La eritromelalgia se caracteriza por enrojecimiento y aumento de la temperatura de la piel con dolor urente, generalmente de las extremidades. Toma un espectro heterogéneo de pacientes con distintas etiologías y pronóstico.
Existe una forma hereditaria de comienzo gradual antes de los 10 años y una forma de comienzo agudo generalmente más severa.( 1-2-3-4-5)
Clasificación:
En general se distingue una forma primaria o idiopática y una forma secundaria. Esta última se asocia frecuentemente a procesos mieloproliferativos. El término EM aguda se utiliza cuando los síntomas duran menos de un mes y EM crónica cuando dura más tiempo.(4-6)
1. EM primaria: es más frecuente que la secundaria, comienza espontáneamente a cualquier edad, siendo más común en menores de 30 años. Su etiología es desconocida. Un defecto en las prostaglandinas puede explicar el enrojecimiento y dolor urente visto en la mayoría de los pacientes.
2. EM secundaria asociada a muchos otros desordenes:
- Procesos mieloproliferativos ( policitemia vera, trombocitosis esencial, leucemia, esferocitosis hereditaria, etc.)
- Desordenes cardiovasculares ( ateroesclerosis, insuficiencia venosa, hipertensión arterial ), enfermedades del tejido conectivo ( artritis reumatoidea y LES entre otras)
- Enfermedades infecciosas como el SIDA, sífilis o mononucleosis infecciosa.
- Enfermedades neurológicas ( esclerosis múltiple, neuropatías).
- Enfermedades inducidas por drogas y vacunas, contrastes iodados, nifedipina, bromocriptina, mercurio y vacuna antigripal y hepatitis.
Se han publicado casos de familias afectadas respondiendo a una causa genética.
También se la ha asociado al cáncer de colon, timoma, embarazo y nefritis familiar.
Incidencia y prevalencia:
No hay datos precisos, se cree que es más común de lo conocido. En Noruega se estima una incidencia de 2,5 a 3,3 por millón y una prevalencia anual de aproximadamente 20/1.000.000 (4)
Edad y sexo:
La edad media de presentación de las formas tempranas es de 10 años. En las formas adultas es variable pero generalmente ocurren entre los 50 y 60 años de vida. (7)
La forma temprana de eritromelalgia es rara y no existen más de treinta casos publicados.
Se afectan predominantemente mujeres en una relación hombre-mujer 1:2 en las formas tempranas o primarias de EM, pero en las formas secundarias la relación hombre-mujer es de 3:2. (7)
Clínica:
Se caracteriza por presentar calor y marcado enrojecimiento de la piel con dolor urente intenso de la extremidad comprometida. Es llamativo como estos síntomas mejoran al exponer al frío la zona afectada. La intolerancia al calor y el alivio con el frío le ponen el sello a la enfermedad. La exposición al calor puede iniciar el dolor y aumentarlo severamente. Muchos pacientes experimentan empeoramiento durante el verano. Por otro lado el alivio de dolor con inmersión en agua helada es tan característico que es casi patognomónico. La constante inmersión puede provocar graves complicaciones.
Si bien el comienzo de los síntomas suele ser gradual con formas leves durante décadas, la EM puede iniciarse en forma aguda, diseminarse o tornarse incapacitante en semanas.
La intensidad de la EM y la duración de los síntomas, varía considerablemente y los síntomas leves son los más comunes. (1-4)
Algunos pacientes tienen síntomas prodrómicos como dolor ardiente, color intolerante o enrojecimiento durante meses o años antes de la aparición de los síntomas. Una picazón intensa puede anunciar el comienzo de las crisis.
Durante los ataques las extremidades se tornan calientes, de color rojo oscuro, a veces de aspecto moteado y muy sensibles. Se pueden ver acrocianosis y úlceras isquémicas que pueden infectarse posteriormente. Raramente se produce necrosis distal.
Si bien los miembros inferiores son los típicamente comprometidos, las manos pueden ser el sitio primario de afección. Otros sitios descriptos son las orejas , la cara y el cuello.
Aunque la mayoría de las veces es bilateral la EM puede ser unilateral. (1-2-7-8)