Trastornos de la marcha en la infancia

INTRODUCCIÓN

Aunque muchos otros trastornos neurológicos pueden ser una barrera mucho mayor para la independencia, los trastornos de la marcha siguen siendo un grupo importante de presentaciones en neurología infantil. Es útil poder reconocer las características clave en la presentación, para guiar estrategias para el diagnóstico y el tratamiento.

Este artículo, se centra principalmente en algunos de los trastornos del movimiento más comunes que resultan en posturas insertadas (que incluyen espasticidad y distonía), movimientos insertados (que incluyen corea y mioclonus) y deterioro del control motor (que incluye ataxia y trastornos neuromusculares), que pueden superponerse en algunos individuos.

Se incluyen varios estudios de caso para ilustrar las descripciones de los hechos.

La espasticidad se define como un aumento dependiente de la velocidad en el tono muscular.

Típicamente resulta en la co-contracción de los pares de músculos antagonistas, con un sesgo hacia una mayor participación de los flexores de las extremidades superiores y de los grupos de músculos extensores de las extremidades inferiores.

La espasticidad de las extremidades inferiores tiende a producir una tensión en el extensor de la cadera, una flexión reducida de la rodilla durante el giro y una postura en equino debido a la contracción excesiva de los gastrocnemios. Esto resulta en contacto del antepié, y la llamada marcha de pato que permite la circunducción de la cadera para compensar el giro

La espasticidad puede ocurrir después de lesiones cerebrales o en la médula espinal (lesiones del tracto piramidal), pero también puede ocurrir en trastornos no lesionales como la paraparesia espástica hereditaria.

Las investigaciones siempre deben incluir imágenes del cerebro y la médula espinal, y si son normales pueden requerir investigaciones adicionales, por ejemplo estudios metabólicos, y cribado genético para la paraparesia espástica hereditaria.

Hay muchas opciones terapéuticas para reducir la espasticidad en grupos musculares específicos o más amplios. Estos incluyen fármacos (por ejemplo, baclofeno oral), bloqueo neuromuscular localizado (neurotoxina botulínica) y procedimientos neuroquirúrgicos (por ejemplo, rizotomía dorsal selectiva y administración de baclofeno intra intestinal).

La fisioterapia es al menos tan importante como todas estas opciones, y la ausencia de fisioterapia hace que las intervenciones médicas sean casi inútiles.

Cuando se emplean estos tratamientos, es importante tener objetivos funcionales claros y siempre recordar que la espasticidad es una parte del síndrome de la motoneurona superior, junto con la debilidad y la planificación motriz deficiente. La reducción de la espasticidad en sí misma no siempre conduce a una función mejorada, e incluso puede empeorar la función, particularmente en el contexto de la debilidad / inestabilidad subyacente.

• Estudio de caso:

Una niña de 14 años de edad es derivada por un trastorno de la marcha. Nació pretérmino, a las 28 semanas de gestación, pero alcanzó sus hitos motores dentro del rango normal. Tiene un trastorno del espectro autista de alto rendimiento y ansiedad. No hay historia familiar relevante.

El examen revela signos inequívocos del síndrome de la motoneurona superior, predominantemente en las extremidades inferiores. La resonancia magnética revela anomalías de la materia blanca adyacentes a los ventrículos laterales, compatibles con la lesión de la prematuridad de la sustancia blanca (leucomalacia periventricular – LPV).

Las pruebas genéticas revelaron una mutación en el gen KIF5A, asociada con el tipo de Paraparesia Espástica Hereditaria tipo 10. La historia de prematurez y PVL fue incidental a su trastorno de la marcha.

La distonía tiene similitudes con la espasticidad, lo que lleva a la co-contracción de grupos musculares antagónicos. Sin embargo, el elemento dependiente de la velocidad está ausente, el trastorno es más fluctuante con la variabilidad en el tono, puede ser específico de la tarea y es más probable que conduzca a posturas de torsión.

Los trastornos de la marcha en la distonía pueden parecer a veces francamente extravagantes, debido al predominio de la actividad de los extensores y las posturas de torsión.

Como regla general, los tobillos mostrarán la postura equino varo, pero hay un mayor rango de anomalías de las que se ven en la espasticidad. Además, el elemento específico de la tarea puede ser una fuente de confusión al distinguir entre la distonía y los trastornos funcionales de la marcha.

