Reporte de un caso | 05 JUL 10

Sindrome de Beckwith Wiedemann

El síndrome de Beckwith Wiedeman es una enfermedad congénita rara de baja prevalencia. Presenta manifestaciones típicas como macroglosia, macrosomía al nacimiento, onfalocele y defectos en la pared abdominal anterior.
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Autor/a: Dres. Gonzalo Narea Matamala, María de los Ángeles Fernández Toro, Elías Villalabeitía Ugarte, Mirtha Landaeta Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2008 Oct1;13(10):E640-3

Introducción

El Síndrome de Beckwith Wiedeman (BWS) se describió independientemente por dos investigadores. En 1963, Beckwith presentó 3 casos post-mortem con macroglosia, onfalocele, displasia medular renal y visceromegalia. Wiedemann en 1964 reportó 3 casos de hermanos con características clínicas similares, agregando defectos diafragmáticos e hipoglucemia.

Es una enfermedad de baja prevalencia, sin embargo representa uno de los síndromes de sobrecrecimiento más comunes. En España, 0.13 de cada 10000 nacidos vivos. En United Kingdom, se reportó una prevalencia del 1% de los nacimientos vivos.

Este síndrome genético tiene un origen aparente en una alteración de la expresión de genes de la región p 15.5 del cromosoma 11, que puede ser esporádica (85%), heredada (15%) o por anormalidades cromosómicas (1%). Esta alteración se encontró primariamente en los genes IGF2, que es un factor de crecimiento fetal, y en el gen H19, que se piensa que es un gen de supresión tumoral.

El diagnóstico de éste síndrome se realiza principalmente en base a la existencia de criterios mayores como macroglosia, defectos de la pared intestinal anterior, hipoglucemia en el nacimiento o previa al parto.  En pacientes con algunas alteraciones sistémicas del crecimiento, como la hiperinsulinemia refractaria al tratamiento y sin diagnóstico claro, es importante el estudio genético.  Es importante el consejo genético para padres con un trasfondo familiar para establecer normas oportunas de tratamiento y limitar las consecuencias que puede provocar la hipoglucemia al nacimiento, fundamentalmente el daño neurológico.

 

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