Una puesta al día en profundidad | 16 MAR 15

¿Qué son las α-talasemias?

Resumen actualizado de los aspectos epidemiológicos de las α-talasemias.
INDICE:  1. Desarrollo | 2. Referencias
Desarrollo

Introducción

Las talasemias son las enfermedades humanas monogénicas más comunes. Estos trastornos hereditarios de la síntesis de la hemoglobina se caracterizan por una producción reducida de las cadenas de globina de la hemoglobina.

A nivel mundial, las formas más importantes son la α- y la β-talasemia, que afectan a la producción de las cadenas de α-globina y β-globina, respectivamente. Aunque la β-talasemia es la forma clínicamente más significativa, la α-talasemia se produce con una alta frecuencia a lo largo de la zona tropical, casi llegando a la fijación (un término de la genética de poblaciones que denota que un alelo mutante de un gen particular se ha convertido en el único alelo expresado en la población - es decir, que ha llegado a una frecuencia del 100%) en partes del sur de Asia. Se ha estimado que alrededor del 5% de la población en todo el mundo porta una variante de α-talasemia.

Hay evidencia creciente de que la carga sanitaria y económica de las talasemias es cada vez mayor debido al crecimiento de la población, a la transición epidemiológica en regiones tropicales y a las migraciones humanas en otras partes del mundo. (La transición epidemiológica se refiere a un cambio en los patrones de distribución de las edades, la mortalidad, la fecundidad, la esperanza de vida, y las causas de muerte de la población, por lo general reflejado por un cambio de las muertes causadas por enfermedades infecciosas a las muertes causadas por enfermedades crónicas y degenerativas).

 

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