Por ejemplo, es completamente posible que una persona con distonía no pueda caminar hacia adelante sin ayuda, pero pueda hacerlo hacia atrás sin ayuda, o incluso andar en bicicleta.

La distonía se asocia típicamente con lesiones del tálamo y los ganglios basales (tractos extrapiramidales), pero también puede ocurrir en trastornos no lesionales, generalmente genéticos, por ej. DYT1 y DYT5 (distonía dopa-sensible).

La investigación de la distonía debe ser dirigida al contexto clínico. Se requiere invariablemente una evaluación con RMN de cerebro, y las investigaciones adicionales pueden incluir:

• Cobre y ceruloplasmina (enfermedad de Wilson)
• Extendido de sangre (para acantocitos)
• T3, T4 y TSH, (síndrome de Allan-Hernon Dudley)
• Urato (síndrome de Lesch-Nyhan)
• Muestras pareadas y glucosa en LCR (deficiencia de GLUT1)
• Neurotransmisores en LCR (trastornos de la síntesis de dopamina / serotonina, metabolismo o transporte) y lactato (trastornos mitocondriales)
• Otras pruebas metabólicas en plasma: lactato, manganeso, biotinidasa, ácidos grasos de cadena muy larga, cribado lisosomal, linfocitos vacuolados, perfil de acilcarnitina, concentración isoeléctrica de transferrina
• Ácidos orgánicos en orina, creatina y creatinina.
• Técnica array CGH (para variantes de número de copias, deleciones y duplicaciones que abarcan genes causantes de enfermedades) y paneles multigénicos para la distonía monogénica (por ejemplo, DYT1, DYT11, PANK2 / PLA2G6 y otros trastornos de la neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro, KMT2B y otros genes que causan fenotipos complejos de distonía)

No debe requerirse neurofisiología para diagnosticar la distonía pura, pero algunos trastornos muestran un patrón mixto de distonía y signos de motoneurona inferior.

Las opciones terapéuticas para controlar la distonía incluyen medicamentos (por ejemplo, trihexifenidilo, gabapentina, clonidina), toxina de Botulínica, ITB y estimulación cerebral profunda. Esta última es particularmente efectiva en la distonía primaria con imágenes normales, pero también ofrece cierto grado de beneficio en la distonía secundaria, especialmente en la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa.

La dieta cetogénica puede considerarse en individuos con deficiencia de GLUT1.

Un ensayo de Levodopa puede mejorar significativamente o incluso anular los síntomas motores en pacientes con enfermedad de Segawa (DYT5-distonía) y otros trastornos dopa sensibles, y debe considerarse de primera línea en pacientes con distonía de etiología indeterminada.

Algunas formas de distonía pueden ser intermitentes y pueden caracterizarse como relacionadas con el movimiento (kinesogénica), no relacionadas con el movimiento (no kinesogénica), o específicamente relacionadas con el ejercicio sostenido (tipo Lance).

La distonía kinesogénica paroxística se desencadena por un movimiento repentino, y los episodios son de corta duración en promedio (aproximadamente 1 minuto). Se asocian con mutaciones en el gen PRRT2 y, por lo general, responden muy bien a bajas dosis de carbamazepina.

Los episodios distónicos no kinesogénicos tienden a durar mucho más tiempo (hasta varias horas), y pueden ser provocados por la cafeína o el alcohol. Responden menos a la carbamazepina, pero pueden responder a las benzodiazepinas. La distonía inducida por el ejercicio muestra respuestas mixtas a estos medicamentos.

• Estudio de caso:

Una niña de 6 años es derivada para ser recibir consejo sobre el manejo de la parálisis cerebral. En un interrogatorio más profundo, se averigua que nació de término después de un embarazo sin complicaciones, en buenas condiciones y no mostró ninguna característica de encefalopatía neonatal. Nunca logró la marcha sin ayuda, pero había podido caminar con ayuda a partir de los 3 años de edad. La resonancia magnética de cerebro y columna eran normales. Los hallazgos del examen sugirieron espasticidad bilateral de las extremidades inferiores, aunque las respuestas plantares fueron flexoras (descendentes).

La pregunta específica que hicieron los padres es: "¿por qué no tiene parálisis cerebral por la mañana, doctor?".

