Vivir con glucogenosis

Problemática de la glucogenosis

La problemática en Iberoamérica es que hay muchos niños que están afectados y no saben que tienen Glucogenosis, y sus padres deben recorrer un largo camino hasta llegar al diagnóstico certero y tratamiento correcto. Actualmente los profesionales pueden llegar a hacer el diagnóstico mediante la sospecha clínica y laboratorios del paciente, la confirmación de la enfermedad se realiza a través de biopsia hepática y pruebas moleculares (estudio genético), con este último se logra establecer el tipo exacto. Estos dos últimos dependen de los criterios diagnósticos y recursos de cada país.

El peregrinar por diversos consultorios y especialistas, durante varios años, sin que se llegue al diagnóstico correcto, hace que ese tiempo perdido, se traduzca, en daños irreparables para el paciente, que además de enfrentarse a diagnósticos tardíos, debe luchar con la falta de especialistas, dificultades para el tratamiento, alto impacto emocional, económico y social de toda la familia.

Entrevista de IntraMed al Dr. Damián Cohen, director de GLUCOLATINO

Entrevista Dr. Ricardo Mastandueno / Video: Ary Kaplan Nakamura

Dr. Damián Cohen (director médico de Glucolatino)

•     Médico, Egresado de la Facultad de Ciencias Médicas de la Univ. Nac. de Rosario (UNR). Argentina.
•     Posgrado en Medicina Interna de la Universidad de Harvard (USA)
•     Posgrado en Tratamiento de la Obesidad de la Universidad de Harvard (USA)
•     Diplomado en Nutrición Clínica
•     Director Médico de Glucolatino (Glucogenosis Hepáticas de Habla Hispana)
•     Presidente de la Fundación Glucolatino
•     Asesor Internacional de Glucogenosis Hepáticas
•     Asesor Internacional en Nutrición de Glucogenosis Hepáticas
•     Conferencista Internacional en Abordaje Integral para una Vida Saludable.
•     Miembro de la Asociación Americana de Glucogenosis (AGSD).
•     Miembro de la Federación Argentina de Enf. Poco Frecuentes (FADEPOF)

¿Qué es la glucogenosis?

Existen una serie de errores innatos del metabolismo del glucógeno que son consecuencia de mutaciones en los genes, ya sean aquellos implicados en la síntesis de glucógeno, la degradación o la regulación. Esos trastornos que dan como resultado una acumulación anormal de glucógeno son conocidas como "Enfermedades de almacenamiento de glucógeno" o "Glucogenosis" (GSD: del inglés Glycogen Storage Disease).

Las Glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas y hereditarias. La edad de inicio varía desde la vida intrauterina hasta la edad adulta (por lo general aparecen las primeras manifestaciones en la niñez). Estas han sido clasificadas con números romanos acorde a la cronología con que se han ido descubriendo el defecto de la enzima responsable.(ver gráfico)

El glucógeno es más abundante en el hígado y los músculos, por lo tanto son los tejidos más afectados en esta patología. La función principal del glucógeno en el hígado es la de almacenar glucosa para la liberación a los tejidos que son incapaces de sintetizar cantidades significativas durante el ayuno. Las principales manifestaciones de las glucogenosis son: hipoglucemia, hepatomegalia (aumento de tamaño del hígado), retraso del crecimiento, entre otras.

Además el glucógeno es la fuente primaria de energía para la actividad muscular de alta intensidad, proporcionando sustratos para la generación de ATP. Las principales manifestaciones de los trastornos del metabolismo del glucógeno muscular son: calambres musculares, intolerancia al ejercicio, debilidad progresiva, dolor y lesión muscular.

También existen otras glucogenosis cuyas manifestaciones clínicas no están relacionadas con la existencia de un defecto en la degradación del glucógeno. En el primer caso, el glucógeno se acumula en una inusual localización subcelular; y en el segundo posee una estructura anómala.

Tipos de glucogenosis

En general, se pueden distinguir tres tipos de Glucogenosis atendiendo a la expresión clínica y hallazgos histopatológicos: Glucogenosis hepática, Glucogenosis muscular y Glucogenosis generalizada (con manifestaciones hepáticas, musculares y cardíacas).

En la actualidad se tiende a designar las Glucogenosis según la naturaleza del déficit enzimático, clasificando 15 tipos diferentes y en algún caso, con subtipos.

Es un polímero formado por cadenas de glucosa muy ramificadas, estas cadenas están formadas por enlaces, esta estructura le proporciona gran solubilidad y muchos puntos de acceso a enzimas glucogenolíticas, que pueden hidrolizarlo (romperlo) fácilmente cuando convenga.

Su misión es liberar glucosa cuando el organismo la requiera, es decir, cuando necesite la energía que proporcionará la degradación de glucosa, el glucógeno se halla abundantemente almacenado en el hígado y, en menor cantidad, en el músculo esquelético y otros tejidos, como el cerebro.

El glucógeno almacenado en el hígado se transforma en glucosa mediante la glucogenólisis, y la glucosa se libera a la sangre para mantener la glucemia (concentración de glucosa libre en la sangre), siendo utilizada por todos los tejidos que no son capaces de generar suficiente glucosa para sus necesidades energéticas.

Por el contrario, el glucógeno almacenado en el músculo es una fuente de energía para las propias células musculares que lo almacenan.

¿Cómo funciona el metabolismo hepático del glucógeno?

El glucógeno se sintetiza y degrada mediante una serie de reacciones enzimáticas altamente reguladas.

La primera parte del proceso de degradación implica la transformación del glucógeno en glucosa y se conoce como glucogenolisis, mientras que la posterior transformación de glucosa en piruvato se conoce como glucolisis, el proceso inverso de transformación de piruvato en fructosa para formar nuevamente glucosa se conoce como gluconeogénesis, estas vías no reversibles (funcionan en un único sentido) se regulan mediante hormonas y otras enzimas activadoras o inhibidoras, dependiendo de las necesidades energéticas.