Meningocele secuestrado en un nevo sebaceo de Jadassohn en el cuero cabelludo de un niño

El meningocele secuestrado (también conocido como meningocele rudimentario, heterotopía meningeal y meningioma cutáneo tipo I) es una anomalía del desarrollo poco común en la que se encuentran elementos meningoteliales en piel o tejido subcutáneo, sin defecto óseo subyacente.

El nevo sebáceo de Jadassohn (NSJ) (también conocido como nevo sebáceo (NS) y nevo organoide) es una lesión hamartomatosa que ocurre en el 0.3% de los recién nacidos.  Se presenta un caso raro de nevo sebáceo de Jadassohn (NSJ) abarcando un meningocele secuestrado en el cuero cabelludo de un niño.

El gen supresor tumoral PTCH1 es crucial para el desarrollo embriológico apropiado y la supresión tumoral.

Publicaciones recientes han implicado a las mutaciones del gen PTCH en el desarrollo separado de meningocele y NS. Aunque el desarrollo de NSJ y meningocele en este paciente puede ser un hallazgo coincidente, es posible que la mutación del gen PTCH pueda ser una relación común entre estas dos condiciones.

Reporte:

Se presenta un niño de 2 años con una placa anaranjada de lento crecimiento en el vértex del cuero cabelludo.  Aunque esta lesión está presente desde el nacimiento, los padres notaron que comenzó a crecer y mostró cambios.

Al examen físico la lesión era una placa firme naranja en el vértex de aproximadamente 25 mm de diámetro, con un nódulo gris de 10 mm en su periferia (Fig 1). 

Figura 1 (a) Nódulo gris de 10 mm en el borde de una placa naranja firme, circular de 25 mm de diámetro (b) el vértex del cuero cabelludo de un niño.

Se observaba alopecia. Estos hallazgos eran compatibles con NS, y se extirpó la lesión. Al exámen histológico, la lesión mostró características de NSJ con un meningocele secuestrado sin alteración ósea subyacente.  Se observaban hendiduras pseudovasculares, irregulares con células eosinofílicas, epiteloides, meningoteliales en la dermis y subcutis.

Las hendiduras se asociaron con engrosamiento de los haces de colágeno e incremento de la vasculatura.  Los espacios estaban llenos de células meningoteliales epileloides, eosinofílicas, redondas con atipía mínima o sin atipía (Fig 2). Las tinciones fueron positivas para antígeno epitelial de membrana (EMA). La epidermis alrededor de la lesión mostraba proliferaciones acantóticas, papilomatosas con papilas símil pelo abortivo. Se visualizaron glándulas sebáceas con morfología irregular y distribución en dermis, comunicándose directamente con la superficie de la epidermis.  Ausencia de folículos maduros (Fig 3). La extirpación parecía completa, pero los márgenes quirúrgicos estaban muy cercanos a los márgenes de la lesión.

Figura 2 Células meningoteliales en dermis profunda/subcutáneo (H&E).
 

Figura 3 Espacios vacíos (rectángulo grande) simulando canales vasculares (meningocele), tejido meningotelial (pequeño cuadrado) en dermis profunda y subcutis, y nevo sebáceo residual (flecha) (H&E).

No se esperaba el hallazgo de un meningocele secuestrado. 
El NSJ fue descripto por Jadassohn en 1895 como una lesión hamartomatosa circunscripta compuesta predominantemente por glándulas sebáceas. El nevo sebáceo es esporádico, de igual frecuencia en mujeres y hombres, y ha sido descripto en casi el 0.3% de los neonatos. Las lesiones se observan más comúnmente en cabeza y cuello, particularmente en cuero cabelludo y especialmente en vértex.

Son inicialmente lisas, amarillo-anaranjadas sin pelo, que gradualmente se hacen más elevadas y adquieren una apariencia aterciopelada. Histopatológicamente, la epidermis puede ser acantolítica o papilomatosa, con focos de proliferaciones símil papilas del folículo abortivas. Las glándulas sebáceas son hiperplásicas, y pueden incrementarse o disminuirse en número, o aún ausente.

Un hallazgo muy común es la ausencia o gran reducción en el número de folículos maduros.  En la lesión pueden originarse lesiones benignas y malignas.  Se recomienda la extirpación completa cuando se sospechan neoplasias o por cosmética.

El meningocele secuestrado, también conocido como heterotopías meningeales y meningioma cutáneo tipo I, es una lesión rara, que representa la presencia congénita de tejido meningeal en la piel. Primero descripto en 1904, el meningioma secuestrado es una lesión benigna que afecta ambos sexos por igual. Generalmente está presente desde el nacimiento, y aparece como un nódulo gris cutáneo o subcutáneo, simulando quistes o un área de alopecia. Más comúnmente aparece en occipucio, pero también se ha reportado en la línea media o región paraespinal. No existe anormalidad ósea subyacente.

Histopatológicamente, el meningocele secuestrado se encuentra en dermis y subcutis. Se observan hendiduras pseudovasculares irregulares delimitadas por células meningoteliales epiteloides, eosinofílicas.  Las hendiduras se asocian con haces de colágeno engrosado e incremento de la vasculatura. No existe evidencia de actividad mitótica, lo que diferencia a las lesiones de tumores malignos, y es positivo para EMA. 

Debido a su apariencia pseudovascular, un meningocele secuestrado puede confundirse con angiosarcoma. 

Sin embargo, el angiosarcoma generalmente ocurre en pacientes mayores, y típicamente muestra atipía citológica, multicapas, y figuras mitóticas, con expresión positiva para marcadores vasculares pero no para EMA.

El desarrollo embriológico de estas lesiones es poco claro, aunque se han sugerido varios mecanismos. Una explicación es que son remanentes del tubo neural que no se conectan a estructuras subyacentes. A pesar de esto, algunos estudios recomiendan realizar neuroimagen previo a la resección para investigar una conección intracraneal pequeña.

El diagnóstico se confirma por histología seguido de extirpación quirúrgica local.  Se pueden realizar extirpaciones seriales para lesiones grandes. No se espera recurrencia luego de la extirpación.

Según el conocimiento de los autores, este es el primer caso reportado de un meningocele en un nevo sebáceo. Esta ocurrencia puede ser coincidente en naturaleza; sin embargo, una reciente publicación en la literatura destaca el compromiso del gen PTCH en el nevo sebáceo. 

El meningocele secuestrado es una lesión benigna, cuya característica distintiva es la apariencia pseudovascular sin anormalidad subyacente.  Raramente ocurre en NSJ.

El NS involucra cambios proliferativos en las glándulas sebáceas, epidermis, glándulas sudoríparas y folículos pilosos.

El meningocele secuestrado puede distinguirse de lesiones vasculares por su positividad a EMA.

La vía del gen PTCH juega un rol importante en la formación de estructuras embriogénicas y en su tumorogénesis.

Se recomienda la extirpación completa para el meningocele secuetrado y el NSJ.