Progresos y desafíos | 24 FEB 20

Diagnóstico de la esclerosis múltiple (en niños y adultos)

El diagnóstico de la esclerosis múltiple, los diferentes diagnósticos diferenciales, en especial otras enfermedades inflamatorias idiopáticas
Autor/a: Brownlee WJ, Hardy TA, FazekasF, Miller H Lancet.2017 Apr 1; 389(10076):1336-1346.
INDICE:  1. Página 1 | 2. Referencias bibiliográficas:
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Resumen

  • El diagnóstico de esclerosis múltiple se basa sobre los signos y síntomas neurológicos, junto con evidencia de la diseminación de las lesiones del SNC en el espacio y el tiempo. La RM suele ser suficiente para confirmar el diagnóstico, pero en algunos pacientes se debe obtener más información del examen del LCR y las pruebas neurofisiológicas.
     
  • Es importante diferenciar la esclerosis múltiple de otras enfermedades que se caracterizan por desmielinización (por ej, el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica y la encefalomielitis diseminada aguda) y de enfermedades no desmielinizantes como la enfermedad crónica de los pequeños vasos y otras causas inflamatorias, granulomatosas, infecciosas, metabólicas y genéticas semejantes a la esclerosis múltiple.
     
  • Los adelantos en la RM y las pruebas serológicas y genéticas aumentaron mucho la precisión para distinguir la esclerosis múltiple de estas enfermedades.

INTRODUCCIÓN

La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica, desmielinizante, del sistema nervioso central (SNC) en la que interviene la inmunidad. Se puede manifestar con cambios en la sensibilidad, la movilidad, el equilibrio, la función esfinteriana, la vista y la función cognitiva.

Aunque el curso de la enfermedad es muy variable, muchas personas llegan a sufrir discapacidad irreversible y la esclerosis múltiple es una de las principales causas de discapacidad neurológica en adultos jóvenes. La enfermedad se clasifica en recurrente-remitente o primaria progresiva según su curso inicial.

La forma recurrente-remitente es más frecuente, afecta al 85–90% de los pacientes y se caracteriza por recurrencias (episodios de disfunción neurológica que duran un mínimo de 24 hs 1) seguidos por períodos de remisión. La recuperación de las recurrencias es variable y puede ser incompleta.2 Esta forma de esclerosis múltiple afecta a adultos jóvenes (media de edad al inicio 30 años) y afecta 3 veces más a las mujeres que a los hombres.3

El diagnóstico precoz y certero de la esclerosis múltiple es esencial porque en la actualidad hay tratamientos eficaces

La evidencia sugiere que esta forma podría estar en aumento, especialmente en las mujeres.3 La esclerosis múltiple primaria progresiva (10–15% de los pacientes) se caracteriza por el aumento insidioso, de progreso lento, de la discapacidad neurológica, habitualmente sin recurrencias.2 Esta forma se manifiesta a mayor edad que la esclerosis múltiple recurrente-remitente (media de edad al inicio 40 años) y no hay diferencias según el sexo.

El diagnóstico precoz y certero de la esclerosis múltiple es esencial porque en la actualidad hay tratamientos eficaces para la forma recurrente-remitente. El diagnóstico se basa sobre la presencia de síntomas y signos clínicos y los datos de la RM, que es muy sensible para detectar las lesiones características del SNC.1


DIAGNÓSTICO

Síntomas iniciales

Las manifestaciones iniciales de la esclerosis múltiple varían según la ubicación de las lesiones y la forma de la enfermedad (recurrente o progresiva). Según sus síntomas, los pacientes pueden consultar a una amplia gama de médicos, desde generalistas a oftalmólogos o traumatólogos y si se sospecha esclerosis múltiple será necesaria la rápida derivación a un neurólogo.

