¿Qué son las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)?
(FADEPOF)
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes.
En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes son no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
Estas enfermedades son invisibles para una gran mayoría de profesionales de la salud, decisores gubernamentales, industria y público en general. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido.
La OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas. En nuestro país aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes.
Las EPOF se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad.
Asociado al concepto de enfermedades poco frecuentes se encuentra el de medicamentos huérfanos.
Los medicamentos huérfanos constituyen el tratamiento de algunas EPOF, y su gestión y dispensación tienen características especiales sujetas a diversas normativas que los regulan. Dada la baja rentabilidad de la investigación y desarrollo de estos medicamentos, como consecuencia de los pocos enfermos potenciales, es necesario implementar políticas socio-sanitarias específicas.
Si bien internacionalmente se las conoce como “Rare Diseases”, su traducción al castellano “Enfermedades Raras” puede despertar significados equívocos. Las patologías reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza sino por la “rareza” de su frecuencia. Por ello, también se utiliza la denominación de “Enfermedades Poco Frecuentes”.
Cada vez son más las organizaciones en nuestro país que consideran más apropiado utilizar esta última denominación para abordar la temática de estas enfermedades.
El hecho de sufrir una de estas patologías no convierte a estas personas en “raras”. Todos somos únicos y diferentes. Lo “diferente”, en el caso de las EPOF, es la situación a la que se enfrentan las personas en relación a aquellas que poseen una enfermedad prevalente.
El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso y “poco frecuente” al cual el paciente debe enfrentarse día a día.
25 de febrero 2016 - 15.30 a 18.30 hs
“Conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes”
Encuentro de familias y pacientes con EPOF en el Zoológico de CABA
Organizan: la Fundación Lautaro te Necesita-Leucodistrofias, Asociación Argentina de Histiocitosis, Asociación Gpatax Grupo de Pacientes con Ataxia y Asociación para el Apoyo de los Enfermos de Huntington
Buenos Aires, 12 febrero de 2016.
Bajo el lema: “Enfermedades Poco Frecuentes – Tu inclusión es nuestro desafío”, las asociaciones de referencia convocamos a todas las familias de pacientes que padecen EPOF a conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras” disfrutando en forma gratuita de una tarde de paseo en el Zoológico de la Ciudad de Bs. As., en la que se contará con la participación de una guía especializada y se ofrecerá una charla sobre ‘Aves Rapaces’ y una actividad denominada ‘Vivenciando otros sentidos’, todo en el marco de una iniciativa que busca enfatizar la diferencia que marca la inclusión en la calidad de vida de los pacientes.
La cita es el jueves 25 de febrero de 15.30 a 18.30 hs, ingresando por el portal de Republica de la India al 3000. Entrada gratuita, con inscripción previa antes del 20-2-16 vía mail a la dirección info@aah.org.ar
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PROGRAMA del ENCUENTRO
15.30hs Encuentro en el portal de República de la India al 3000
16 a 17 hs Visita guiada por el zoológico
17 a 17.30 hs Charla sobre Aves Rapaces
17.30 a 18 hs Actividad vivenciando otros sentidos
18 a 18.10 hs Cierre del Evento
Se requiere inscripción previa antes del 20-2-2015 enviando mail a:
info@aah.org.ar
27 de febrero 2016 - 15 a 18 hs
Actividades recreativas para niños en Conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes
Buenos Aires, 15 febrero de 2016.-
En el marco de la Conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, se invita a la población a participar de una actividad para conocer el accionar de las Asociaciones de Pacientes con EPOF e informarse sobre estas patologías disfrutando en forma gratuita de una tarde en la costa del Río de Vicente López.
Bajo el lema ‘Vení a conocernos mientras tus chicos juegan con nosotros’, se contará con actividades recreativas para los más pequeños y se armarán ta-te-tis, minicatapultas y mandalas.
La cita es el sábado 27 de febrero de 15 a 18 hs, en el Paseo de la Costa (Laprida y el Río) de Vicente López. Actividad libre y gratuita.
Una enfermedad se considera poco frecuente (EPOF) en base a su baja incidencia en la población (una persona cada dos mil habitantes). Según la OMS existen entre 6000 y 8000 enfermedades poco frecuentes, y entre un 6 a un 8% de la población convive con estas enfermedades.
En consecuencia estamos hablando de aproximadamente 42 millones de afectados en Latinoamérica y 3.200.000 afectados en Argentina.
