Jornada Ibero-Argentina de Actualización en Dislipemias | 08 JUL 08

Hipercolesterolemias de origen familiar

Jueves 7 de Agosto a las 18 hs en el auditorio Roemmers, Olivos, Pcia. de Bs. As. Invitados internacionales.

Hipercolesterolemia Familiar: el paradigma de la medicina preventiva

La patología cardiovascular es una de las principales causas de morbi-mortalidad en todo el mundo. Los trastornos del metabolismo lipídico, por su parte, constituyen uno de los factores más importantes en este aspecto y con mayor relevancia clínica.

Un dato epidemiológico muy interesante es que las alteraciones de las lipoproteínas se encuentran en el 60% de las personas con una cardiopatía isquémica (CI) y, está ampliamente demostrado, que la reducción de las concentraciones de colesterol con medidas dietéticas y/o farmacológicas, disminuye el riesgo cardiovascular y supone un impacto importante en materia de prevención cardiovascular.

Sin embargo, muchas personas con hiperlipemias no se encuentran diagnosticadas y carecen, por lo tanto, de un adecuado tratamiento farmacológico.

Las hiperlipemias familiares representan un importante problema de salud pública. Se estima que, al menos un 4 % de la población general, sufre un trastorno heredado del metabolismo de las lipoproteínas. Estos cuadros metabólicos se caracterizan por el aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol (y/o triglicéridos), marcada agregación familiar, riesgo elevado de desarrollar enfermedad cardiovascular prematura de causa arteriosclerótica y la presencia de depósitos variables de colesterol en tejidos extravasculares como en piel, tendones (ej; xantomas) e hígado (hígado graso).

Variantes e incidencia

La HF está causada por mutaciones específicas en el gen del receptor de las lipoproteínas de baja densidad (r-LDL). Esto produce una reducción importante en el número de receptores hepáticos funcionalmente activos y, por ende, una elevación del colesterol transportado por las LDL de, al menos, dos veces el valor normal.

La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante, con un pronunciado efecto de dosis, por lo que la mitad de la descendencia de una persona afecta de HF heredará el trastorno. Se reconocen 2 variantes de la enfermedad: una heterocigota, con una prevalencia de al menos 1 caso por 400-500 personas en la población general, y otra homocigota (se heredan ambos alelos defectuosos) que, si bien es mucho menos frecuente (1 caso por millón), reviste mucha mayor gravedad.

Diagnóstico

El diagnóstico médico se realiza en base a las concentraciones sanguíneas de colesterol. Éste se encuentra elevado desde el nacimiento y permanece como único hallazgo clínico hasta la cuarta década de la vida, momento en que suele manifestarse la enfermedad coronaria prematura. Es importante recalcar que existe una amplia variabilidad en la concentración de colesterol LDL de unos sujetos a otros con diagnóstico de HF, incluso dentro de una misma familia, pudiendo existir solapamiento con personas afectadas de otros tipos de hipercolesterolemia. Esta variabilidad se debe, en parte, al tipo de mutación en el gen del receptor LDL como, así también, a otros factores genéticos y ambientales (por ej; la dieta). La importancia del diagnóstico precoz de la HF radica en la elevada incidencia de enfermedad coronaria que tiene sus picos máximos en edades tempranas de la vida. Estudios angiográficos realizados en personas jóvenes han demostrado la presencia de lesiones ateroscleróticas a partir de los 17 años en los varones y desde los 25 en las mujeres.

Registro y mapa de situación

· En el Registro Español de HCF la frecuencia de cardiopatía isquémica prematura fue del 12% en las mujeres y del 27,3% en los varones. La edad media de aparición de los primeros síntomas en varones y mujeres fue a los 43 y 52 años, respectivamente. La enfermedad coronaria resultó ser más severa en los varones que en las mujeres y, como primera manifestación clínica, predominaron el infarto de miocardio y la angina de pecho, en ese orden. Estos datos confirman la importancia que reviste un mapa nacional de situación. De esta manera, contar con un registro unificado permitiría conocer los aspectos clínicos y demográficos de un gran número de pacientes, analizar los resultados obtenidos a partir de los tratamientos específicos e impulsar la creación de programas y medidas tendientes a mejorar el curso y el pronóstico de este grave trastorno metabólico. En síntesis, el registro (Rhicofam) es un estudio epidemiológico muy útil para los médicos, los investigadores y las distintas autoridades sanitarias.

Tratamiento farmacológico

Las tablas de cálculo de riesgo cardiovascular (Framingham) no deberían aplicarse en estos pacientes, ya que de por sí se consideran de muy alto riesgo cardiovascular. La mayoría de ellos requerirá de medicación en forma crónica y de adecuadas medidas higiénico-dietéticas. Además del tratamiento hipolipemiante, es muy conveniente valorar (y abordar de ser necesario) la presencia de otros factores de riesgo cardiovascular. El tratamiento de elección para controlar la enfermedad son las estatinas y/o la combinación con ezetimibe, fibratos y resinas.

Conclusiones

La puesta en marcha de un programa de detección clínica y/o genética de la HCF es un modelo ideal para iniciar acciones preventivas en un subgrupo poblacional con un elevado riesgo de padecer enfermedad cardiovascular prematura.

La aprobación de este tipo de intervenciones forma parte de una medicina individualizada y predictiva con repercusiones costo-efectivas claramente demostradas. El adecuado diagnóstico y tratamiento farmacológico de estos pacientes, permitirá alargar la expectativa de vida y reducir al mínimo las potenciales complicaciones propias de la enfermedad.

 Dr. Martín L. Pucci - Médico 
PROPIA (Programa Prevención
del Infarto en la Argentina)
www.dislipemias.com.ar   


  Jornada Ibero-Argentina de Actualización en  Dislipemias:
 
HIPERCOLESTEROLEMIAS DE ORIGEN FAMILIAR

Jueves 7 de Agosto a las 18 hs

Organizada por el Programa de Prevención del Infarto en Argentina (PROPIA) y su Grupo de Estudio en Dislipemias Familiares (GEDIFAM) en colaboración con Laboratorios Roemmers.

Fecha: Jueves 7 de agosto de 2008,  18  horas
Lugar: Fray Justo Sarmiento 2350 - Olivos -Buenos Aires, Argentina.
Evento No arancelado

Programa

•Coordinador de la mesa: Dr. Marcelo Tavella (PROPIA – UNLP)
Palabras de Bienvenida - Introducción 

• Disertante: Dr. Pedro Mata López (Unidad de Lípidos, Fundación Jiménez Días de Madrid – Presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar)
Hipercolesterolemias Familiares: paradigma de la prevención cardiovascular.
Duración apróx.: 45 minutos 

• Disertante: Dr. Rodrigo Alonso Karlezi (Unidad de Lípidos, Fundación Jiménez Días de Madrid – Miembro de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar)
Manejo de las Hipercolesterolemias Familiares.
Duración apróx.: 45 minutos

(Cofee Break)

 

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