A hipermobilidade articular (HA) foi reconhecida como uma entidade clínica por Hipócrates no século IV aC. C., a partir de sua observação em atiradores de bala ou arqueiros. A literatura registrou descrições semelhantes de contorcionistas a músicos. No final do século XIX e início do século XX, essas descrições permitiram reunir sinais e sintomas com características diagnósticas.

Na década de 1960, a síndrome de hipermobilidade articular (SHA) foi definida como "o aparecimento de sintomas em indivíduos hipermóveis saudáveis". O termo síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) foi atribuído no campo da genética e dermatologia, enquanto o termo SHA foi usado no campo da reumatologia.

Mais recentemente, especialistas reconheceram a sobreposição dessas condições, resultando em terminologia consensual atribuída a diagnósticos específicos de Transtorno do Espectro de Hipermobilidade Generalizado (HES-G) e síndrome de hipermobilidade de Ehlers-Danlos (SHED).

Embora usados ​​de forma intercambiável, os termos hipermobilidade, frouxidão e instabilidade articular não são sinônimos. Em 1902, relatando uma criança com luxação congênita do quadril, Ochsner descreveu "hipermobilidade da cabeça de ambos os fêmures e das coxas". É provável que ele estivesse se referindo ao movimento fisiológico dos quadris (hipermobilidade) e ao movimento acessório das cabeças femorais (frouxidão).

A hipermobilidade descreve a medida objetiva de uma articulação movendo-se passiva ou ativamente em torno dos eixos de movimento, além dos limites fisiológicos normais. Um exemplo é a hiperextensão ou flambagem do joelho. As causas multidimensionais propostas de HA incluem morfologia/forma óssea observada na torção do úmero e do fêmur, aumento da área de superfície da articulação e restrições passivas displásicas ou excessivamente complacentes ao movimento fisiológico da articulação.

A frouxidão descreve a medida objetiva de uma articulação movendo-se passivamente além dos limites normais durante o movimento acessório (geralmente deslizamento e torção). É avaliada por testes manuais, como o teste Lachman do joelho ou tornozelo, ou mecanicamente (por exemplo, o KT-3000, um dispositivo mecânico que mede o deslocamento da tíbia sob uma carga imposta). Os termos frouxidão e instabilidade mecânica são frequentemente usados ​​de forma intercambiável.

A instabilidade funcional é um autorrelato subjetivo do paciente, descrito como desconfiança ou insegurança em relação à sua articulação, mesmo em condições de baixa força. Eles podem descrever subluxação articular, deslizando para fora do lugar, ou cedendo ou deslocando completamente. A medição da instabilidade funcional ou desconfiança da articulação pode ser avaliada por meio de um questionário.

Na ausência de instabilidade funcional (quando a luxação é evidente), quaisquer sinais de hipermobilidade e frouxidão podem ser clinicamente irrelevantes e podem até ser vantajosos. Um exemplo seria a ginasta que apresenta amplitude fisiológica extrema de movimento articular (hipermobilidade) e quando formalmente avaliada mostra movimento acessório mais extenso do que o esperado para sua idade e sexo (frouxidão).

Apesar da hipermobilidade e frouxidão, não relataram que suas articulações subluxaram ou deslocaram durante rotinas de ginástica ou atividades da vida diária. Ou seja, suas articulações não são instáveis ​​e não precisam ser “geridas” ou medicalizadas.

Quando as articulações estão adequadamente estabilizadas pelo sistema ativo (músculos e tendões), na presença de propriocepção e cinestesia adequadas, de modo que o movimento fisiológico e acessório seja controlado, a insuficiência dos estabilizadores passivos (fáscia, ligamentos e cápsulas articulares) fica oculta. As articulações afetadas tornam-se sintomáticas (instáveis) quando o sistema ativo falha, o que às vezes ocorre após lesão ou descondicionamento.

A apresentação e distribuição do HA varia amplamente entre os indivíduos. Pode estar presente em uma única articulação (monoarticular) ou oligoarticular (algumas articulações) e poliarticular (várias articulações, muitas vezes centrais ou periféricas, em extremidades superiores ou inferiores) ou HA generalizada, presente em todas as 4 extremidades e no esqueleto axial.

Essas formas de hipermobilidade podem ser herdadas como um traço normal sem variante genética identificável ou como parte de uma síndrome hereditária. Também pode ser adquirida por trauma, doença articular ou treinamento.

