Dismorfismo facial: Agenesia del cuerpo calloso y holoprosencefalia semilobar

La holoprosencefalia semilobar es una malformación cerebral grave donde el cerebro no se divide correctamente, con fusión parcial de hemisferios y ventrículos. La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es una ausencia parcial o total de la estructura que conecta los hemisferios, siendo común que falte en casos de holoprosencefalia semilobar. El diagnóstico es principalmente prenatal mediante ecografía o resonancia magnética. 

Características de la Holoprosencefalia Semilobar

• Estructura Cerebral: Hay una división incompleta de los hemisferios cerebrales, generalmente fusionados en la parte frontal.

• Ventrículos: Se observa una cavidad ventricular unificada (monoventrículo) en la zona anterior.

• Agenesia del Cuerpo Calloso: Existe una ausencia parcial o total del cuerpo calloso.

• Fusión talámica: Fusión parcial de los tálamos.

• Ausencia de estructuras: Generalmente ausente el septum pellucidum y los tractos olfatorios. 

Agenesia del Cuerpo Calloso (ACC)

• La ACC puede presentarse como un defecto aislado o, como en este caso, parte de un síndrome o malformación más amplia. 

• Prevalencia: Es una de las malformaciones cerebrales más frecuentes.

• Diagnóstico: Visualizado por ecografía o resonancia, caracterizado por ventrículos laterales paralelos y separados.

• Síntomas: Varían desde leves hasta severos, incluyendo discapacidad intelectual, convulsiones y espasticidad.