Presentación de un caso clínico | 22 AGO 07

Manifestaciones orales en el Síndrome de Cowden

Es importante descartar la presencia de neoplasias asociadas, que podrían comprometer la vida del paciente.
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Autor/a: Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2006;11:E421-4. Fuente: Comentario y resumen objetivo: Dra. Geraldina Rodriguez 

El síndrome de Cowden fue descrito en 1963, por Loyds y Dennis en una mujer de 20 años, apellidada Cowden, de la que la enfermedad toma el nombre.
El síndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, extremadamente rara, que se caracteriza por la presencia de lesiones mucocutáneas, características y diagnósticas de tipo hamartomatoso, viscerales y la formación de neoplasias malignas, fundamentalmente mamarias y tiroideas, en la edad adulta.
Se han descrito hasta la fecha menos de quinientos casos en la literatura mundial. Afecta por igual a ambos sexos y se manifiesta en la segunda o tercera década de la vida. Su etiología es desconocida, aunque desde 1993 se relaciona con la presencia de alteraciones en el gen llamado PTEN (“phosphatase and tensin homologue”) en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23.31, 10q22.3) o MMAC1 (“mutated in multiple advanced cancers”), que actúa normalmente como gen supresor tumoral y que en ocasiones se encuentra mutado en tumores de mama, próstata y cerebro.

Clínicamente se reconoce por la presencia de lesiones mucocutáneas típicas, que aparecen en el 80% de los pacientes, siendo la de mayor interés para el diagnóstico los llamados triquilemomas (lesiones múltiples que corresponde a tumores benignos del folículo piloso), que se manifiestan como pápulas faciales, de color piel, parecidas a verrugas, y se agrupan especialmente alrededor de boca, nariz o pabellones auriculares. También pueden presentarse fibromas orales como pápulas lisas rosado-blanquecinas en las mucosas de la cavidad bucal que cuando se agrupan dan lugar a una imagen típica en empedrado.
Con menor frecuencia presentan, vitíligo, manchas café con leche, melanosis o pápulas queratósicas en partes acras.

Otro de los rasgos clínicos es la presencia de hamartomas o enfermedad fibroquística, siendo típicas la aparición de fibromatosis visceral: tiroidea, mamaria y a cualquier nivel del aparato reproductor femenino, poliposis gastrointestinal y hamartomas del sistema nervioso central, hemangiomas, neuromas, y en algunos casos estrías angioides en la retina. Pueden presentar xerostomía y paladar ojival.
Existe un elevado riesgo de malignización de los fibroadenomas mamarios en las mujeres y de los tiroideos en los hombres, incluso a edad temprana. También pueden aparecer carcinomas a nivel del tracto gastrointestinal.

El diagnóstico del síndrome es fundamentalmente clínico, habiéndose establecido unos criterios diagnósticos en 1983 por el Comité Internacional del Síndrome de Cowden, que tras la revisión efectuada en el año 2000, quedan como se exponen en la Tabla 1. El diagnóstico precoz del síndrome es de gran importancia, pues un diagnóstico de síndrome de Cowden, siempre conlleva alto riesgo de desarrollar tumores malignos, de aparición juvenil.

El diagnóstico diferencial se plantea con Esclerosis Tuberosa, algunos tipos de Síndrome de Endocrinopatía Múltiple, Síndrome de Byars-Jurkiewicz, Síndrome de Gardner, Proteinosis Lipoidea, Hiperplasia Multifocal del Epitelio (lesiones orales) y Granulomatosis Orofacial.
No existe tratamiento curativo para la enfermedad, aunque si se consiguen controlar las lesiones mucocutáneas con cirugía, ya que éstas no suelen responder a los tratamientos tópicos. Los triquilemomas faciales responden al tratamiento con láser.

Tabla 1.
Criterios diagnósticos del Síndrome de Cowden.
(Comité Internacional del Síndrome de Cowden, 2000).

1/ Criterios patognomónicos
 Son todas las lesiones mucocutáneas de cualquier tipo. (triquilemomas faciales, queratosis, lesiones papilomatosas y mucosas).

2/ Criterios mayores
Carcinoma de mama, carcinoma de tiroides, macrocefalia, hamartomas múltiples en cerebelo o enfermedad de l´Hermitte Duclos, y carcinoma endometrial.

3/ Criterios menores
Otras enfermedades tiroideas, retraso mental, hamartomas y tumores gastrointestinales, enfermedad fibroquística mamaria, lipomas, fibromas, y malformaciones o tumores genitourinarios.

Para el diagnóstico se requieren una de las cuatro posibilidades siguientes:

A.- Presencia exclusiva de lesiones mucocutáneas aisladas: 6 pápulas de las cuales tres correspondan a triquilemomas, o queratosis acral o un mínimo de seis lesiones de queratosis palmo-plantar.
B.- Presencia de dos criterios mayores, uno de los cuales debe ser obligatoriamente macrocefalia o enfermedad de l´Hermitte Duclos.
C.- Presencia de 1 criterio mayor y tres menores. D.- Presencia de cuatro criterios menores .


CASO CLINICO

Mujer de 56 años con múltiples lesiones papulares en encías, con tendencia a confluir, que adquieren aspecto de empedrado. La mucosa labial inferior tiene una disposición coarrugada y en la lengua aparecen gran número de pápulas que confieren a ésta, aspecto moriforme. En la mucosa yugal aparece una lesión polipoide que extirpamos a la vez que realizamos una biopsia de la encía cuyo resultado es hiperplasia inflamatoria y la lesión de la mucosa yugal, pólipo fibroepitelial.  En la anamnesis la paciente refiere haber sido operada de bocio en dos ocasiones, así como de quistes mamarios bilaterales.  Padece ulcera gástrica, esofagitis y pólipos en el colon.  En varias ocasiones le han extirpado lesiones cutáneas en brazos y en la plantas de los pies y nódulos coloides en tiroides, se ha operado en dos ocasiones de enfermedad fibroquística de la mama, presenta ulcus gástrico y en varias ocasiones se le han extirpado por vía endoscópica pólipos gástricos y de colon. Las lesiones extirpadas del brazo resultaron ser hiperplasias reactivas inflamatorias de Ackerman, y la de los pies verrugas plantares. Ante estos hallazgos realizamos el diagnóstico de afectación oral de Síndrome de Cowden.

Este síndrome afecta de forma ligeramente predominante al sexo femenino 6/4 y presenta predilección por caucásicos. Se han identificado mutaciones en el gen supresor PTEN en el 80 por ciento de pacientes con síndrome de Cowden habiéndose descrito más de 80 mutaciones diferentes.
Presentamos un caso de este síndrome, por su rareza y por presentar unas características clínicas que se deben conocer para que a partir de un diagnóstico de sospecha podamos llegar a un diagnóstico precoz de esta enfermedad, hecho este de gran importancia pues son frecuentes los tumores en las personas que padecen este cuadro clínico.

¿Qué se sabe sobre el tema?

El Síndrome de Cowden o síndrome de hamartomas múltiples es una genodermatosis que se hereda de forma autosómica dominante, caracterizada por la presencia de múltiples hamartomas cutáneos, fibromas orales y queratosis acras benignas. Afecta a múltiples órganos (mama, tiroides, estómago o colon), pudiéndose presentar en estos órganos neoplasias malignas.

¿Qué aporta a la práctica dermatológica?

Es importante tener en cuenta ésta entidad ya que mediante la observación de lesiones cutáneo-mucosas se puede diagnosticar éste síndrome en el qué es importante descartar la presencia de neoplasias asociadas al mismo, que podrían comprometer la vida del paciente.

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