Por exemplo, a amplitude de movimento do ombro de um jogador de beisebol mostrou ser maior no braço dominante do que no braço não dominante. A HA também pode se apresentar bilateralmente, como em ambos os joelhos, onde a amplitude de extensão é maior e aumenta com o treinamento. Há também subpopulações nas quais a hipermobilidade articular aparece com atividade, como bailarinos, músicos, ginastas e contorcionistas, nas quais se espera uma prevalência maior de HA generalizada do que na população geral.

Os determinantes subjacentes da HA generalizada permanecem desconhecidos. Dada a característica de que a síndrome ocorre nas famílias, ela sempre foi considerada uma característica autossômica dominante, provavelmente relacionada a genes que codificam colágeno ou uma enzima modificadora de colágeno.

No entanto, os genes candidatos envolvidos com HA generalizada estão mais próximos da hipermobilidade articular que às vezes ocorre como um sinal de uma doença hereditária do tecido conjuntivo. Por exemplo, um estudo relatou que 5% a 10% dos adultos com SED hipermóvel apresentam níveis séricos mais baixos de tenascina-X. Isso ampliou o campo de genes candidatos responsáveis, uma vez que a tenascina-X é uma grande glicoproteína de matriz extracelular, a primeira proteína não colagenosa identificada com AH generalizado nessas condições.

A fragilidade do tecido conjuntivo, o tecido mais abundante do corpo, pode ser evidente em tendões, septos, fáscias, ligamentos e cápsulas articulares, devido à deficiência de proteínas estruturais, como colágeno, elastina, fibrilina e tenascina. Pessoas com distúrbios hereditários do tecido conjuntivo de causas genéticas, como osteogênese imperfeita e condições neuromusculares, geralmente têm HA generalizada.

Uma compreensão mais ampla do espectro da HA generalizada requer outros sinais, sintomas e condições concomitantes. A interação complexa entre as interações fisiológicas genéticas e funcionais de um indivíduo e as influências ambientais contribuem para sua apresentação fenotípica.

O interesse na medição clínica da HA cresceu desde a década de 1960, quando Carter e Wilkinson publicaram uma ferramenta de avaliação. Essa ferramenta foi adaptada mundialmente para incluir outras articulações relevantes para a população específica.

A Escala de Nicholas modificou essa ferramenta para triagem de jogadores de futebol e a Escala de Rotes-Querol considerou testes adicionais de mobilidade dos ombros, coluna cervical e coluna lombar. Posteriormente, foi desenvolvido o escore Contompasis, que incluiu um sistema de classificação de mobilidade mais complexo, incorporando o tornozelo, enquanto a Escala Hospital del Mar incorporou a rotação do joelho e do ombro. A ferramenta mais utilizada hoje é a pontuação de Beighton.

Pesquisas recentes mostraram que os graus de hipermobilidade variam e, portanto, recomendam pontos de corte variados para idade, sexo e coorte de interesse, com base em raça, ocupação etc. Ferramentas de HA periféricas mais abrangentes foram desenvolvidas recentemente para fornecer mais detalhes e orientação de gerenciamento específica.

O Upper Limb Hypermobility Assessment Tool (ULHAT) e o Lower Limb Assessment Score3 são testes de 12 itens que cobrem as principais articulações das extremidades superiores e inferiores, em vários planos de movimento. Deve-se notar que essas ferramentas também incorporam alguns testes de folga (descritos como testes auxiliares passivos).

Há alguns pontos a serem considerados ao usar avaliações de hipermobilidade. Embora os escores de corte específicos para idade e sexo tenham sido determinados usando o escore de Beighton, esse não foi o caso das outras ferramentas, nem foram realizados testes psicométricos para elucidar os elementos-chave para determinar a hipermobilidade dos membros. Apesar de uma alta correlação de mobilidade entre os membros, há relatos de que o membro não dominante é mais hipermóvel que o dominante e que existem diferenças lado a lado devido aos efeitos do treinamento.

O Questionário de 5 Partes é uma ferramenta de questionário de autorrelato válida e confiável que pode ser usada para medir a HA generalizada em adultos. A ferramenta é particularmente útil em adultos que sofreram redução da amplitude articular relacionada à idade e à lesão.

Existem ferramentas projetadas para avaliar a amplitude de movimento articular, cuja confiabilidade já foi testada. Ressalta-se que o escore de Beighton foi elaborado para triagem epidemiológica e não para uso clínico. Uma de suas vantagens é que é rápido de executar e, quando a amplitude articular é ambígua, requer apenas um goniômetro. As limitações referem-se ao grande viés nos membros superiores e à incorporação de um número limitado de articulações, pois avalia o movimento em um único plano, o sagital.

