La voz de los pacientes (Dra. Silvia Isabel Peri Sterman) | 24 MAR 14

Vivir con la enfermedad de CADASIL

Silvia tiene CADASIL, una enfermedad rara que produce micro infartos cerebrales con sus correspondientes consecuencias. Convive con esta enfermedad desde hace varios años y nos transmite su vivencia en la siguiente entrevista.
Autor/a: Dra. María Prats 
INDICE:  1. Entrevista | 2.  ¿Qué es el Síndrome de CADASIL?
Entrevista

La enfermedad en primera persona:

Desde hace muchos años en IntraMed le damos lugar a la voz de los pacientes. Siempre hemos creído que su testimonio es indispensable en la educación médica en todos sus niveles. Conocer cómo vive una persona real su padecimiento, de qué modo afecta su vida cotidiana, qué clase de padecimiento subjetivo le ocasiona, cuáles son sus estrategias de afrontamiento. Todas esas preguntas quedan sin respuestas en los textos clásicos de medicina y solo pueden responderla los propios interesados. Ya hemos dicho acá muchas veces que intentamos sacar a la luz: "lo que los pacientes ignoran que saben y lo que los médicos no saben que ignoran". En este caso, Silvia, reune la doble condición de enferma y bióloga y la capacidad para articular en una entrevista imprescindible lo que se sabe y cómo se vive una enfermedad que reclama ser reconocida por todos mucho antes y mucho mejor. ¡No se pierda esta magnífica entrevista!

*¿Qué es el Síndrome de CADASIL?

Entrevista a la Dra. Silvia Isabel Peri Sterman: 

"He aprendido a  renunciar a las cosas que no puedo realizar y  sobre todo a trabajar en modificaciones de mi conducta".

¿Cuáles son los sintomas de la enfermedad? (y cómo fue en su caso particular)

En términos generales los síntomas clínicos más frecuentes son los fuertes dolores de cabeza tipo migrañosos con o sin áura, cambios en el humor (la apatía es muy característica), disminución de la memoria cognitiva y ejecutiva.

Es importante saber que las  investigaciones más recientes (2013) realizadas en Europa y Estados Unidos muestran distintas manifestaciones clínicas para esta enfermedad (además de las mencionadas) dependiendo de dónde se produzcan las lesiones por los multiinfartos y  de la edad y condiciciones de salud de la persona (hipertensión, diabetes, tabaquismo, etc). Además, la misma mutación en una misma familia puede tener manifestaciones clínicas diferentes, en ésto influyen factores individuales como el grado de penetración de la mutación, factores de riesgo vascular y estrés, entre otros). También es importante destacar que personas de una misma familia afectada por la mutación pueden llevar en su genoma el gen mutado y no tener ninguna manifestación clínica a lo largo de su vida o aparecer síntomas en edades avanzadas.

El deficit de atención se manifiesta en cosas sencillas: desde el olvido del lugar donde se dejan objetos que cotidianamente se usan y se comienzan a dejar en sitios no habituales (¡dónde esta?, dónde dejé esto o lo otro?, olvidos recurrentes, etc.,retardo en la comprensión para procesar la  información (no comprendo esto…, no entiendo lo que quiere decir, repítemelo, etc.), dificultades para caminar , dificultades en el habla. A medida que avanza la edad y debido a los microinfartos repetitivos  estos síntomas progresan y aparecen otros como: incontinencias, convulsiones y otros trastornos neuropsiquiátricos.

Finalmente, depende del sitio donde tengan lugar los infartos en el cerebro y como consecuencia de las lesiones vasculares que se producen, serán las capacidades que se vayan deteriorando. Por ejemplo, en las personas con deterioro cognitivo, déficit de atención y  de la función ejecutiva, las lesiones se albergan en los circuitos frontales-subcorticales.

Mi historia

En mi caso particular, desde muy joven, cuando comencé la universidad recuerdo tener a diario dolores de cabeza a los que nunca presté atención. Antes del primer ACV (47 años) los dolores de cabeza eran muy fuertes (más de lo habitual), me molestaba la luz y los ruidos, incluso le llegué a comentar al médico que algunos colores los veía más brillantes que lo habitual como con destellos (luego supe que eran auras leves). Sólo en una ocasión en la que me estaban haciendo un test cognitivo y yo me sentía bajo mucha presión, sufrí  un gran dolor de cabeza con un áura blanca sin poder visualizar por segundos lo que leía). Al relajarme ésta situación cedió completamente.

La situación desencadenante final por la que fui a un servicio de urgencia (vivía en España), fue la siguiente: estaba en la computadora tratando de redactar un trabajo y sentí un fuertísimo dolor de cabeza que comenzó en la nuca (latigazo cervical) y  luego en toda la cabeza, la sensación era y es (cuando tengo este tipo de dolor), como si a uno le pusieran un casco de metal y le fueran apretando el cráneo. No podía hablar, no encontraba las palabras para expresarme y no podía tragar. Luego comencé con caídas, lentitud para comprender, leer y expresarme, pérdida espacial y lentitud en la capacidad de discernimiento aparte de olvidos repetidos del sitio donde dejaba las cosas. También comencé a notar que cuando estaba bajo situaciones de tensión inmediatamente aparecia en secuencia dolor de cabeza, lentitud mental y  trastornos de la expresión del lenguaje hablado y escrito.

¿Cuánto tiempo tardaron en lograr el diagnóstico?

"en Argentina es una enfermedad muy poco conocida"

En mi caso fue bastante breve (6 meses aproximadamente ) ya que dándole informando a la neuróloga que mi padre (en ese momento no se conocía la enfermedad como Cadasil - unos 20 años atrás) y mi tío (la enfermedad ya tenía  nombre) habían tenido esta enfermedad, favorecieron un pronto diagnóstico. Esto fue en el Hospital Universitario de Oviedo (España). Inmediatamente me hicieron una RMN y el estudio genético (tardó unos cuatro meses) que es el examen concluyente para el Cadasil.

Quiero mencionar que fue muy importante el hecho de que la esposa de mi tío al tomar conocimiento de que se trataba de una enfermedad hereditaria, informara de inmediato a toda la familia. 

A mi tío tardaron 10 años en darle un diagnóstico presuntivo de Cadasil , 7 años más tarde pudieron hacerle el estudio genético para confirmar el diagnóstico definitivo (mi tío falleció hace 5 años y su esposa consultó a más de 14 neurólogos a lo largo de ese tiempo).

Quiero mencionar que en Argentina es una enfermedad muy poco conocida. En un año he recibido en la página web el contacto de unas 50 personas no solo de Argentina, sino también de Chile, Brasil, Uruguay y España. Es la única página en castellano dirigida tanto a médicos como a pacientes. Hay muchos casos de personas que comentan que han estado varios años sin diagnóstico o con diagnóstico erróneo, de allí la importancia de dar a conocer la enfermedad.

¿Cómo influye en su vida cotidiana y laboral?

"tardé un año en encontrar a un especialista que conociera la enfermedad"

 

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