Síndrome de Crisponi

  Las anomalías físicas y neurológicas presentes al nacimiento en todos los pacientes descriptos en la bibliografía indican claramente un comienzo prenatal del desorden. No se reportan movimientos fetales alterados, ni es posible identificar una causa. No hay exposición prenatal conocida a infecciones, drogas u otras sustancias. La incidencia hombre/mujer es de 1 a 1 y la ausencia de antecedentes familiares son consistentes con un gen simple causante de este síndrome, probablemente inherente con una condición autosómica recesiva.
 
Los hallazgos clínicos incluyen cara redonda, mejillas llenas, pómulos prominentes, nariz ancha con narinas antevertidas y filtrum largo. Micrognatia, tortícolis y escoliosis se hallan ocasionalmente presentes. Las manos muestran camptodactilia bilateral, con el dedo índice posicionado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto. Algunas veces los pies presentan anomalías como entrecruzamiento de dedos y talus prominentes. El peso, la talla y el perímetro cefálico son adecuados para la edad gestacional.
 
Cuando se examinan estos pacientes o durante los procedimientos de enfermería, (el baño, el cambio de pañales) ocurre un estado de contracción muscular masiva que involucra principalmente los músculos de la mímica produciendo una expresión parecida al espasmo tetánico con aparente risa sardónica. Existe contracción del músculo orbicular de los ojos con lagrimeo y contracción del masetero y del orbicular de los labios con copiosa emisión de saliva, probablemente debida a la contracción de músculos orofaríngeos con inhabilidad para succionar o para deglutir.
 
El llanto parece un lamento continuo, emitiendo una espiración forzada seguida de una corta apnea y cianosis. Los músculos del cuello se contracturan con hiperextensión de la cabeza y opistótonos. Los antebrazos son flexionados y muestran resistencia a la extensión pasiva y las manos están apretadas.
 
En contraste, no existe contracción de la pared abdominal. Los movimientos irregulares se hallan presentes con sacudidas involuntarias de las grandes articulaciones, siendo