Diagnóstico precoz de síndrome de exfoliación en hijos de pacientes afectados
El síndrome de exfoliación (SXF) es la causa identificable más común de glaucoma en todo el mundo y es responsable de la mayoría de los casos de glaucoma en algunos países. Se caracteriza por presentar pequeños depósitos blancos de material en el segmento anterior, más frecuentemente en el borde pupilar y la cápsula anterior del cristalino. Existen pruebas en estudios familiares y genéticos de que dicho síndrome podría tener un componente hereditario. L a aparición del material de exfoliación (MXF) puede ser uni o bi- lateral. Cuando es unilateral, la observación microscópica en la biopsia casi siempre revela fibras exfoliativas en la conjuntiva del ojo no comprometido. Esto sugiere el desarrollo incipiente de SXF en el otro ojo, aunque no se conoce la causa de esta asimetría. Consideramos entonces la hipótesis de que los hijos de mediana edad de pacientes con SXF podrían presentar al microscopio pruebas de la existencia de dicha afección y que la biopsia conjuntival podría ser un método útil de diagnóstico precoz.
Se solicitó a pacientes con SXF con y sin glaucoma, que invitaran a sus hijos mayores de 40 años a participar de este estudio. Todos los participantes fueron sometidos a un examen oftalmológico completo y fueron clasificados como normales o con probable SXF. Este último grupo fue el de los pacientes que mostraron uno o más de los cinco signos relacionados con la pérdida de pigmento de la región del iris, sin presentar material de exfoliación identificable en la cápsula anterior del cristalino o borde pupilar de cada ojo. Dicho signos son: pérdida de pigmento, partículas de pigmento del iris en la región del esfínter; defectos de transparencia del iris en la región del esfínter; dispersión del pigmento en la cámara anterior luego de dilatar la pupila y pigmentación moderada a fuerte de la malla trabecular. Se dio un puntaje a cada paciente por cada uno de los signos presentados. Si el puntaje daba 0, el paciente fue considerado normal. Si sumaba >1, era paciente con probable SXF.
Se tomaron muestras para biopsia de la conjuntiva bulbar inferior de los ojos con signos de SXF.
El material exfoliativo se reconoce por su apariencia característica de conglomerados nodulares de fibras de 20-50 mm de diámetro con bordes borrosos. (FIG 1). Si no se hallaba MXF la muestra se declaraba negativa.
Fig. 1.- Biopsia conjuntival de un paciente de 72 años con SXF que presenta formas inmaduras de materia exfoliativa (A) con aglomeración de microfilamentos (flechas) y conglomerados típicos del SXF; B) únicamente con filamentos de SXF maduros (flecha).
Al haber observado acumulaciones de filamentos como los de las fibras exfoliativas en otros tejidos, en la piel y vísceras, se cree que el SXF es una enfermedad generalizada de la matriz extracelular. Es una enfermedad de pacientes mayores, cuya prevalencia aumenta con la edad, rara vez se observa en pacientes menores de 50.
En los pacientes con probable SXF los signos de dispersión del pigmento también estuvieron asociados a la presencia de filamentos de exfoliación extra oculares en siete de 12 muestras de piel de los párpados. Se encontró material exfoliativo en la conjuntiva antes de su aparición en la cámara anterior, en el ojo par de pacientes con SXF unilateral.
Pudimos identificar microfilamentos en cinco muestras de pacientes con un rango de edad entre 42 y 54 años. Se considera que estos filamentos son precursores de las fibras de exfoliación, pero no se pudo establecer una correlación entre la edad y el puntaje de los signos y las biopsias positivas o negativas. No se pudo determinar si la falta de conclusiones se debió a la edad relativamente joven de la mayoría de los participantes o a algún otro factor.
Se sabe que la manifestación clásica del SXF está precedida por un proceso largo y crónico. Cambios tempranos que involucran la cápsula del cristalino en la fase preclínica y que se caracterizan por una película mate difusa y homogénea en toda la superficie anterior del cristalino, se ha observado al microscopio que dichos cambios consisten en una capa de microfilamentos de 8-10 nm y se cree que se trata de un precursor del material típico del SXF. En etapas posteriores, los microfilamentos se unen en fibras de exfoliación maduras y gruesas de diámetro variable (18-45 nm).
En el presente estudio, cinco de los 17 hijos de pacientes con SXF presentaron placas de microfilamentos en la conjuntiva. Esto pareciera ser una etapa temprana en el desarrollo del SXF. Los hijos con biopsias positivas no solo tuvieron menos signos pigmentarios de SXF, sino que tres de ellos tuvieron puntaje 0. Esto indicaría que el primer MXF detectable en la biopsia de la conjuntiva aparece aún antes de que se desarrollen signos relacionados con el pigmento.
Esta cohorte representa la etapa más temprana en la que se ha detectado SXF y aporta pruebas de la naturaleza hereditaria de esta enfermedad. Sin embargo, ante la ausencia de pruebas de origen genético en la actualidad, deben considerarse otras posibilidades para la aparición de MXF en estos descendientes. Anteriormente, se presentó evidencia que sugiere la posibilidad de un origen infeccioso del SXF. Una predisposición genética al origen infeccioso podría unir ambas hipótesis. Se recomienda el examen futuro de los hijos afectados para observar el desarrollo del SXF.
Conclusiones:
Se pudieron encontrar evidencia de depósito temprano de material de exfoliación en la conjuntiva de hijos de mediana edad de pacientes con SXF, lo que abalaría la existencia de una predisposición genética para esta enfermedad.
Comentarios
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