La historia de fluctuación, junto con la historia neonatal e imágenes normales, sugirieron el diagnóstico de distonía dopa sensible (enfermedad de Segawa o DYT5). Recibió un ensayo empírico de dosis bajas de L-Dopa (2 mg/kg/día) y se logró la deambulación normal dentro de una semana. Pruebas genéticas posteriores revelaron una mutación en el gen GCH1.

Los neurotransmisores no se midieron, pero se espera que muestren neopterina baja, BH4 baja, HVA baja, 5-HIAA baja / normal, aunque para algunos pacientes, el perfil del LCR puede ser casi normal.

Permaneció con movilidad casi normal hasta la transición a servicios de adultos. La única anomalía residual fue el varo muy leve del tobillo.

Sin embargo, tenía tendencia a la ansiedad y a la depresión (que en esta afección se informa posiblemente relacionada con la deficiencia de serotonina cerebral) que no se corrigió con el reemplazo de L-Dopa.

• Estudio de caso:

Se deriva a una niña de 9 años con rotación del tobillo izquierdo. Durante los siguientes 12 meses fue progresando con la participación de las cuatro extremidades. Ella dejó de caminar. Sus músculos faciales permanecían intactos. La resonancia magnética y las investigaciones metabólicas basales eran normales. Las pruebas genéticas revelaron la mutación común heterocigótica (deleción GAG) en el gen TOR1A (DYT1).

Se procedió al implante de un estimulador cerebral profundo, con electrodos bilaterales colocados en el globo pálido interno. La mejora inicial fue modesta, pero durante los 6 meses siguientes recuperó la función completamente normal, que se mantiene en el último seguimiento una década después.

Estudio de caso: un varón de 15 años es referido con dificultades para caminar. Durante los 6 meses previos, había tenido algún cambio de personalidad atribuido al mal humor adolescente. El examen reveló distonía generalizada. La resonancia magnética reveló alta señal en los ganglios basales. No había un anillo obvio de Kayser-Fleisher en la inspección de rutina. Sin embargo, se encontró que tenía valores bajos de cobre y caeruloplasmina en suero, y una mutación en el gen ATP7B, que confirma el diagnóstico de la enfermedad de Wilson.

Fue tratado con terapia de quelación con trienteno y zinc, con una reducción gradual satisfactoria en los valores de cobre en la orina. Sin embargo, su distonía continuó progresando y se volvió no deambulante.

Comentario: el diagnóstico temprano es crucial en la enfermedad de Wilson, aunque la terapia de quelación no siempre es eficaz para prevenir un mayor deterioro de los signos físicos.

• Estudio de caso:

Un niño de 6 años de edad es derivado con un trastorno de la marcha superpuesto a un leve retraso global del desarrollo. Los hallazgos del examen fueron específicos, pero parecen ser un cuadro mixto de debilidad y signos extrapiramidales. La RMN de cerebro reveló atrofia cerebelosa.

La secuenciación completa del exoma identificó mutaciones bi-alélicas en el gen PLA2G6. A lo largo de los 3 años siguientes se volvió no deambulante, con deterioro visual cortical y empeoramiento de la capacidad cognitiva. Se sugirió estimulación cerebral pero la misma fue rechazada, y está en la lista de una bomba de baclofeno para controlar el empeoramiento de la distonía.

• Estudio de caso:

Un varón de 14 años de edad es referido con un trastorno de la marcha intermitente. Jugaba como arquero de un equipo de fútbol, pero recientemente dejó de participar porque sentía que se bloquearía cuando tuviera que correr cuando el contrincante se aproximaba.

El examen neurológico de rutina fue normal, pero cuando se le pidió que se pusiera de pie y corriera repentinamente, desarrolló una distonía generalizada que duró aproximadamente 1 minuto.

El diagnóstico de distonía kinesogénica paroxística llevó a la prescripción de una dosis baja de carbamazepina (5 mg/kg/día), con la que se volvió completamente asintomático. Pruebas genéticas posteriores identificaron una mutación en el gen PRRT2.

La corea produce movimientos insertados involuntarios de alta frecuencia, de apariencia aleatoria. La atetosis es similar, pero de menor intensidad, casi retorcidos, y puede compararse en algunos aspectos con la cola de un gato en la apariencia de los movimientos relativamente lánguidos.

Las manifestaciones de la marcha observadas en la corea se deben principalmente a la ruptura del movimiento coordinado, aunque pueden exacerbarse por la distonía y la debilidad coexistentes.