Una puesta al día imprescindible | 13 FEB 15

Anemia microcítica: diagnóstico y tratamiento

Nuevos aspectos de las anemias microcíticas más comunes: talasemia, anemia de la inflamación, y anemia por deficiencia de hierro.
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Autor/a: Thomas G. DeLoughery. Microcytic Anemia Fuente: N Engl J Med 2014;371:1324-31. Microcytic Anemia
INDICE:  1. Desarrollo | 2. Referencias
Desarrollo

Las anemias microcíticas se caracterizan por la producción de glóbulos rojos más pequeños de lo normal. El tamaño pequeño de estas células se debe a la disminución de la producción de hemoglobina, el principal componente de los eritrocitos.

Las causas de la anemia microcítica son:

  • La falta de globina (talasemia).
  • La menor liberación de hierro para el grupo hem de la hemoglobina (anemia de la inflamación)
  • La falta de suministro de hierro al grupo hem (anemia por deficiencia de hierro)
  • Los defectos de la síntesis del grupo hem (anemias sideroblásticas).

Talasemias

Las talasemias son enfermedades de la síntesis de hemoglobina, con subtipos que se denominan según la cadena de hemoglobina afectada. Dado que cada cromosoma 16 lleva 2 copias del gen que codifica la cadena α, hay 4 tipos de α-talasemia rasgo 1, rasgo 2, enfermedad por hemoglobina H y, enfermedad por hemoglobina Bart. Los pacientes con rasgo talasémico no tienen anemia o la misma es muy leve, con grados variables de microcitosis ─más pronunciada en los pacientes con las características del rasgo 2.

La supresión de la o las mutaciones en 3 genes de la cadena α provoca la enfermedad por hemoglobina H, en la cual la anemia es más notoria, a menudo con un componente hemolítico. La enfermedad por hemoglobina de Bart se caracteriza por la falta de producción de la cadena α, dando como resultado la hidropesía fetal y debida a la falta de producción de hemoglobina fetal y adulta.

Las principales localizaciones geográficas de la talasemia α son África, la zona del Mediterráneo y el sudeste asiático, pero las formas más graves─ la enfermedad por hemoglobina H y la enfermedad por hemoglobina de Bart─se hallan solo en la zona del Mediterráneo y el sudeste asiático.

 

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