Diagnóstico y tratamiento | 23 DIC 13

Eritrocitosis

Actualización de los métodos diagnósticos y el manejo de los pacientes con eritrocitosis.
Autor/a: Dres. Clodagh Keohane, Mary Frances McMullin, Claire Harrison BMJ 2013;347:f6667
INDICE:  1.  | 2. Referencias

 

 

 

La eritrocitosis es un aumento del número de eritrocitos. En un estudio estadounidense reciente, la prevalencia de la eritrocitosis primaria (conocida como policitemia vera)  fue 44-57/100.000. La prevalencia de la eritrocitosis secundaria es considerablemente mayor pero su cuantificación es difícil debido a la diversidad de causas que la origina y la escasez de datos al respecto.

¿Cuál es la definición de eritrocitois?

Se sospecha eritrocitosis cuando se encuentra una hemoglobina >18,5 g/dl o un volumen celular aglomerado (hematocrito) >0,52 en los hombres, y 16,5 g/dl y 0,48, respectivamente, en las mujeres. El volumen celular aglomerado es el porcentaje del volumen de eritrocitos en la sangre entera. En el pasado, el término policitemia se utilizaba como sinónimo de eritrocitosis. Sin embargo,  este término es incorrecto porque la policitemia implica un aumento de todas las células de la sangre. La eritrocitosis absoluta o verdadera se refiere al aumento aislado de la masa  eritrocitaria (una prueba nuclear altamente especializada) >125% de lo esperado para el sexo y la masa corporal. La medición de la masa eritrocitaria rojas podría mostrar una eritrocitosis absoluta o una eritrocitosis aparente (masa eritrocitaria normal pero con una reducción del volumen plasmático).

Los factores asociados con la eritrocitosis aparente son la obesidad, el exceso de alcohol, el tabaquismo y la hipertensión. La evidencia de algunos estudios pequeños no aleatorizados indica que estos pacientes tienen mayor morbilidad y mortalidad. Sin embargo, no está claro si este aumento se debe a la elevación de la masa eritrocitaria; por otra parte, no se han hecho estudios aleatorizados que demuestren que la reducción del volumen de la masa eritrocitaria reduzca la morbilidad o la mortalidad.

Mediante mediciones seriadas, un estudio retrospectivo comprobó que el 30% de los pacientes normalizó el volumen de la masa eritrocitaria, y que la modificación de los factores de riesgo como la cesación de fumar puede reducir el volumen  de dicha masa. El British Committee for Standard in Haematology recomienda que su guía solo debe aplicarse en los pacientes con una trombosis reciente, o que tienen otros factores de riesgo para trombosis o un volumen eritrocitario >0,54 (3 desviaciones estándar por encima la media).

¿Por qué se produce la eritrocitosis?

La regulación de la eritropoyesis es un proceso complejo que implica la detección del oxígeno y la producción de eritropoyetina. La eritrocitosis primaria consiste en un defecto primario del compartimiento eritroide de la médula ósea que provoca un aumento de la producción de glóbulos rojos. La eritrocitosis secundaria se refiere a que algo externo a la médula ósea se produce en exceso (por lo general la eritropoyetina) y estimula la producción de los glóbulos rojos. Por ejemplo, la causa más común de eritrocitosis primaria es la policitemia vera adquirida, en la cual los pacientes tienen una mutación en el gen JAK2, que conduce a la producción de una proteína anormal, constitutivamente activa, que estimula la mayor producción de glóbulos rojos, leucocitos y plaquetas. Hay mutaciones congénitas raras en el gen del receptor de eritropoyetina que también pueden ocasionar eritrocitosis primaria. Variadas anormalidades genéticas raras, como las mutaciones que provocan una elevada afinidad de oxígeno por parte de la hemoglobina, pueden causar eritrocitosis secundaria congénita. Entre las afecciones más comunes que subyacen la eritrocitosis secundaria se hallan la hipoxia de las enfermedades respiratorias (es la causa secundaria más común) y la enfermedad cardiaca, los trastornos renales y la administración exógena de eritropoyetina. Cuando no se puede identificar la causa, la afección se denomina eritrocitosis idiopática.

 

Causas de eritrocitosis en la práctica clínica

►Causas más comunes

                   • Hipoxia :Fumar, enfermedad pulmonar o cardíaca, apnea del sueño
                   Medicamentos : diuréticos, testosterona o esteroides anabólicos, eritropoyetina
                   Policitemia vera

Causas raras

                   Eritrocitosis primaria ( intrínseca de las células rojas): mutación del receptor de eritropoyetina

Formas congénitas de eritrocitosis secundaria (extrínsecas a los glóbulos rojos)

 Afinidad de la oxihemoglobina alterada: 

                 • Afinidad elevada de la hemoglobina por el oxígeno)

                 • Deficiencia de bifosfogliceratomutasa

                 • Metahemoglobinemia.

