La población puede estar interesada en aprender que el Proyecto Genoma Humano dará lugar a una gran cantidad de nuevas pruebas genéticas que estarán disponibles para su utilización en niños. Podremos emplearlas para muchas más enfermedades antes de que existan tratamientos para curarlas o prevenirlas.
Los autores señalan que, en la actualidad, muchas pruebas que se emplean para el cribado de enfermedades genéticas en recién nacidos constituyen un tema de polémica. Otros tests se utilizan para evaluar el riesgo de futuras enfermedades o su riesgo reproductivo cuando alcanzan la edad de tener hijos. Por ejemplo, pronto se dispondrá de pruebas para determinar el riesgo de cardiopatía isquémica, diabetes, ictus, hipertensión, Alzheimer, algunos tipos de cáncer de colon y mama, enfermedades psiquiátricas y artritis reumatoide. Este tipo de pruebas es más controvertido desde el punto de vista ético, dado que el balance entre riesgos y beneficios no está claro.
Saber que un niño tiene más probabilidades de desarrollar una determinada enfermedad puede tener un impacto psicológico importante, y en algunos casos podría dar lugar a discriminación social o laboral.
Ponen como ejemplo la hipotética situación de una chica de 16 años que descubre ser portadora de una mutación que incremente el riesgo de desarrollar un cáncer de mama u ovario en un 90% a lo largo de su vida. Este conocimiento podría tener un impacto psicológico grave y, de ser extendido, dificultaría sus posibilidades de encontrar trabajo y pareja, podría dar lugar a una conducta autodestructiva, etc.
Se trata de cuestiones que tienen difícil respuesta en estos momentos. La AAP considera que, en el caso de la chica de 16 años del ejemplo, tal vez lo conveniente sería retrasar la información sobre su riesgo genético hasta que fuera adulta.