Diagnóstico y manejo clínico | 18 ABR 23

Endometriosis

La endometriosis es una condición crónica definida por la presencia de tejido símil endometrio fuera del útero, lo que puede provocar inflamación estimulada por estrógenos.
Autor/a: Catherine Allaire. Mohamed A. Bedaiwy, Paul J. Yong CMAJ 2023 March 14;195
INDICE:  1. Texto principal | 2. Referencias bibliográficas
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Epidemiología, fisiopatología, diagnóstico y manejo

> ¿Cuál es la carga de la endometriosis?

Se estima que la endometriosis afecta aproximadamente al 10% de las mujeres en edad reproductiva, y un número desconocido de personas de diversidad genérica. Series de casos han identificado endometriosis en el 40%-50% de las mujeres y adolescentes con dolor pélvico persistente, y en el 30-40% de las mujeres con infertilidad. La condición puede causar dismenorrea grave, dispareunia profunda y dolor pélvico crónico, así como síntomas intestinales y vesicales, y fatiga.

La gravedad de los síntomas no se correlaciona con la extensión de la enfermedad; las pacientes con enfermedad importante pueden ser asintomáticos, lo que se suma al rompecabezas de esta condición.

La endometriosis puede involucrar múltiples sistemas de órganos y los síntomas suelen ser crónicos, lo que puede afectar la productividad laboral y considerablemente la vida social, las relaciones íntimas y la salud mental. Sus costos sociales son sustanciales. La endometriosis también afecta la fertilidad alterando el ambiente peritoneal o distorsionando la anatomía pélvica. Alrededor del 30% de las pacientes con endometriosis tienen dificultad para concebir.

¿Qué causa la endometriosis?

Se han propuesto muchas teorías para explicar el desarrollo de endometriosis, pero ninguna es definitiva. La más aceptada es que las células endometriales llegan a la cavidad peritoneal a través de la menstruación retrógrada.

En general, estas células se alteran y eliminan. Se cree que la endometriosis que se desarrolla a partir de la alteración de este proceso favorecido por factores como la adhesión y proliferación celular, las mutaciones somáticas, la inflamación, la esteroidogénesis localizada, la neurogénesis y la desregulación inmune.

Las células símil endometrio pueden implantarse fuera del útero y responder a la estimulación estrogénica de los ovarios y de las propias células, lo que lleva a la inflamación y posterior cicatrización y adherencias.

Otras teorías incluyen la metaplasia celómica, por la cual el tejido peritoneal normal (es decir, el mesotelio) se transforma en tejido símil endometrio debido a la transición metaplásica ectópico. Se postula que la endometriosis Extra pélvica se debe a la diseminación hematógena o linfática.

¿Cuáles son los factores de riesgo conocidos de endometriosis?

Los factores de riesgo para la endometriosis incluyen bajo peso al nacer, anomalías müllerianas , menarca temprana, ciclos menstruales cortos, aumento del flujo menstrual , índice de masa corporal bajo y Nuliparidad.

Las personas con endometriosis pueden tener una predisposición genética. Estudios de gemelos mostraron un 50% de heredabilidad mientras que estudios epidemiológicos comprobaron de 3 a 15 veces mayor riesgo de enfermedad en familiares de primer grado de pacientes con endometriosis.

Se han informado diferente prevalencia racial y étnica de la endometriosis diagnosticada. Una revisión sistemática halló que las mujeres asiáticas tenían mayor riesgo, y las mujeres de raza negra, menor riesgo de endometriosis que las mujeres blancas, pero es posible que estas estimaciones reflejen un sesgo relacionado con el acceso a la atención.

¿Cuáles son los subtipos de endometriosis y sus manifestaciones clínicas?

Es importante reconocer 3 subtipos de endometriosis pélvica ya que pueden afectar la presentación de los síntomas y el método de diagnóstico. El subtipo más común es la endometriosis peritoneal superficial, que consiste en lesiones de varios colores ubicadas en la superficie del peritoneo. Los endometriomas son quistes ováricos que contienen un líquido oscuro manchado de sangre (a menudo denominado quistes de chocolate).

La endometriosis profunda (anteriormente denominada endometriosis infiltrante profunda) se identifica por lesiones que se extienden más allá del peritoneo. Estas lesiones suelen ser nodulares y fibróticas y tienen la capacidad de invadir los órganos pélvicos adyacentes, como el rectosigmoides, el uréter o la vejiga.

