Actualización en Intususcepción Familiar

La intususcepción, una causa común de emergencia abdominal en la niñez, se ha estudiado extensivamente; sin embargo, su patogénesis y etiología no se conocen completamente. Más de 95% de los casos se considera que son idiopáticos. En sólo 2 a 8% de todos los casos el punto de la intususcepción representa una lesión reconocible de la pared del intestino.

La abundancia de tejido linfoide en el intestino infantil es considerada el factor patogénico más probable. Esta no es una clara diferencia con respecto de los pacientes más grandes, pero puede explicar el pico de incidencia máxima de intususcepción en los pacientes entre 5 y 9 meses de edad. Otras posibles etiologías son una desproporción entre el tamaño del ileon y la válvula ileocecal que es mayor en los infantes que en los niños más grandes, y una infección viral por adenovirus o rotavirus.  
 
Tradicionalmente la intususcepción no fue considerada una enfermedad genética; por consiguiente, se pensaba que los hermanos no tenían riesgo aumentado, sin embargo, a veces puede ocurrir en más de un miembro de una misma familia que pertenece a la misma o a lo sumo a 2 generaciones. En este informe, se describe un caso de intususcepción familiar en 3 generaciones y afectando a 4 miembros de una familia durante un período de 52 años que, aparentemente, es único en la literatura

El primer caso es el padre del paciente 2 y abuelo de los pacientes 3 y 4. A la edad de 9 meses presentó signos clínicos de abdomen agudo y heces con sangre. En 1944 fue operado por intususcepción ileocólica idiopática. Ninguna anormalidad anatómica fue encontrada. No repitió episodios de intususcepción y está libre de cualquier cáncer gastrointestinal u otro a la edad de 61. 

El segundo caso (paciente 2) es la primera hija del paciente 1. En 1967, a la edad de 3 meses, ella tenía signos típicos de intususcepción. se intentó una reducción quirúrgica de intussuscepción ileocólica. Sin embargo, se realizó una resección parcial del intestino y apendicectomía, debido a que la viabilidad de la pared del intestino fue compuesta. No se encontró ninguna causa de intususcepción u otra anormalidad anatómica. 
Ella tiene ahora 35 años.

El tercero paciente, un niño de 3.5-mes, es un nieto de paciente 1 y primer hijo de la paciente 2. En 1994 debido a dolor abdominal y vómitos de 24 horas de duración. Tres días antes de estos síntomas el lactante tenía diarrea. Se pensó en gastroenteritis. Una masa abdominal fue palpada, y sangre se encontró al tacto rectal. Los resultados de las pruebas de laboratorio rutinarios eran normales.

Una radiografía abdominal mostró niveles hidroaéreos en el intestino delgado y falta de aire distal. La ecografía de abdomen mostró imágenes compatibles con intususcepción. Mediante presión hidrostática con solución salina y control ecográfico se realizó la reducción. El lactante se recuperó completamente, y 2 días después fue dado de alta. el tiene ahora 8 años y no muestra signos de enfermedad de Peutz-Jegher, tampoco tuvo recidivas. 

Caso 4  Este paciente