Identifican alteraciones genéticas | 29 OCT 14

Mutación genética, miocardiopatía hipertrófica y muerte súbita

Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita.

Investigadores de la Universidad de Oviedo han descrito el gen cuyas mutaciones causan alteraciones cardíacas y muerte súbita hereditaria. La investigación, publicada en la revista Nature Communications, se ha basado en el empleo de nuevas técnicas de secuenciación y análisis del genoma humano.

Un estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica, causante de la muerte súbita hereditaria, ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo.

Esta investigación, que se publica hoy en la revista Nature Communications, proporciona nuevas claves sobre las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita.

El trabajo ha sido dirigido por Carlos López-Otín y Xose S. Puente, del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo, y ha contado con la participación de los grupos de los doctores Eliecer Coto, José Julián R. Reguero y Aurora Astudillo, del Hospital Universitario Central de Asturias. 

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad relativamente frecuente que representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes. En los últimos años, el estudio de casos familiares de esta enfermedad ha permitido descubrir diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en aproximadamente el 50% de los pacientes, aunque se desconocen completamente los genes causantes en el resto de los enfermos con esta patología.

 

Comentarios

Usted debe ingresar al sitio con su cuenta de usuario IntraMed para ver los comentarios de sus colegas o para expresar su opinión. Si ya tiene una cuenta IntraMed o desea registrase, ingrese aquí

AAIP RNBD
Términos y condiciones de uso | Todos los derechos reservados | Copyright 1997-2021