FDA aprueba terapias génicas para la anemia de células falciformes

La Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU. (FDA) aprobó dos terapias genéticas para el tratamiento de la anemia de células falciformes en pacientes de 12 años o más. Alrededor de 100.000 estadounidenses y millones de personas en todo el mundo tienen drepanocitosis, una enfermedad hereditaria común entre aquellos cuyos antepasados ​​provienen del África subsahariana, países mediterráneos, India y Medio Oriente.

Las terapias genéticas tienen como objetivo tratar o curar afecciones agregando ADN nuevo o cambiando el ADN existente. Décadas de investigación básica sobre la anemia falciforme por parte de científicos (incluidos investigadores apoyados por los NIH) y esfuerzos desinteresados ​​de los participantes en ensayos clínicos han ayudado a sentar las bases para estos novedosos enfoques genéticos. Los investigadores, pacientes, médicos y grupos de defensa esperan que estos nuevos enfoques aprobados por la FDA ayuden a las personas con anemia falciforme a vivir vidas más largas, menos dolorosas y más productivas.

Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE. UU. han invertido durante mucho tiempo en investigaciones genéticas y genómicas básicas, ensayos clínicos, así como estudios de medicina traslacional y ciencias sociales, para mejorar nuestra comprensión de esta enfermedad generalizada y ayudar a desarrollar terapias efectivas.

Por ejemplo:

• Las inversiones de los NIH en tecnología de secuenciación del genoma han hecho que los costes de la secuenciación del genoma completo sean un millón de veces más baratos que hace un par de décadas. La tecnología de secuenciación asequible es fundamental para el diagnóstico de la anemia de células falciformes. 
   
• Los investigadores de los NIH editaron con éxito la mutación que causa la enfermedad en las células productoras de sangre extraída directamente de personas con anemia de células falciformes. Uno de los nuevos tratamientos para la anemia falciforme utiliza el sistema de edición de genes CRISPR, una novedad en humanos en EE. UU. 
   
• Los NIH financian la Cure Sickle Cell Initiative para ayudar a acelerar el desarrollo de curas para la anemia de células falciformes, que aprovecha los últimos descubrimientos genéticos y avances tecnológicos para llevar las terapias curativas genéticas más prometedoras de forma segura a ensayos clínicos. 
   
• Los NIH están trabajando estrechamente con los Centros de Servicios de Medicare y Medicaid (CMS) para identificar y reducir las barreras a la adopción y apoyar la preparación de los pacientes y médicos para estas terapias una vez que estén disponibles. 
• Los NIH lideran el proyecto de democratización de la educación para la terapia genética de la anemia falciforme, un esfuerzo de colaboración que tiene como objetivo ayudar a los pacientes y sus redes de apoyo a navegar por los desarrollos emergentes en terapias genéticas para la anemia de células falciformes.