1. ¿Qué es el tamiz neonatal y en que consiste?
El tamiz neonatal es una valiosa herramienta de medicina preventiva que nos permite distinguir a los niños que tienen algunas enfermedades cuando todavía estas enfermedades no han dado datos clínicos, ¿qué quiere decir esto?, que cuando los niños nacen aparentemente se ven normales y a pesar que los revise el pediatra y a pesar que la mamá fue muy cuidadosa y que tenga las atenciones iniciales muy buenas, clínicamente todavía no hay la manifestación de esa enfermedad, entonces el tamiz permite distinguir de manera bioquímica lo que la clínica no puede distinguir, resumiendo el tamiz neonatal son una serie de pruebas mediante las cuales podemos distinguir a los niños que tienen padecimientos tales como la fenilcetonuria el hipotiroidismo congénito y otros errores innatos del metabolismo a través de una sencilla prueba que consiste en sacarles unas gotas de sangre y analizarlas.
2. ¿En qué consiste la Fenilcetonuria?
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo, esto es una enfermedad genética que se debe a la deficiencia de una encima que se llama fenilalanina hidroxilasa, para que se entienda, esta encima hagan de cuanta que es una tijera que va a romper un aminoácido que se llama fenilalanina, y cuando esta tijera o esta encima no esta en el organismo no podemos nosotros aprovechar esta fenilalanina en forma adecuada, entonces esta enfermedad es un trastorno genétco de tipo autosonico recesivo por deficiencia de la encima que produce acumulo de un elemento potencialmente tóxico.