Un equipo internacional dirigido por investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) y de la Universidad de Lund (Suecia) revela, por primera vez, cómo mutaciones del gen BRCA1 conducen al desarrollo del cáncer de mama.

Su estudio, publicado en la edición digital de "Nature Genetics" indica que las mutaciones causan el cáncer al bloquear a un potente gen supresor tumoral llamado PTEN.

Según los autores, desde hace más de una década se conoce la existencia de una relación entre el gen BRCA1 y el cáncer de mama, pero se desconocía el mecanismo por el que mutaciones en ese gen provocaban el desarrollo del tumor.

La investigación ha sido dirigida por el Dr. Ramon Parsons, quien en 1997 dirigió uno de los dos equipos que descubrieron el gen PTEN. Hoy día se sabe que este supresor tumoral está mutado en el 30% de todos los cánceres. Bloquear este gen envía a las células tumorales una señal para que proliferen, caso distinto a lo que sucede con las mutaciones en el BRCA1, que sólo predispone a las células a acumular daño genético y envía una señal indirecta para el crecimiento celular. "Una vez que una célula pierde el gen PTEN, tiene una ventaja de crecimiento sobre las células vecinas y así comienza su carrera hacia el cáncer", señala el Dr. Parsons.

El equipo estableció la conexión entre ambos genes utilizando técnicas que permiten detectar rupturas cromosómicas físicas dentro del PTEN, tras analizar 34 biopsias de tumores en los que estaba implicado el BRCA1. Comprobaron que el gen había sido partido en dos trozos y había sido reparado mal en dos tercios de los cánceres analizados. En otros casos, habían desaparecido secciones enteras del gen y en otros casos la mitad del gen se había unido a otras regiones cromosómicas.

Estas alteraciones cromosómicas se derivan de la carencia del gen BRCA1, que cuando no está mutado participa en la reparación de esos defectos.

Los autores estiman que en la mitad de los cánceres mamarios en los que está implicada una mutación en el BRCA1 se encontrarán alteraciones en el gen PTEN.