Los subtipos pueden superponerse; algunos pacientes pueden tener más de 1 manifestación de la enfermedad al mismo tiempo. Es frecuente la coexistencia de endometriomas y endometriosis profunda; el hallazgo de un endometrioma en la ecografía obliga a hacer más investigaciones, especialmente si la paciente informa dolor severo.

La endometriosis profunda tiene la capacidad de causar daños en los órganos diana, como insuficiencia renal (por obstrucción ureteral) u obstrucción intestinal, por lo que son importantes el diagnóstico oportuno y el manejo. La presentación clínica de la endometriosis extra pélvica es menos frecuente y puede ocurrir en sitios como el diafragma, la cavidad torácica y las cicatrices quirúrgicas.

Los síntomas de la endometriosis pueden variar y cambiar con el tiempo. La endometriosis a veces se diagnostica incidentalmente durante una cirugía realizada para otras indicaciones, en pacientes asintomáticas, Independientemente del subtipo.

La mayoría de las pacientes (90%) sintomáticas tienen dismenorrea secundaria, que puede ser incapacitante y a menudo es su problema actual.

Esto se puede distinguir de la dismenorrea primaria, que suele ser de duración más corta y responde bien a los antiinflamatorios no esteroideos.

La dispareunia profunda (dolor punzante en la parte superior de la vagina durante el coito), el dolor pélvico crónico y la infertilidad también son síntomas comunes y pueden coexistir con la dismenorrea. Menos comúnmente, cualquiera de estos 3 síntomas puede ser el principal problema de presentación en ausencia de dismenorrea.

La endometriosis profunda que invade órganos adyacentes puede provocar síntomas en el momento de la menstruación, como disquecia, hematoquecia, disuria o hematuria. Los implantes diafragmáticos o torácicos pueden causar disnea cíclica, dolor torácico o de hombros, hemoptisis y neumotórax. Otros síntomas menos específicos pero frecuentes son: dolor y distensión abdominal, sangrado uterino anormal, dolor lumbar y fatiga. Dad la heterogeneidad de esta sintomatología es importante que los prestadores tengan un elevado índice de sospecha de endometriosis.

¿Cuál es la historia natural y el pronóstico de la endometriosis?

La historia natural de la enfermedad se observó mediante laparoscopia, repetida a los 6-12 meses, en pacientes inscritos en el grupo de no tratamiento de 2 ensayos aleatorizados que evaluaron el tratamiento quirúrgico de pacientes con enfermedad mínima a moderada.

La endometriosis progresó en el 29% al 45% de las pacientes, se mantuvo sin cambios en el 33% al 42% y retrocedió en el 22% al 29%. Esta información cambió la antigua creencia de que la endometriosis siempre es progresiva.

La mayoría de las pacientes informan que sus síntomas comenzaron en la adolescencia y mejoraron en la menopausia, aunque algunas pacientes continúan teniendo dolor después de la menopausia. Es probable que la mejoría en la menopausia se deba a la falta de estimulación estrogénica.

Aunque las terapias médicas y quirúrgicas actuales no son curativas, proporcionan un alivio considerable de los síntomas para muchos pacientes. Sin embargo, algunas personas con endometriosis desarrollan un dolor persistente más complejo (a pesar del tratamiento completo) que puede ser secundario la a sensibilización central o al dolor nociplástico, definido recientemente por la International Association for the Study of Pain como “dolor que surge de una nocicepción alterada a pesar de no haber evidencia de daño tisular real o potencial causante de la activación de los nociceptores periféricos, o evidencia de enfermedad o lesión del sistema somatosensitivo causante del dolor.”

Los mecanismos de sensibilización central en la endometriosis incluyen la reducción de la modulación descendente de las señales periféricas (teoría de la compuerta) y la sensibilización cruzada, que da lugar a síntomas viscerales y estructuras somáticas (a través de la diafonía viscero/visceral y vis cero/somática en la médula espinal).

El desarrollo de la sensibilización central puede explicar la evolución del dolor cíclico a dolor pélvico crónico y el desarrollo de otras condiciones de dolor crónico. En 2015, el National Institutes of Health reconoció la entidad condiciones de dolor crónico superpuesto como un grupo de condiciones de dolor crónico que a menudo coexisten, ocurren predominantemente en mujeres y probablemente comparten mecanismos inmunes, neurales y endocrinos comunes.

