Criterios de diagnóstico y tratamiento | 04 AGO 14

Enfermedad de la motoneurona

Una enfermedad grave con un retraso diagnóstico que obliga a tenerla presente. Lo que hay que saber ante la consulta de un paciente.
Fuente: BMJ 2014;349:g4052 Motor neurone disease
INDICE:  1.  | 2. Referencias
Viñeta clínica: Un hombre de 59 años de edad se presentó a la consulta con debilidad en la pierna derecha y caídas ocasionales. Tenía una larga historia de dolor lumbar leve y una imagen de resonancia magnética nuclear realizada por el servicio de traumatología y ortopedia que mostró cierta espondilolistesis cervical leve de la médula espinal. Cuatro meses después de esto, consultó de nuevo al médico general por dificultad progresiva para abrocharse la camisa.

¿Qué es la enfermedad de la neurona motora?

La enfermedad de la neurona motora es una enfermedad neurodegenerativa devastadora e incurable de las neuronas motoras que afecta principalmente a personas de 60 o 70 años.1 De los cuatro subtipos de enfermedad de la neurona motora, el más común es la esclerosis lateral amiotrófica.2 Los subtipos varían clínicamente porque afectan predominantemente a diferentes áreas y tienen diferentes tasas de progresión.

¿Qué tan común es?

La incidencia de la esclerosis lateral amiotrófica se estima en 2,6 por 100 000 personas-año en toda Europa.2 Un médico general que trabaje a tiempo completo durante 30 años puede esperar ver uno o dos casos en su carrera.1 2

Se han notificado retrasos de diagnóstico de 12 a 19 meses a partir de la presentación. Dos estudios retrospectivos que involucraron a 130 pacientes mostraron que el 27-61% de los pacientes finalmente diagnosticados de enfermedad de la neurona motora habían sido mal diagnosticados, lo que contribuye un retraso de alrededor de 9-13 meses.3

¿Por qué no se diagnostica la enfermedad de la neurona motora?

Aunque la enfermedad de la neurona motora es una rara enfermedad relativamente bien conocida, la mayoría de los médicos diagnostican sólo uno o dos casos en su carrera. Hay una falta de conciencia de los síntomas de presentación, que son a menudo sutiles.3

La enfermedad afecta diferentes regiones anatómicas, y se estima que aproximadamente la mitad de todos los pacientes con enfermedad de la neurona motora consultan inicialmente a las clínicas secundarias de atención no neurología. Estas suelen ser de ORL debido a los síntomas bulbares como la disartria y de ortopedia debido a los síntomas de las extremidades, como la caída del pie, que a menudo se atribuye a los daños causados por la enfermedad de la columna vertebral.

La falta de continuidad de la atención puede agravar el retraso en el diagnóstico porque es la naturaleza progresiva y multisistémica de los síntomas lo que resulta más indicativo del diagnóstico.3

El diagnóstico es un proceso difícil en la clínica y las tasas de diagnósticos erróneos son altas fuera de los centros especializados en enfermedades de la motoneurona. Por lo tanto, se recomienda que si se sospecha una enfermedad de la neurona motora, los médicos refieran con urgencia al paciente directamente a alguien con un interés especial en la enfermedad.

¿Por qué es importante?

La media de supervivencia para los pacientes con enfermedad de la neurona motora ha sido reportada como de 30 meses, pero varía de acuerdo al subtipo de que se trate.2 3 Por lo tanto, la demora en el diagnóstico representa una proporción sustancial de la supervivencia global de los pacientes.

Los tratamientos que modifican la enfermedad y los servicios de apoyo están disponibles para los pacientes una vez que se hace el diagnóstico, por lo que es importante reconocer los síntomas y signos temprano. La buena atención clínica de los síntomas a través de equipos multidisciplinarios de especialistas y centros de enfermedades de la neurona motora mejora tanto la calidad de vida como la esperanza de vida.


¿Cómo se diagnostica la enfermedad de la neurona motora?

Características clínicas

La enfermedad de la neurona motora provoca una debilidad progresiva indolora. Es útil pensar en los síntomas en términos de los sistemas afectados.

La afectación de los miembros está presente en el inicio en alrededor del 70% de pacientes.4 Esto puede ser muy sutil, con una caída suave del pie o una pérdida de la destreza manual que lleva a las dificultades con los botones o con las tapas de frascos. En el examen, hay una mezcla de signos altos y de neurona motora. Se pueden ver debilidad y fasciculaciones.

En la presentación, el 20% de los pacientes tienen características bulbares4 con disartria que por lo general precede a la disfagia. Los pacientes también pueden mencionar salivación excesiva o una sensación de asfixia cuando se acuestan. La voz puede llegar a ser débil y arrastrando las palabras, sobre todo cuando está cansado.

Examen físico

La afectación respiratoria tiende a ser una característica tardía de la enfermedad de la neurona motora. La debilidad de la pared del tórax produce hipoventilación y retención de dióxido de carbono, lo que resulta en una insuficiencia respiratoria del tipo II. Esto se puede presentar como letargo, dolor de cabeza por la mañana temprano, o dificultad para respirar.

Los síntomas cognitivos, especialmente los cambios en el comportamiento como la apatía y la pérdida de la conciencia social, podrían estar presentes al momento del diagnóstico y son cada vez más reconocidos como importantes.4 5

¿Tiene el paciente uno o más de estos síntomas?

 

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