Talvez sua limitação mais importante seja não incluir as articulações que os pacientes descrevem com mais frequência como instáveis, como o ombro, o pé e o tornozelo e as articulações patelofemorais. Embora o Questionário de Hipermobilidade de 5 Partes tenha sensibilidade e especificidade muito boas para identificar HA generalizada, ele foi validado apenas em adultos e não fornece informações sobre articulações individuais.

O Score de Avaliação do Membro Inferior e o ULHAT, desenvolvidos e validados mais recentemente, têm o potencial de fornecer uma visão mais rica da amplitude e integridade articular para informar outras avaliações e intervenções da função.

No entanto, essas avaliações multidimensionais exigem procedimentos padronizados, manejo especializado e testes psicométricos adicionais. Esses insights sobre os pontos fortes e as limitações da avaliação devem levar os médicos a aplicar a ferramenta de avaliação mais apropriada, adaptada aos sinais e sintomas apresentados pelo paciente.

Estudos epidemiológicos relataram uma grande variação na prevalência de hipermobilidade, dependendo do método de avaliação clínica, escore de corte utilizado, população, aptidão física, idade, sexo e raça. A prevalência de HA varia de 5% a 40% em crianças e 10% a 20% em adultos. Independentemente disso, o prefixo "hiper" significa que a medida não é "normal", onde normal representa a média e dentro de 2 escores SD para uma população, levando em consideração idade, sexo e raça.

Há uma complexidade significativa na avaliação da amplitude de movimento de bebês e crianças. A amplitude de movimento da articulação infantil depende da idade gestacional do recém-nascido e é difícil de avaliar com precisão devido à falta de pontos de referência ósseos e dificuldade em determinar planos de movimento precisos.

Após os primeiros anos, as crianças costumam ter maior mobilidade articular do que os adultos. As avaliações atuais de HA generalizada em crianças <5 anos não foram validadas e, como tal, não podem ser usadas para identificar com precisão a hipermobilidade articular generalizada nessa faixa etária. Se as normas específicas de idade, sexo e raça estiverem disponíveis para articulações individuais, elas só podem ser usadas para determinar a hipermobilidade em articulações individuais da infância.

Crianças que apresentam maior mobilidade em múltiplas articulações individuais, então estas podem ser identificadas simultaneamente. Em crianças com suspeita de HA generalizada e quaisquer sintomas ou preocupações potencialmente associadas presentes durante os anos pediátricos, recomenda-se o monitoramento contínuo da co-faixa antes de rotular com condições geneticamente não confirmadas relacionadas à HA generalizada.

HA é mais comum em mulheres do que em homens.

Embora tendências semelhantes relacionadas à idade na HA tenham sido relatadas em ambos os sexos, o declínio na mobilidade articular após a puberdade é geralmente mais pronunciado nos homens. As explicações propostas para essas diferenças relacionadas ao sexo incluem, mas não se limitam a diferenças hormonais, anatômicas e neuromusculares.

No que diz respeito à variação racial da HA, vários estudos sugeriram maior prevalência em pessoas afrodescendentes, descendentes de asiáticos e descendentes do Oriente Médio, em comparação com populações brancas. É lamentável que a maioria dos estudos não relate a raça dos participantes. Consequentemente, não foi possível realizar uma subanálise para determinar o efeito da raça na HA e nos sinais e sintomas relacionados.

A maioria das pessoas com HA permanece assintomática ao longo da vida. Se presente em indivíduos saudáveis, sem sintomas ou complicações associadas, essa hipermobilidade é chamada de "hipermobilidade articular assintomática".

Quando a hipermobilidade é poliarticular ou generalizada, esses indivíduos geralmente se descrevem como "duplos articulados" e podem se envolver em atividades para as quais a HÁ é uma vantagem, como dança, música, ginástica e contorcionismo.

O limiar dos sintomas pode ser alcançado quando existem múltiplos fatores de risco para dor em ou perto de uma articulação hipermóvel. Esses fatores incluem fraqueza muscular, mobilidade reduzida, comprimento musculotendíneo insuficiente, hipertonicidade muscular nas proximidades de uma articulação hipermóvel, obesidade e padrões de movimento alterados. Se a HA estiver presente em combinação com dor, (sub)luxações recorrentes e distúrbios de lesão por uso excessivo musculoesquelético, pode ser categorizado como “hipermobilidade articular sintomática”.