El cuadro 1 muestra algunos síntomas y signos iniciales frecuentes y otros menos frecuentes que sugieren otro diagnóstico

Cuadro 1: Manifestaciones iniciales típicas de la esclerosis múltiple recurrente- remitente y algunas manifestaciones atípicas que sugieren otro diagnóstico
Manifestaciones típicas

• Neuritis óptica aguda unilateral
• Diplopia debida a oftalmoplegia internuclear o parálisis del sexto par craneal*
• Pérdida sensitiva facial o neuralgia del trigémino*
• Ataxia cerebelosa y nistagmo
• Mielopatía parcial
• Síntomas sensoriales
• Síntoma de Lhermitte
• Debilidad asimétrica de los miembros
• Tenesmo o disfunción eréctil

Manifestaciones atípicas

• Neuritis óptica bilateral o neuritis óptica unilateral con escasa recuperación visual
• Parálisis oculomotora total u oftalmoparesia fluctuante
• Náuseas, vómitos o hipo intratables
• Mielopatía transversa total con compromiso motor y sensitivo bilateral
• Encefalopatía
• Disminución cognitiva subaguda
• Cefalea o meningismo
• Cansancio o astenia
• Síntomas constitucionales

*En un adulto joven (<40 años)

Un primer episodio de disfunción neurológica, presumiblemente debido a esclerosis múltiple recurrente-remitente, se denomina como síndrome clínicamente aislado.2,5 Las manifestaciones más comunes de este síndrome son la neuritis óptica unilateral aguda, una mielitis parcial o un síndrome del tronco encefálico.5 Las características que sugieren desmielinización como causa son la edad <40 años, el comienzo agudo o subagudo en horas o días, la deficiencia máxima dentro de las 4 semanas del inicio y la remisión espontánea.

En cambio el inicio de la esclerosis múltiple primaria progresiva se caracteriza por síntomas de progreso lento, con frecuencia una paraparesia asimétrica que evoluciona en meses o años,6 o, con menor frecuencia una hemiparesia progresiva o ataxia cerebelosa o, muy raras veces, insuficiencia visual o demencia.6

Cuando se estudia al paciente con esclerosis múltiple, es importante determinar el inicio y la evolución de sus síntomas, así como detalles de síntomas neurológicos previos que podrían indicar un episodio precoz no detectado y contribuir a determinar el diagnóstico y el curso de la enfermedad. El examen neurológico es importante para detectar las zonas involucradas del sistema nervioso central y proporcionar evidencia de otras lesiones

Enfoques de investigación

En el paciente con sospecha de esclerosis múltiple, se recomienda efectuar una resonancia magnética (RM), ya que las alteraciones cerebrales se encuentran en casi todos los pacientes con esclerosis múltiple comprobada.7 La RM también es útil para descartar otras patologías (una lesión compresiva en un paciente con mielopatía progresiva) o identificar alteraciones que sugieren otro diagnóstico.

La RM cerebral muestra lesiones hiperintensas multifocales T2 de la sustancia blanca en zonas características: periventriculares (incluyendo el cuerpo calloso), yuxtacorticales (corteza cerebral) e infratentoriales.9 Las lesiones de la médula espinal se observan en el 80–90% de los pacientes con esclerosis múltiple comprobada y hasta en la mitad de los que tienen síndrome aislado, generalmente en la médula cervical.10,11 Las lesiones se extienden sobre uno o dos segmentos vertebrales. Las lesiones se hacen más evidentes si se emplea el realce con gadolinio.

La red MAGNIMS propuso un protocolo estandarizado de RM a fin de contribuir al diagnóstico de la esclerosis múltiple.12 Junto con las imágenes cerebrales con orientación axial MAGNIMS recomienda la secuencia recuperada de inversión de flujo atenuado T2 sagital, para detectar lesiones yuxtacorticales y del cuerpo calloso y para diferenciar la esclerosis múltiple de otras enfermedades. 12,13

Se recomiendan imágenes ponderadas en T1 poscontraste en pacientes con lesiones cerebrales en la RM para el diagnóstico diferencial.12,13  Se recomienda la RM de la médula espinal en pacientes con mielopatía o cuando los datos de la RM cerebral no son diagnósticos de esclerosis múltiple.

