYP21A2 (el gen que codifica la 21-hidroxilasa, una enzima del citocromo P-450) dan como resultado la falta de 21-hidroxilasa, que se requiere para la producción de cortisol y aldosterona en la corteza suprarrenal. Una deficiencia de esta enzima tiene efectos en cascada.

La reducción de cortisol conduce a la sobreproducción de corticotropina hipofisaria, lo que estimula la acumulación de precursores de cortisol y su posterior desviación a través de las vías de esteroides que producen andrógenos suprarrenales. Actualmente, la forma clásica es la causa más común de genitales atípicos en recién nacidos 46 XX y de insuficiencia suprarrenal primaria durante la infancia.2,3

 

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