Diminuição da capacidade funcional, menor força isométrica, estratégia de ativação muscular e qualidade subótima do controle de força foram relatados em pessoas com sintomas de HA articular. Apesar da maior atenção na última década, pesquisadores e clínicos ainda estão explorando os determinantes que fazem com que a HA se torne sintomática.

Os sintomas de pacientes hipermóveis podem se estender muito além dos limites do sistema musculoesquelético.

Aproximadamente dois terços dos pacientes com AH sintomática também relatam vários sintomas funcionais multissistêmicos, incluindo, mas não limitado a disfunção gastrointestinal, intolerância ortostática, síndrome de taquicardia ortostática postural, problemas uroginecológicos, sintomas de ativação de mastócitos, fadiga física e cognitiva e ansiedade e depressão, constituindo uma apresentação sindrômica.

Atualmente, existe uma associação entre HA generalizada e muitas dessas condições, mas permanece desconhecido se a mesma patologia subjacente impulsiona alguns ou todos os recursos multissistêmicos relatados, ou se eles são o resultado de outros fatores associados, como falta de dor física ou crônica generalizada e fadiga crônica, que são sintomas inespecíficos.

Algumas patogêneses propostas relacionam a HA a outras condições multissistêmicas. Por exemplo, a intolerância ortostática pode ser atribuída ao aumento da complacência vascular, produto do tecido conjuntivo alterado ou neuropatia periférica de fibras pequenas, enquanto os distúrbios gastrointestinais estão relacionados à disfunção/dismotilidade autonômica, sensibilidade interoceptiva e/ou distensão e função mecanorreceptora prejudicada dos intestinos.  A patogênese de uma associação entre ativação de mastócitos e HA ainda não foi determinada.

Os mecanismos por trás dos estados de dor complexos que podem ser observados neste último subgrupo de indivíduos hipermóveis são pouco compreendidos. Alguns dos mecanismos propostos são lesões capsuloligamentares posteriores e outros tecidos moles, juntamente com irritação do nervo periférico devido à compressão, alongamento ou aprisionamento. O perfil de sintomas pode variar amplamente entre os pacientes, com amplo espectro de gravidade.

Se um paciente hipermóvel também apresentar várias anormalidades ortopédicas e cutâneas e fragilidade vascular, e relatar múltiplos sinais de fragilidade tecidual, a triagem de uma condição hereditária subjacente é necessária para garantir cuidados e acompanhamento médico apropriados e evitar complicações mais graves. Exemplos de tais patologias são distúrbios hereditários do tecido conjuntivo, como síndrome de Marfan, EDS, osteogênese imperfeita e síndrome de Stickler. Outros distúrbios cromossômicos, como síndrome de Down e distúrbios metabólicos, como homocistinúria e hiperlisinemia, também podem fazer parte dos diagnósticos diferenciais.

As características que alertam o médico para atribuir os sinais e sintomas a uma síndrome hereditária são:

1. Fragilidade tecidual, fragilidade óssea (fraturas recorrentes) e/ou fragilidade tecidual (hérnia abdominal ou prolapso da bexiga, útero ou intestino) ou fragilidade orgânica (ruptura de órgão oco). A coisa mais importante a reconhecer é a fragilidade vascular (manchas fáceis, tendência a sangramento, aneurismas vasculares, dilatações ou dissecções) associada à síndrome de Marfan, SED vascular, aneurisma da aorta torácica familiar, etc.

2. Fragilidade da pele e estrutura da pele alterada, pele lisa com superfície aveludada, pele elástica, pele hiperextensível, cicatrizes atróficas, presença de múltiplas cicatrizes, cicatrização retardada, deiscência da ferida, etc.

3. Deformidades ortopédicas: deformidade peitoral, pé torto congênito, estatura baixa ou alta, escoliose congênita, displasia congênita do quadril e/ou luxações bilaterais do quadril, aumento da envergadura do braço em relação ao comprimento, aracnodactilia, etc.

Os autores afirmam que a terminologia diagnóstica consistente e as avaliações padronizadas e validadas são facilitadores importantes para pesquisa, tratamento baseado em evidências e comunicação profissional-paciente. Assim, apresentaram a terminologia da hipermobilidade, os diferentes sinais e sintomas da HA generalizada e como avaliá-los. Essa exploração permitiu chegar aos rótulos diagnósticos que são adotados atualmente. Diagnósticos anteriores de síndrome HA ou tipos de hipermobilidade de SED, considerados essencialmente a mesma condição, foram revisados ​​em 2017.

