Serie Enfermedades Raras | 10 MAR 08

¿Sabe Ud. qué es el Síndrome de Wolf Hirschhorn o 4p?

Es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental.
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Fuente: IntraMed 

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.

Descripción de la enfermedad:

 

El síndrome de Wolf Hirschhorn o de 4p- es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental.
Se estima una incidencia de 1 por cada 50.000 recién nacidos.

Clínicamente se caracteriza por
una cara peculiar en forma de “casco griego”, microcefalia, asimetría craneal, hipertelorismo, coloboma bilateral, retrognatia, boca en forma de carpa, orejas displásicas y de implantación baja, convulsiones con inicio temprano generalmente a los 9-10 meses, cardiopatía congénita (que está presente desde el nacimiento): coartación aórtica, comunicación interauricular e interventricular, pene incurvado, hipospadias, hipoplasia o ausencia renal en menos del 10% de los casos y retraso mental.
El diagnóstico de sospecha es clínico y el de confirmación se realiza mediante técnicas de citogenética molecular.
El pronóstico es grave, alrededor de un tercio de los pacientes mueren antes de los dos años de edad, por las complicaciones broncopulmonares y cardiológicas, se han descripto pocos casos con supervivencia superior a los 10-16 años.
Los sobrevivientes presentan retraso mental severo y retraso del crecimiento con tendencia a infecciones broncopulmonares de repetición.
Se asocia a una delección en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). La mayoría de los casos, 85-90% son delecciones de novo.

Bibliografía
Genética Médica 10 edición
Robert Mueller
Ian D Young

Síndromes of the Head and Neck forth edition
Robert J Gorlin
Michael Cohen

Pub Med
Fecha de publicación
Abril 23, 2007

Autor
Dra. Sandra Iacobini, Dra. Vanesa Lotersztein y equipo
www.sindromedeturner.org.ar

Asociaciones de Pacientes y Familiares:

Fundación para el Sindrome de Turner y otras Cromosomopatías:
http://www.sindromedeturner.org.ar


Obejtivo: “Ser un punto de referencia y apoyo para quienes tienen una problemática de salud en el ámbito de las cromosomopatías (enfermedades de tipo cromosómico).”

Dirección: Valle 1383 (C1406AAM)
Buenos Aires — Argentina
Tel. (011) 4988-0531
Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar.: Dra. Sandra Iacobini
Atn

Nuestra misión es ayudar, asesorar, dirigir y orientar a quienes presentan alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Turner u otras semejantes, en mejorar la calidad de vida física y psicosocial, de modo que puedan explotar al máximo su potencial humano.

Paralelamente deseamos comunicar, difundir y educar, para que las actividades de diagnóstico previo y posterior incrementen su calidad de tratamiento, anticipando problemas originados en la falta de comprensión de estas dolencias.

Finalmente, y a nivel nacional, aspiramos a realizar un trabajo institucional que derive en la sanción de una ley de diagnóstico precoz y a la congregación de instituciones de asistencia social, médica y legal.

POR QUE NUESTRA FUNDACION ES DIFERENTE?
Porque no se remite solamente a lo médico: toma a la persona como un TODO, y la atiende y ayuda en cada uno de los aspectos relacionados con su vida.

Centros de referencia y especialistas:



Fundación para el Sindrome de Turner y otras Cromosomopatías: atención integral del paciente y apoyo a la familia.
http://www.sindromedeturner.org.ar


Dra. Sandra Iacobini
Especialista en psiquiatría y psicología médica
Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar

Dra. Laura Gañez
Medica Especialista en Pediatría y Neurología
Dra_Ganez@sindromedeturner.org.ar

 

Dra. Vanesa Lotersztein
Medica Especialista en Medicina Interna y Genética
Dra_Lotersztein@sindromedeturner.org.ar

Lic. Beatriz Sancho
Licenciada en nutrición
Lic_Sancho@sindromedeturner.org.ar


Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan
Pichincha Nº 1890 (CPA: C 1249 ABP) - Cuidad Autónoma de Buenos Aires - República Argentina
Teléfono: (54 - 11) 4308 - 4300

Hospital de niños Dr. Ricardo Gutierrez
Gallo 1330 (1425) Ciudad Autónoma de Buenos Aires Tel (54-11)4962-9247/9248/9212
Email: info@guti.gov.ar

 

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