Presentación de un caso | 08 OCT 12

Erupción papulonodular congénita

Signo de presentación de leucemia cutis congénita al nacimiento o en las primeras semanas de vida.
Autor/a: Dres. A. Nanda, M. F. El-Kamel, E. M. Al-Oneizi, M. Al-Ajmi, E. M. Al-Enezi y J. P. Madda Clinical and Experimental Dermatology, 37, 509-511.

La leucemia congénita (CL) se refiere a una leucemia que se presenta desde el nacimiento o se desarrolla en las primeras semanas de vida.  Excluyendo la mieloproliferación neonatal transitoria relacionada con el síndrome de Down, la incidencia de CL es menor del 1% de las leucemias de la niñez.  La leucemia cutis (LC) se caracteriza por infiltración de la piel por células hematopoyéticas malignas inmaduras, que se observan en el 30-50% de los pacientes con CL.  Clínicamente, los pacientes pueden desarrollar un rash con nódulos eritematosos azulados de tamaño variado con una distribución generalizada.  Rara vez están presentes otras lesiones que incluyen máculas, vesículo-pústulas y púrpura.  Las mucosas generalmente no están afectadas.  Los diagnósticos diferenciales incluyen infecciones congénitas incluyendo TORCH (toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirus, herpes simple), sífilis congénita, histiocitosis de células de Langerhans, mastocitosis cutánea y enfermedades hematológicas.

La biopsia de piel se requiere para realizar el diagnóstico.  El pronóstico de la leucemia congénita es generalmente grave, pero el diagnóstico y tratamiento temprano puede mejorar el pronóstico.

Se reporta el caso de un neonato con leucemia cutis congénita, confirmándose como leucemia mieloide aguda congénita (AML) del tipo M2 con defecto cromosómico t (8; 21) (p11; q22), y fue tratado exitosamente con quimioterapia para leucemia mieloide.

Reporte del caso:

Se presenta el caso de una niña de 19 días con antecedentes de un rash cutáneo asintomático rápidamente progresivo en el tronco, cara y miembros, presentes desde el nacimiento. 

No presentaba síntomas sistémicos asociados.  Nació a término de parto vaginal, con un peso al nacer de 3.2 kg. No presentaba historia familiar de enfermedad similar.

La madre negaba antecedentes de ingesta a drogas, infecciones, exposición a radiaciones y teratógenos durante el embarazo.  El test TORCH fue negativo.  Al exámen físico el peso, altura y circunferencia de cabeza correspondían al percentilo 50.

Presentaba múltiples pápulas y nódulos violáceos no dolorosos, firmes a gomoso en consistencia, en cara, cuero cabelludo y miembros (fig 1).  El signo de Darier era positivo en una de las lesiones del tronco. 

Presentaba distensión leve de abdomen con hepatoesplenomegalia (60 mm debajo del reborde costal).  El resto del exámen físico fue normal.

Figura 1. Erupción pápulo nodular violácea extensa.

El exámen histológico de la biopsia de piel mostró una infiltración difusa de células leucémicas en dermis (fig 2 a) y tejido subcutáneo.  Casi el 50% de las células eran positivas para CD15 (fig 2b), naphthol cloroacetato esterasa, antígeno específico mieloide (MSA) y CD117.

A
 

B


Figura 2 (a) Infiltación difusa de la dermis con células mieloides inmaduras (H&E). (b) Variaciones en la madurez del infiltrado dérmico de células blásticas que se observan en la tinción inmunohistoquímica con CD 15.

El hemograma completo mostró incremento de glóbulos blancos (21x109 ⁄ L; normal 4–11x109 ⁄ L) con 44% de linfocitos rango normal de 40-60%), y la presencia de células que normalmente no están presentes: 30% de células blásticas, 2% de metamielocitos y 6% de mielocitos.  La paciente presentaba un bajo recuento de plaquetas 57 x 109 (rango normal 150-400 x 109) y hemoglobina normal (15.7 g/dL).  Un recuento de glóbulos blancos luego de 1 semana mostró un incremento de glóbulos blancos (26.6 x 109) con 41% de células blásticas.  El inmunofenotipo de sangre periférica mostró que las células blásticas eran positivas para CD 13, CD14, CD15, CD33, CD45, CD64, antígeno leucocitario humano (HLA)-DR y mieloperoxidasa. 

La tinción del aspirado de medula ósea con Sudan B mostró más del 30% de células blásticas conteniendo gránulos (fig 3).  Se diagnosticó leucemia mieloide aguda (AML), con una clasificación de AML-M2 basada en las características morfológicas y los resultados de las tinciones especiales.  En el análisis citogenético del aspirado de médula ósea, se observó un defecto cromosómico, cariotipo 46, XX con t (8;21) (p11; q 22).

 

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