El diagnóstico de SOP se basa en los criterios mayores y menores que estableció el National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). Los criterios mayores incluyen: oligoanovulación, evidencia clínica y/o bioquímica de hiperandrogenismo y la exclusión de otras alteraciones como una hiperprolactinemia o una hiperplasia adrenal que pueden producir un hiperandrogenismo. Los criterios menores incluyen al hirsutismo, la obesidad, una relación LH/FSH alterada a predominio de la LH, una ecografía con ovarios poliquísticos, etc. La resistencia a la insulina fue considerada en un principio como un criterio menor pero actualmente se la considera un criterio mayor.

No se sabe la razón por la cual un 6-10% de las mujeres en edad reproductiva contraen el síndrome. Se cree que existe una predisposición genética con una transmisión del 50% de las madres con SOP a sus hijas.

La paciente se puede presentar con obesidad, ciclos irregulares y problemas en el pelo y la piel, asociados con altos niveles de andrógenos, análisis hormonales que incluyen insulina y perfil lipídico y una ecografía de los ovarios.

Hay que tener en cuenta que aproximadamente un 30% de las mujeres con SOP tendrán una alteración en la curva de tolerancia a la glucosa y un 8% tendrá una diabetes tipo 2 franca. Se debe realizar una glucemia en ayunas en las mujeres con SOP, con acantosis nigricans o con historia familiar de diabetes. Los niveles de insulina en ayunas y de glucosa e insulina luego de dos horas de una sobrecarga de glucosa son más sensibles a la hora de detectar una resistencia a la insulina o una intolerancia a la glucosa.