Una guía para el médico práctico | 09 DIC 17

Pruebas genéticas: indicaciones, incertidumbres y excesos

Cuán do es necesario realizar pruebas genéticas, cómo interpretarlas, cómo prevenir los efectos secundarios de una información inútil o no deseada
Autor/a: hristopher Semsarian, professor, Jodie Ingles, researcher Fuente: BMJ 2017; 358 doi: https://doi.org/10.1136/bmj.j4101 A clinical approach to genetic testing for non-specialists

Lo que necesita saber

  • Las pruebas genéticas proporcionan información probabilística para determinar si una variante es causante de una enfermedad o es benigna.
     
  • Un consejero genético está mejor preparado para transmitir los resultados genéticos al paciente, explicando todos los posibles resultados genéticos y las implicaciones de las pruebas para la familia, seguro de vida, etc.
     
  • Podría haber hallazgos genéticos secundarios, es decir, una variante considerada clínicamente importante pero que no era el motivo de la indicación para la prueba. La posibilidad de hallazgos genéticos secundarios debe ser discutida durante el proceso de consentimiento.

Viñeta clínica

Una madre de dos hijos, de 32 años de edad, se presenta ante su médico general después de la muerte súbita de su hermano de 29 años previamente saludable. El examen postmortem identificó una cardiomiopatía hereditaria subyacente y el análisis genético del ADN postmortem encontró la variante Arg502Trp en el gen MYBPC3, una causa común de cardiomiopatía hipertrófica1. Dado el riesgo familiar, se aconsejó a los familiares que buscaran atención médica. La mujer plantea preguntas, incluyendo cuál es el riesgo de la enfermedad para sí misma, para sus dos hijos, hermanos y padres, cuál es el significado del resultado del gen y si la familia debería someterse a pruebas genéticas. Le preocupa prevenir cualquier muerte repentina en su familia. Aquí ofrecemos una visión general de los principios básicos de las pruebas genéticas y cómo se pueden aplicar en un entorno clínico general.
 

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