Científicos del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados descubrieron que neonatos que nacen con un sistema de defensa frágil, debido a la falla en el gen que produce la proteína conocida como “Tirosina Cinasa de Bruton”, presentan graves daños en su organismo, lo que incluso puede llevarlos a la muerte.
Según las estadísticas, uno de cada 50 mil niños varones en el mundo presentan al nacer un sistema inmunológico débil, haciéndolos propicios para adquirir infecciones bacterianas, virales, neumonías y enfermedades intestinales que muchas veces terminan en un fallecimiento.
El doctor Leopoldo Santos Argumedo, recientemente galardonado gracias a este descubrimiento con el Premio Grupo de Estudios de Nacimiento (GEN), y su equipo de trabajo, encontraron que la alteración de la proteína provoca que los linfocitos B (un tipo de glóbulo blanco encargado de la producción de anticuerpos) no se desarrollen adecuadamente, por lo que no detectan el momento en que un microbio entra al organismo.
Este trabajo es la primera aportación en la materia que realizan investigadores nacionales, al presentar un estudio sobre diversos casos relacionados con la enfermedad de nombre “Agammaglobulinemia Ligada al X” (que se refiere a la ausencia de anticuerpos), en pacientes mexicanos.
Desde hace siete años, el grupo de investigadores inició el estudio y la búsqueda de defectos a nivel genético en varios pacientes, que de alguna manera llevará a elaborar una explicación del porqué los niños presentan fallas en su sistema inmunológico.
“Somos los primeros en hacer diagnóstico molecular de enfermedades por inmunodeficiencias primarias en México, tema que en el país se encuentra muy rezagado”, dijo Santos Argumedo, adscrito al Departamento de Biomedicina Molecular del Cinvestav.
Después de enfocarse al estudio de los linfocitos B de pacientes que no producen anticuerpos en el organismo, encontraron mutaciones en la proteína Tirosina Cinasa de Bruton, la cual es muy importante en el desarrollo de las defensas.
El trabajo de ésta es informarle al núcleo de la célula que se debe activar y dividir para poder comenzar la defensa, sin embargo, en este caso las señales de transmisión se rompen provocando que la célula se encuentre sin indicaciones adecuadas y por consecuencia se interrumpa el desarrollo normal de los linfocitos B.
La “Agammaglobulinemia Ligada al X”, descubierta en 1952 por el doctor Ogden Bruton, se caracteriza por afectar solamente a los varones debido a que está ligada al cromosoma “X”. Al nacer los niños presentan dos cromosomas: el “Y” que corresponde al padre y el “X” a la madre, la cual por ende es transmisora de dicha enfermedad.
Los investigadores esperan realizar en un futuro métodos de terapia génica para reparar el defecto genético al remplazar el gen malo por uno bueno. “En este momento lo principal sería definir qué genera el problema, ya que si la madre sabe que su hijo tiene altas probabilidades de padecer la enfermedad, puede empezar un tratamiento oportuno”.
Sin embargo, una complicación a la que se han enfrentado los investigadores es que en México apenas se cuenta con una base de datos de 300 niños que presentan fallas en su sistema inmunológico, por lo que es importante empezar a trabajar en esta enfermedad, ya que en muchos casos los infantes mueren por no recibir una atención adecuada.
Para finalizar, el investigador, quien en conjunto con el grupo de Francisco Espinosa Rosales del Instituto Nacional de Pediatría forma parte de un consorcio Latinoamericano para el estudio de las inmunodeficiencias, subrayó que su trabajo no termina aquí, sino que espera incrementar el número de genes estudiados, ya que cada uno tiene características distintas.