Muchos son los problemas a los que se enfrenta un paciente con EPOF: diagnóstico tardío, escasos especialistas capacitados, dificultades para acceder al tratamiento y deficiente inclusión social.
Ante la angustia y soledad que producen estas enfermedades de las que se conoce tan poco, los pacientes y familiares comenzaron a juntarse y organizarse, tarea que se vio facilitada en los últimos veinte años con el avance de la tecnología en la comunicación.
Se organizan a través de grupos de pacientes y familiares, asociaciones y fundaciones por patología, y la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
La misión de estas organizaciones es promover información sobre estas patologías de baja incidencia con el fin de favorecer el diagnóstico temprano, colaborar en la capacitación de los profesionales de salud para mejorar la calidad de vida de los pacientes, lograr que las EPOF tengan su lugar correcto en la agenda de Salud Pública y se trabaje en la investigación de estas patologías y la creación de centros de atención de referencia, promover el abordaje interdisciplinario de los pacientes tratando no solo la enfermedad sino también los aspectos sociales que mejoren la inclusión de los afectados y sus familias
Para mayor información, por favor consultar con:
Verónica de Pablo (Fundación Lautaro te Necesita-Leucodistrofias)
Cel 1532365507 email: verodepablo@hotmail.com
Ana María Rodríguez (Asociación Argentina de Histiocitosis)
Cel 15-4148-27680 email: any.rodriguezmartinez@yahoo.com.ar
Cristina Straziuzo (Asociación para el Apoyo de los Enfermos de Huntington)
email: crisdodaro@yahoo.com
Norma Chamson (Asociación Gpatax Grupo de Pacientes con Ataxia)
Cel 1559345677 email: normachamson@hotmail.com
Provincia de Buenos Aires
• Centro de Referencia de Enfermedades Raras(CERyD) - Dr. César Crespi- Clínica Médica- Martes y Viernes por la mañana (12 a 14 hs) - Turnos: 0800- 666- 3884 / 0221- 457- 5454 interno 236 / Calle 27 y 70 – La Plata en Hospital San Juan de Dios de La Plata- Hospital Interzonal Especializado de Agudos y Crónicos( HIEAC)
• Hospital El Cruce- Av. Calchaquí 5401- Florencio Varela- Centro de Referencia de Enfermedades Raras-Dr. Ariel Sáez de Guinoa
Capital Federal
• Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan"
Pichincha 1890, CABA - Tel: 011- 4 308- 4300
Programa de Comunicación a Distancia- Interconsultas por videoconferencia para atender patologías de alta complejidad en hospitales de todo el país. Proyecto “Desarrollo e innovación de un modelo de comunicación interhospitalaria para atención y seguimiento de pacientes a distancia” Se prevé instalar 160 equipos en todo el país para resolver casos complejos: 25 Ministerios de Salud / 13 Hospitales Materno- Infantiles / 24 Hospitales cabecera de provincia / + otros centros de salud
PROYECTO GPS Diagnóstico
www.facebook.com/GPS Diagnóstico
Investigación y relevo de datos: Diana Szarazgat
dianaszarazgat@gmail.com
Guía de Recursos en Enfermedades Raras
IntraMed ofrece un recurso concreto. Una serie de datos recopilados, verificados y organizados que se proponen facilitar el contacto entre quienes tienen una necesidad y quienes tienen una respuesta. Una herramienta inmadura, incompleta y viva que se irá enriqueciendo en el futuro con los aportes que esta primera edición logre estimular.
Nuestro propósito es que el médico de atención primaria encuentre un recurso donde localizar a expertos en cada área de las enfermedades poco frecuentes. La guía aporta una muy breve definición médica del cuadro, su codificación internacional y los datos de asociaciones de familiares y centros especializados públicos y privados que hemos logrado reunir.
Aliviar el dolor es el primer objetivo del conocimiento. El resto es sana curiosidad o absurda pedantería. Entre todos somos capaces de transformar el impiadoso destino que hoy enfrentan miles de personas y de estar a la altura del coraje con que tantas madres y padres -que ahora hemos conocido bien- demuestran en silencio cada día de sus vidas.
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Gracias a todos cuantos colaboraron para que esta guía sea posible y a quienes harán uso de ella para que su propósito fundamental se haga realidad.
Una guía en permanente actualización
Invitamos a quienes tengan información acerca de otras enfermedades a ponerse en contacto con nosotros con el objeto de mantener una permanente actualización de la guía al mail: infomedica@intramed.net
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♦ Los invitamos a participar del Foro de Enfermedades Raras para compartir sus experiencias con colegas de Latinoamérica.