Defectos en la vía de detección del oxígeno:

                  • Mutación del gen VHL (eritrocitosis Chuvash)

                  • Mutaciones PHD2

                  • Mutaciones HIF2A

Formas adquiridas de eritrocitosis secundaria (extrínsecos a los glóbulos rojos)

Proceso hipóxico central:

      • Intoxicación por monóxido de carbono

      • Hábitat a gran altitud

 Hipoxia renal Local:

                   • Estenosis de la arteria renal

                   • Enfermedad renal terminal

                   • Hidronefrosis

                   • Quistes renales (riñón poliquístico)

                   • Eritrocitosis post trasplante renal

 Producción patológica de eritropoyetina  patológico:

                   • Hemangioblastoma cerebeloso

                   • Meningioma

                   • Carcinoma o adenoma de paratiroides

                   • Carcinoma hepatocelular

                   • Carcinoma de células renales

                   • Feocromocitoma

                   • Leiomioma uterino

                   • Eritrocitosis idiopática

 

 

¿Cuáles son las consecuencias clínicas de la eritrocitosis?

Aparte del riesgo de la enfermedad subyacente que podría tener necesidad de tratamiento, hay una asociación bien definida entre la eritrocitosis, el aumento de la viscosidad sanguínea y el riesgo de trombosis. Por ejemplo, el seguimiento de la cohorte de Framingham dio a conocer una asociación entre el grupo con mayor volumen de masa celular (5 grupos en total) y el riesgo de mortalidad cardiovascular y morbilidad. La relación de riesgo ajustada por múltiples variables para la morbilidad cardiovascular fue de 1,6 para las mujeres y de 1,29 para los hombres de 35-64 años que se encontraban en ese grupo.

 

Síntomas de hiperviscosidad

• Dolor torácico y abdominal
• Mialgias y debilidad
• Fatiga
• Dolor de cabeza
• Visión borrosa o síntomas que sugieran amaurosis fugaz
• Parestesia
• Lentitud mental, sensación de despersonalización

 

Para el manejo de la eritrocitosis es necesario tener en cuenta si el aumento del hematocrito es una respuesta fisiológica. Por ejemplo, en la insuficiencia cardíaca cianótica, la respuesta fisiológica a la hipoxia es un incremento en la producción de glóbulos rojos, lo cual facilita la liberación de oxígeno, de manera que el tratamiento de la eritrocitosis en esta situación podría empeorar la liberación de oxigeno a los tejidos y los síntomas del paciente, como la disnea.

¿Cómo debe estudiarse la eritrocitosis en atención primaria?

A menudo, la eritrocitosis se descubre en forma incidental. El hemograma completo debe repetirse para compro bar si el aumento es transitorio (intervalo mínimo de 1 semana). Además de la repetición del análisis, hay que tener en cuenta los hemogramas hechos en el pasado y si el hematocrito ya estaba elevado o es un hallazgo reciente. Su presencia desde hace algún tiempo indica una eritrocitosis verdadera. Una vez que el volumen de la masa celular ha sobrepasado el límite, frecuentemente vuelve a la normalidad cuando los pacientes son revisados en la clínica hematológica.

Para establecer las causas más comunes de un hematocrito elevado y buscar los síntomas relacionados con la mayor viscosidad sanguínea son útiles la historia clínica y los exámenes complementarios. Es necesario interrogar sobre el tabaquismo y la ingesta alcohólica, el uso de diuréticos tiazídicos, testosterona y anabólicos esteroides o, cualquier cambio reciente en la medicación coincidentes con el aumento del hematocrito, y si hay síntomas sugestivos de apnea obstructiva del sueño, como la somnolencia diurna. La eritrocitosis como resultado de comorbilidades médicas graves—como la enfermedad cardíaca congénita cianótica o el trasplante renal—suele ser evidente a partir de los antecedentes clínicos.

Las primeras investigaciones que se pueden realizar en atención primaria que ayudan a identificar la causa del hematocrito persistentemente elevado son la oximetría de pulso (por la hipoxia) y el uso de tiras reactivas urinarias (para las causas renales). Se debe derivar a los pacientes con hematuria o hipoxia al especialista correspondiente.

 

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