En la mayoría de los pacientes con hallazgos típicos clínicos y de RM, no es necesario el examen del líquido cefalorraquídeo (LCR), pero contribuye al diagnóstico. Se pueden hallar aumento leve de los glóbulos blancos y las proteínas, aumento del índice de IgG y presencia de IgC con bandas oligoclonales que están ausentes en el suero.14 También se recomiendan pruebas neurofisiológicas de potenciales evocados en las vías visuales o auditivas.16

Criterios diagnósticos y su aplicación clínica

El diagnóstico de esclerosis múltiple exige evidencia objetiva de las lesiones del sistema nervioso central diseminadas en tiempo y espacio y que no haya una mejor explicación para las manifestaciones clínicas y que se hayan considerado y descartado otros diagnósticos. 18 Con el empleo de los criterios McDonald 2010, el diagnóstico de esclerosis múltiple se puede realizar solo con la clínica, sin embargo la RM se emplea para aportar evidencia de la diseminación en tiempo y espacio. Aquí habría que incluir el Panel 2

Cuadro 2: Criterios diagnósticos McDonald 2010 para la esclerosis múltiple. Las viñetas muestran que se necesita más evidencia

Por lo menos dos episodios con evidencia clínica objetiva de por lo menos dos lesiones
Ninguno

Por lo menos dos episodios con evidencia clínica objetiva de una lesión
La diseminación en el espacio se evidencia por:

• Por lo menos una lesión T2 en por lo menos dos de cuatro zonas del SNC afectadas en la desmielinización: periventricular, juxtacortical, infratentorial, y médula espinal.

• Otro episodio clínico en un lugar diferente

Un episodio con evidencia clínica objetiva de por lo menos dos lesiones
Diseminación en el tiempo evidenciada por:

• Presencia simultánea de lesiones asintomáticas con realce de gadolinio y sin él en una sola RM o una nueva lesión T2 y/o con relace de gadolinio en la RM de seguimiento.

• Segundo episodio clínico

Un episodio con evidencia clínica objetiva de una lesión
Diseminación en el espacio evidenciada por:

• Por lo menos una lesión T2 en por lo menos dos de cuatro zonas del SNC típicamente afectadas en la desmielinización: periventricular, juxtacortical, infratentorial y médula espinal.

• Segundo episodio clínico en un lugar diferente
Diseminación en el tiempo evidenciada por:

• Presencia simultánea de lesiones asintomáticas con realce con gadolinio y sin él en una sola RM o una nueva lesión T2 y/o con relace de gadolinio en la RM de seguimiento.

• Segundo episodio clínico

1 años de progresión de la enfermedad
Presencia de dos de:

• Por lo menos una lesión cerebral T2 en por lo menos un zona característica de esclerosis múltiple: periventricular, juxtacortical, o infratentorial.

• Por lo menos dos lesiones T2 de la médula espinal.

• LCR positivo (por lo menos dos bandas oligoclonales no presentes en el plasma, aumento del índice IgG o ambos).

Para la recaída de la esclerosis múltiple debe haber evidencia de diseminación en la RM, con un mínimo de una lesión T2 en por lo menos dos de cuatro sitios de las siguientes regiones: periventricular, yuxtacortical, infratentorial y medular.1 La diseminación en el tiempo exige mayor definición con gadolinio en el paciente asintomático y lesiones sin gadolinio en la misma RM o una nueva lesión en la RM de seguimiento.1

Los criterios de McDonald 2010 se aplican fácilmente y permiten el diagnóstico más temprano.19 Sin embargo, hay advertencias importantes cuando se emplean los criterios de la RM. Estos son para el diagnóstico de pacientes en los que se sospecha esclerosis múltiple, más que para diferenciar la esclerosis múltiple de otras enfermedades neurológicas.

 

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