Diagnóstico precoz de síndrome de exfoliación en hijos de pacientes afectados

El síndrome de exfoliación (SXF) es la causa identificable más común de glaucoma en todo el mundo y es responsable de la mayoría de los casos de glaucoma en algunos países. Se caracteriza por presentar pequeños depósitos blancos de material en el segmento anterior, más frecuentemente en el borde pupilar y la cápsula anterior del cristalino. Existen pruebas  en estudios familiares y genéticos de que dicho síndrome podría tener un componente hereditario. L a aparición del material de exfoliación (MXF) puede ser uni o bi- lateral. Cuando es unilateral, la observación microscópica en la biopsia casi siempre revela fibras exfoliativas en la conjuntiva del ojo no comprometido. Esto sugiere el desarrollo incipiente de SXF en el otro ojo, aunque no se conoce la causa de esta asimetría. Consideramos entonces la hipótesis de que los hijos de mediana edad de pacientes con SXF podrían presentar al microscopio pruebas de la existencia de dicha afección y que la biopsia conjuntival podría ser un método útil de diagnóstico precoz.

Se solicitó a pacientes con SXF con y sin glaucoma, que invitaran a sus hijos mayores de 40 años a participar de este estudio. Todos los participantes fueron sometidos a un examen oftalmológico completo y fueron clasificados como normales o con probable SXF. Este último grupo fue el de los pacientes que mostraron uno o más de los cinco signos relacionados con la pérdida de pigmento de la región del iris, sin presentar material de exfoliación identificable en la cápsula anterior del cristalino o borde pupilar de cada ojo. Dicho signos son: pérdida de pigmento, partículas de pigmento del iris en la región del esfínter; defectos de transparencia del iris en la región del esfínter; dispersión del pigmento en la cámara anterior luego de dilatar la pupila y pigmentación moderada a fuerte de la malla trabecular. Se dio un puntaje a cada paciente por cada uno de los signos presentados. Si el puntaje daba 0, el paciente fue considerado normal. Si sumaba >1, era paciente con probable SXF.

Se tomaron muestras para biopsia de la conjuntiva bulbar inferior de los ojos con signos de SXF.

El material exfoliativo se reconoce por su  apariencia característica de conglomerados nodulares de fibras de 20-50 mm de diámetro con bordes borrosos. (FIG 1). Si no se hallaba MXF la muestra se declaraba negativa.

Fig. 1.- Biopsia conjuntival de un paciente de 72 años con SXF que presenta formas inmaduras de materia exfoliativa (A) con aglomeración de microfilamentos  (flechas) y conglomerados típicos del SXF; B) únicamente con  filamentos de SXF maduros (flecha).

Al haber observado acumulaciones de filamentos como los de las fibras exfoliativas en otros tejidos, en la piel y vísceras, se cree que el SXF es una enfermedad generalizada de la matriz extracelular. Es una enfermedad de pacientes mayores, cuya  prevalencia aumenta con la edad, rara vez se observa en pacientes menores de 50.