Serie Enfermedades Raras
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. Hemos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.
♦ Si Ud. maneja habitualmente alguna de estas patologías y quiere sumarse a nuestra iniciativa por favor tome contacto con nosotros, escríbanos a eventos@intramed.net
Descripción de la enfermedad:
(Elizabeth Malament, Lic. en Ciencias Biológicas)
El Hiperinsulinismo Congénito (HIC) es la causa más común de hipoglucemia persistente en el recién nacido y la infancia, con un alto riesgo de daño neurológico irreversible 1.
Su incidencia se ha estimado en 1/50.000 nacidos vivos, pero se describen importantes variaciones según las regiones consideradas6, entre 1/40.000 en Finlandia a 1/2.500 en áreas de elevada cosanguineidad, como Arabia Saudita(6,8).
La base bioquímica del HIC está caracterizada por la secreción desregulada de insulina en las células β del páncreas9. Esta secreción desregulada de insulina conduce a la glucosa dentro de los tejidos sensibles a la insulina, especialmente, músculo esquelético, tejido adiposo e hígado, causando hipoglucemia severa
Los principales riesgos son el daño neurológico permanente y el retraso mental en este grupo de pacientes.
La base genética del HIC involucra defectos en genes claves que regulan la secreción de insulina en las células β del páncreas.
Histológicamente existen 3 grandes subgrupos de la enfermedad: difuso, focal, y atípico (24,25).
Las formas difusas de HIC son heredadas de modo autosómico recesivo o de manera dominante, y la forma focal es una herencia esporádica. La forma difusa de la enfermedad puede requerir una pancreatectomía casi total (con riesgo elevado de desarrollar diabetes mellitus), mientras que la forma focal requiere pancreatectomía “limitada” permitiendo la cura del paciente (16).
El manejo de pacientes con HIC puede ser extremadamente complicado, ya que presenta múltiples problemas, como sobrehidratación, insuficiencia cardíaca y sepsis. Requieren de monitoreo de glucemia frecuente, y la inserción de catéter venoso central para la infusión de dextrosa en altas concentraciones. Idealmente, estos pacientes deben ser trasladados a centros especializados que cuenten con un equipo multidisciplinario con experiencia y conocimientos en el manejo de la enfermedad32. Este equipo multidisciplinario incluye a endocrinólogos pediátricos, radiólogos, cirujanos y patólogos, quienes estén entrenados para el diagnóstico, identificación y tratamiento del hiperinsulinismo33.
El objetivo del tratamiento en niños con HIC tiene como finalidad prevenir daño cerebral debido a la hipoglucemia manteniendo los niveles de glucosa en plasma arriba de 70 mg/dl por medio de la terapia farmacológica o quirúrgica33. Esto es imprescindible, debido a que estos pacientes no pueden generar sustratos alternativos para que utilice el cerebro durante los episodios de hipoglucemia. Es fundamental, administrar hidratos de carbono por vía intravenosa, junto con alimentación regular a través de sonda nasogástrica. Algunos bebés requieren una gastrostomía para alimentación regular y frecuente34.
La primera línea en el tratamiento farmacológico de paciente con HIC, es el Diazoxide. En el caso de lactantes no respondedores al Diazoxide-, como segunda línea terapéutica se recomienda el Octreotide (5-20 µc/kg/día)
La respuesta inicial al Octreotide es buena en la mayoría de los pacientes con HIC, pero la taquifilaxia se desarrolla luego de unas cuantas dosis, dando lugar a una terapia inadecuada para su uso a largo plazo. se ha demostrado que el Octreotide, reduce ampliamente el flujo sanguíneo esplácnico de manera dosis-dependiente, afectando todo el tracto gastrointestinal, y pudiendo provocar enterocolitis necrotizante en recién nacidos37.
Centros de referencia y especialistas:
Dr. Gabriel F. Eiberman
Medico Pediatra
Medico de Planta Servicio de Pediatria,Seccion Gastroenterologia y Nutricion Pediatrica,Hospital Nacional Prof. Dr A. Posadas, Haedo , Pcia Bs.As. ,Argentina
Intensivista SATI
Nutricionista UBA
Instructor PALS-AHA-SAP
mail: geiberman@intramed.net
Dra. Diva D. De Leon-Crutchlow, M.D.
Assistant Professor of Pediatrics
Division of Endocrinology
The Children's Hospital of Philadelphia
University of Pennsylvania Medical School
3615 Civic Center Blvd
Abramson Research Center Room 802A
Philadelphia, PA 19072
Phone: 215-590-3420
Fax: 215-590-1605
mail: deleon@email.chop.edu
Para mas información ingrese a:
- Hiperinsulinismo congénito: "Sangre, azucar y lágrimas"
Elizabeth Malament, Lic. en Ciencias Biológicas y mamá de un niño afectado por la enfermedad.
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