Un síndrome poco conocido | 27 NOV 02

Síndrome de Crisponi

Se describe el caso de una paciente que es internada en el Hospital Pedro de Elizalde a los 4 meses de vida. Presenta características clínicas compatibles con el Sindrome de Crisponi.
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Autor/a: Dres. Checcacci*, E. Arana, V., Puiggari, J. Fuente: Sala 5a . Hospital General de Niños Pedro de Elizalde 
INDICE:  1. Desarrollo | 2. Discusión | 3. Diagnósticos diferenciales | 4. Bibliografía
Diagnósticos diferenciales

  Como diagnósticos diferenciales se incluyen: el tétanos neonatal, tetania metabólica, parálisis cerebral debido a asfixia perinatal severa y toxicidad a las fenotiazidas. Las contracciones al nacer son también descriptas en los síndromes de Schwartz- Jampel, de Isaacs-Mertens1 de stiff-baby 3-4-5 y en la hipereplexia6. Esta última entidad se caracteriza por ataques de rigidez muscular generalizada, sacudidas mioclónicas y apneas seguidas a la contracción de músculos respiratorios.

Este tipo de ataque neonatal puede ser fatal debido a la súbita y prolongada apnea. Estos ataques pueden ser desencadenados por estímulos auditivos o táctiles. Vigevano y col. 7 han propuesto una maniobra consistente en forzar la flexión de la cabeza y pies hacia el tronco para bloquear la instalación de la contracción. El mecanismo de acción de la maniobra es desconocido.
 
El síndrome de stiff-baby es un desorden hereditario transmitido en forma autosómica dominante, con inicio neonatal. Los pacientes muestran marcada rigidez y postura fetal debido a la flexión de brazos y piernas y de manos sobre muñecas. La mirada fija de los niños da la expresión de ansiedad. La hipertonía es inducida por estímulos táctiles y es reducida durante el sueño y después de anestesia general. La rigidez también puede comprometer músculos respiratorios provocando apneas y algunas veces causando muerte súbita.
 
El EEG es normal, y el EMG muestra actividad muscular continua. La hipertonía generalmente desaparece durante el primer año. No se ha observado daño neurológico o mental duradero.5
 
El síndrome de Isaacs-Mertens o síndrome de actividad continua de la fibra muscular es hereditario con rasgo autosómico dominante, de inicio en la juventud. Se han descripto casos de inicio neonatal manifestando principalmente hipertonía distal acompañado de fasciculaciones. El EMG  muestra actividad muscular permanente no abolida por bloqueo nervio periférico con anestesia.
 
El tono muscular aumentado y la rigidez persistente durante el sueño lo diferencian del stiff-baby. El tratamiento con carbamezepina o fenitoina reducen notablemente los síntomas. 1-8
 
Si se comparan los síntomas de estas enfermedades con los pacientes de Crisponi se observan similitudes; por ejemplo las contracciones son desencadenadas por estímulos táctiles, lumínicos o auditivos y son evidentes ya en el período neonatal. Sin embargo, las contracciones musculares observadas en el stiff-baby involucran todos los músculos, incluyendo los abdominales y respiratorios; en el síndrome de Isaacs-Mertens la hipertonía es usualmente distal, acompañada por fasciculaciones.

En los pacientes descriptos por Crisponi los músculos abdominales nunca son involucrados y la rigidez de los miembros es menos evidente, además las contracciones musculares nunca se presentan en reposo o durante el sueño en oposición al síndrome de Isaacs-Mertens y no hay alteraciones en el EMG. 1
 
En el stiff-baby y en la hipereplexia la rigidez no existe durante el sueño, pero hay sacudidas nocturnas de piernas y persistencia de la actividad de la fibra en reposo. El tratamiento con diazepam apunta a reducir la actividad muscular continua, siendo efectivo en el stiff-baby, no así en el síndrome de Isaccs-Mertens, donde la carbamazepina y la fenitoina son efectivas. Ninguna de estas drogas fue eficaz en pacientes con síndrome de Crisponi.
 
La hipertermia, otro síntoma típico, nunca fue descripto en estos síndromes.
La frecuente elevación de la temperatura corporal por encima de 42°C, indicaría que la hipertermia maligna debería incluirse dentro de los diagnósticos diferenciales.

Este desorden ocurre en pacientes susceptibles luego de la exposición a anestésicos inhalatorios y relajantes de la repolarización muscular. Si los pacientes no son rápidamente tratados con dantrolenos, la crisis se caracteriza por rigidez muscular y rápido aumento  de la temperatura corporal, taquicardia, aumento de la CO2 y de los niveles séricos de potasio que desencadenan la muerte del paciente.9 La hipertermia repetidamente ocurre en los pacientes descriptos por Crisponi en ausencia de exposición a anestésicos. El uso de dantroleno no modificó las fluctuaciones de la temperatura.

 

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