Descubren las bases genéticas de fallas inmunológicas

Científicos del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados  descubrieron que neonatos que nacen con un sistema de defensa frágil, debido a la falla en el gen que produce la proteína conocida como “Tirosina Cinasa de Bruton”, presentan graves daños en su organismo, lo que incluso puede llevarlos a la muerte.

Según las estadísticas, uno de cada 50 mil niños varones en el mundo presentan al nacer un sistema inmunológico débil, haciéndolos propicios para adquirir infecciones bacterianas, virales, neumonías y enfermedades intestinales que muchas veces terminan en un fallecimiento.

El doctor Leopoldo Santos Argumedo, recientemente galardonado gracias a este descubrimiento con el Premio Grupo de Estudios de Nacimiento (GEN),  y su equipo de trabajo, encontraron que la alteración de la proteína provoca que los linfocitos B (un tipo de glóbulo blanco encargado de la producción de anticuerpos) no se desarrollen adecuadamente,  por lo que no detectan el momento en que un microbio entra al organismo.

Este trabajo es la primera aportación en la materia que realizan investigadores nacionales, al presentar un estudio sobre diversos casos relacionados con la enfermedad de nombre “Agammaglobulinemia Ligada al X” (que se refiere a la ausencia de anticuerpos), en pacientes mexicanos.

Desde hace siete años, el grupo de investigadores inició el estudio y la búsqueda de defectos a nivel genético en varios pacientes, que de alguna manera llevará a elaborar una explicación del porqué los niños presentan fallas en su sistema inmunológico.

“Somos los primeros en hacer diagnóstico molecular de enfermedades por inmunodeficiencias primarias en México, tema que en el país se encuentra muy rezagado”, dijo Santos Argumedo, adscrito al Departamento de Biomedicina Molecular del Cinvestav.

Después de enfocarse al estudio de los linfocitos B de pacientes que no producen anticuerpos en el organismo, encontraron  mutaciones en la proteína Tirosina Cinasa de Bruton, la cual es muy importante en el desarrollo de las defensas.