Científicos de la Universidad de Cincinnati (Estados Unidos) han identificado un gen cuya carencia o total supresión predispone al individuo a desarrollar un aneurisma cerebral.
En el número de agosto de "Current Neurovascular Research" explican que cuando se suprime en modelos animales el gen en cuestión, conocido como sintasa del óxido nítrico endotelial o NOS-3, conduce a la formación de aneurisma intracraneal en el 33% de los animales.
Estudios anteriores han hallado que variantes del gen NOS-3 son marcadores de enfermedad vascular y que también desempeña un papel importante en la remodelación de los vasos sanguíneos en respuesta a cambios en el flujo de sangre.
Según explican los autores, cuando un vaso experimenta un incremento del flujo sanguíneo, intenta reducir el estrés agrandando su calibre luminal, proceso que se conoce como remodelación. "Ello implica reabsorber capas interiores de la pared del vaso y formar nuevas capas exteriores para reemplazarlas", escriben.
Si bien no se conocen con precisión los determinantes genéticos que controlan la susceptibilidad individual a la formación de aneurismas, los autores señalan que su estudio constituye una pista importante, dado que asocia un gen conocido, con una función conocida, al riesgo de formación del aneurisma cerebral.
Por otro lado, indican que el NOS-3 constituye tan sólo un paso en el complejo mecanismo molecular que relaciona el remodelado vascular con el aneurisma intracraneal.
"Nuestros hallazgos sugieren que si algo va mal en el proceso de remodelación vascular, eso puede desencadenar la formación de un aneurisma", concluyen.
Para su estudio analizaron 30 hembras de ratón a las que se suprimió uno de tres genes asociados a la enfermedad vascular. Esos genes eran, además del NOS-3, el gen de la sintasa de óxido nítrico inducible (NOS-2) y el gen del inhibidor del activador del plasminógeno (PAI-1).
Para determinar si la ausencia de uno de esos genes incrementaba el riesgo de formación de aneurismas, bloquearon una de las dos arterias carótidas y examinaron muestras de las arterias cerebrales en busca de signos de formación de aneurismas. Comprobaron que los genes NOS-2 y PAI-1 no se relacionaron con la enfermedad, pero sí el NOS-3.
Current Neurovascular Research 2007;152:161-169