Sus riesgos | 18 AGO 14

Diagnóstico y tratamiento de las trombofilias hereditarias

El propósito de esta revisión es ayudar a los médicos a decidir si deben indicar estudios para la tendencia trombofílica, cuáles indicar de ser necesario, cómo interpretar los resultados y cómo proceder de acuerdo a éstos.
Autor/a: Dres. MacCallum P, Bowles L, Keeling D BMJ 2014; 349:g4387
INDICE:  1. Artículo | 2. Referencias
Artículo

Introducción

La trombofilia es una anomalía de la coagulación que aumenta el riesgo de trombosis. Puede ser hereditaria o adquirida, aunque tanto factores genéticos como ambientales influyen sobre la coagulación y pueden interactuar para provocar episodios trombóticos.

¿Cuáles son los tipos de trombofilias hereditarias?


En la práctica clínica los factores hereditarios más evaluados que predisponen a la trombosis venosa son: deficiencias genéticas de los anticoagulantes naturales (antitrombina, proteína C y proteína S) y polimorfismos genéticos “de ganancia de función” (factor V de Leiden y mutación del gen de protrombina). Estas dos últimas trombofilias identificadas recientemente son frecuentes en la población general. Estudios sugirieron que las trombofilias hereditarias son factores pronósticos modestos de un primer episodio de tromboembolia venosa (TEV) y que su importancia es limitada para pronosticar episodios recidivantes.

¿Son frecuentes las trombofilias hereditarias? , ¿cómo afectan el riesgo de trombosis?

La mayor parte de las trombofilias hereditarias son defectos heterocigotos. La tabla resume su frecuencia y sus riesgos relativos.

Tabla - Riesgos relativos y frecuencias aproximadas de las diferentes trombofilias hereditarias en la población del Reino Unido

 

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