La endometriosis fue una de estas condiciones, junto con las condiciones comúnmente coexistentes, tales como la vulvodinia, el síndrome de irritabilidad intestinal y el síndrome de vejiga dolorosa. Otras condiciones de dolor crónico superpuesto son la migraña crónica, el dolor lumbar, encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica, fibromialgia y trastornos temporomandibulares.

Las pacientes que no responden o que solo tienen una respuesta a corto plazo a los tratamientos de la endometriosis dirigidos con la coexistencia de condiciones de dolor, pueden haber desarrollado una sensibilización central o un proceso de dolor nociplástico. La evidencia sugiere que el tratamiento temprano de la endometriosis y el dolor asociado puede disminuir el riesgo de desarrollar dolor crónico, lo que respalda aún más la importancia de la evaluación temprana y la intervención.

¿Cómo se diagnostica la endometriosis?

A pesar de la investigación sobre biomarcadores, ningún análisis de sangre diagnostica la endometriosis en forma confiable.

Durante mucho tiempo se ha considerado que el estándar de oro del diagnóstico después de haber visualizado las lesiones por vía laparoscópica, es la confirmación histológica. Sin embargo, las guías recientes recomiendan un diagnóstico no quirúrgico (clínico) basado en los síntomas y los hallazgos en el examen físico y las imágenes. Este cambio es el resultado de haber reconocido que la cirugía no se considera curativa y conlleva riesgos, y que la dependencia de una cirugía para hacer el diagnóstico puede conducir a un retraso inaceptablemente largo (hasta 11 años) entre el inicio de los síntomas y el inicio del tratamiento adecuado.

Otros factores que contribuyen al retraso en el diagnóstico, incluyendo la variabilidad de los síntomas, una prestación de salud subóptima, la concientización del paciente y el conocimiento de esta condición, el estigma en torno a discutir síntomas ginecológicos y la normalización social del dolor en las mujeres. Para superar algunos de estos factores, de modo rutinario, los médicos deben preguntar sobre el ciclo menstrual y los síntomas asociados a la endometriosis y su impacto en la calidad de vida. El diagnóstico en adolescentes puede ser particularmente difícil, ya que en esta población es más común el dolor acíclico.

La historia y el examen físico son esenciales para hacer el diagnóstico de endometriosis. Un estudio de casos y controles del Reino Unido de más de 5000 pacientes con endometriosis halló que las pacientes eran más propensas a tener dismenorrea dispareunia o sangrado poscoital, dolor abdominopélvico, menorragia y antecedentes de subfertilidad que los controles.

El examen pélvico puede ser muy incómodo para una paciente con síntomas de dolor pélvico, y, en algunas circunstancias, es posible que no se pueda. Debe realizarse con el consentimiento informado y llevarse a cabo de manera gradual en función de la tolerancia a cada paso (solo dígito, luego bimanual, luego espéculo), con controles frecuentes con la paciente.

En pacientes con endometrioma, el examen puede revelar masas anexiales o un útero en retroversión fijo o, en pacientes con endometriosis profunda, un nódulo firme del fórnix vaginal posterior palpable (correspondiente a al fondo de saco posterior de la pelvis). A veces, los nódulos del fórnix vaginal posterior pueden ser visualizados en el examen con espéculo, a menudo con un tinte azulado. En pacientes afectadas por endometriosis se puede hallar sensibilidad del fórnix vaginal posterior (correspondiente a los ligamentos uterosacros) o de los fórnix vaginales laterales (correspondientes a los anexos).

El examen clínico tiene una precisión diagnóstica baja por lo que un examen normal no descarta la endometriosis.

El examen puede ayudar a detectar otras posibles causas de dolor pélvico, como sensibilidad en el suelo pélvico (mialgia del suelo pélvico) o en la base de la vejiga (síndrome de la vejiga dolorosa).

La imagen transvaginal es una modalidad importante para el diagnóstico no quirúrgico. La investigación de primera línea es la ecografía, una prueba económica y de fácil acceso. La ecografía transvaginal básica, tal como se realiza en la mayoría de las unidades de ecografía, se puede utilizar para diagnosticar endometriomas, con una precisión elevada y también puede descartar otras patologías pélvicas.

 

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