Emergiu desta revisão que, para pessoas com HA não classificadas de outra forma, o termo SED hipermóvel deve ser restrito àqueles com características sugestivas de um distúrbio do tecido conjuntivo mendeliano e/ou sistêmico.

Com base em um estudo de registros de saúde de base populacional no País de Gales, é provável que a prevalência da síndrome HA seja uma combinação do que é atualmente diagnosticado como SED hipermóvel e transtorno do espectro de hipermobilidade generalizada. Essa prevalência foi calculada em 1/500-600. Dos 13 tipos de SDE, o hipermóvel é o mais comum e representa mais de 95% de todos os motivos de consulta em clínicas especializadas.

A síndrome da HA generalizada e as condições de SED hipermóveis compartilham muitas características clínicas, incluindo HA generalizada, instabilidade articular e dor crônica generalizada, todas incluídas nos critérios para ambos os diagnósticos. Os novos rótulos diagnósticos de EDS hipermóvel e síndrome HA generalizada causaram alguma confusão entre pesquisadores, médicos e pacientes e, do ponto de vista do gerenciamento de sintomas, as duas condições podem ser gerenciadas de forma idêntica.

O manejo das apresentações de sinais e sintomas multissistêmicos heterogêneos deve ser personalizado. Mais pertinente ao manejo é que uma anamnese completa e avaliação clínica devem ser combinadas com um raciocínio clínico igualmente completo, informado pelas expectativas e objetivos do paciente.

Atualmente, os critérios diagnósticos para SED hipermóveis não são válidos para uso em crianças e adolescentes, pois possuem múltiplos recursos multissistêmicos que compõem o critério 2 da classificação de 2017, e não são adequados para avaliação infantil. Por exemplo, a cicatriz atrófica não pode ser vista em uma criança pequena que não teve uma laceração na pele, enquanto o apinhamento dentário não pode ser determinado em uma criança cujos dentes permanentes ainda não erupcionaram.

Diante dessas dificuldades, para aplicar os critérios atuais em crianças, espera-se o desenvolvimento de critérios pediátricos específicos, como o que está sendo realizado pelo Grupo de Trabalho Pediátrico do Consórcio Internacional sobre SDE e Distúrbios do Espectro HA. Até então, as crianças devem ser monitoradas quanto a alterações na HA generalizada e outras características multissistêmicas potencialmente associadas até que a maturidade esquelética seja atingida, quando o diagnóstico é rotulado de SED hipermóvel e pode ser reavaliado usando critérios diagnósticos para adultos.

A heterogeneidade dos resultados de medição relatados na literatura tem dificultado as tentativas de produzir avaliações clínicas e diretrizes de manejo. A EDS Society está atualmente coletando auto-relatos e medidas objetivas de resultados, incluindo aquelas apropriadas para a avaliação da hipermobilidade, e padronizando seu uso nesta população globalmente.

A HA é geralmente mais assintomática, e apenas vigilância, identificação e gerenciamento de riscos, prevenção de lesões específicas de tarefas ou aprimoramento de desempenho são garantidos. Essa forma de hipermobilidade não precisa ser medicalizada.

Nesses casos, a pontuação de Beighton funciona bem para triagem. No entanto, naqueles que apresentam sintomas associados à HA, é necessária uma avaliação mais extensa para determinar a(s) articulação(ões) e o(s) plano(s) de movimento afetados, juntamente com avaliações funcionais objetivas e específicas do paciente, o que permitirá seu melhor manejo. Por exemplo, um paciente que descreve instabilidade do ombro e apresenta 3 testes de ombro ULHAT positivos e apresenta deficiências de movimento funcional pode ser melhor gerenciado com exercícios que melhoram a força e o controle em mais de um plano anatômico.

Embora seja importante focar no diagnóstico, do ponto de vista clínico/manejo, o foco deve estar na apresentação dos sintomas de cada paciente.

Pacientes diagnosticados com transtorno do espectro da HA generalizada podem ser mal tratados devido à percepção de que sua condição é menos grave do que a SED hipermóvel. Finalmente, pesquisas futuras são necessárias para validar os critérios diagnósticos. autorrelatos e medidas físicas na população pediátrica.

A hipermobilidade articular ocorre em um espectro desde um fenômeno fisiológico assintomático até um componente de uma miríade complexa de apresentações multissistêmicas.

Resumo, tradução e comentário objetivo: Dra. Marta Papponetti